視網膜色素變性分類的研究進展

邢怡橋 黃蓉 李敏

·綜述與講座·

視網膜色素變性分類的研究進展

邢怡橋 黃蓉 李敏

視網膜色素變性(RP) 是全球最常見的遺傳性致盲眼底病之一。近年來，隨著基因治療、視網膜移植等技術在動物實驗中的廣泛開展，也使其成為最有希望通過基因治療攻克的遺傳性疾病之一。但因其具有高散發性和高臨床異質性，故其分類、診斷尚無統一標準，且國內外少有文獻對其分類及診斷進行綜合報道。因此本文回顧近年來國內外、特別是國外相關文獻,并對RP分類及其相關知識做一綜述，旨在進一步探討RP的臨床亞型及其相關流行病學，并希望對其臨床診斷及個體化治療提供一定參考。

視網膜色素變性；分類；遺傳學；流行病學

[臨床眼科雜志，2017，25：173]

[J Clin Ophthalmol,2017,25:173]

視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)，一詞是150年前由荷蘭眼科醫生F.C. Donders首先提出的。過去曾被稱為色素性視網膜炎，是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性退行性疾病。感光細胞的變性和凋亡是視力持續性下降并最終失明的原因。流行病學調查顯示：西方國家RP發病率約為1/4000～1/3500，國內約1/4016～1/3467[1]。該病的主要臨床特征是：進行性視野缺損、夜盲，視網膜骨細胞狀色素沉著和視網膜電圖(electroretinogram,ERG)異常等。

目前學界公認RP大多數情況下仍屬于單基因遺傳病，即單個基因突變導致，按單純孟德爾方式遺傳，具有高度的基因異質性(多個突變位點引起同一疾病)及表型異質性(同一基因的不同突變產生不同的表現型)。該病的發病、進展和嚴重程度在大多數情況下由基因和遺傳方式決定，同時還受外界環境的影響，使得RP表現多樣，有著復雜的臨床亞型，因此RP至今仍無統一的分類方法。……