Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良

蔣炎云 龔瑩瑩

·綜述與講座·

Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良

蔣炎云 龔瑩瑩

Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良(FECD)是一種以進行性角膜內(nèi)皮丟失、角膜后彈力層增厚、細胞外基質(zhì)贅疣的沉積為特征的遺傳性角膜疾病。角膜內(nèi)皮的損傷最終會導致視力下降。FECD的臨床病程可跨越10～20年。角膜移植是挽救視力的惟一方式。隨著遺傳學的發(fā)展，現(xiàn)在已經(jīng)找到與FECD患病有關的致病基因及染色體位點。文章將主要對Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)、分期分型、發(fā)病機制、遺傳學、治療等相關研究做一個綜述。

角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良；臨床表現(xiàn)；臨床分期；遺傳學研究；治療

[臨床眼科雜志，2017，25：177]

[J Clin Ophthalmol,2017,25:177]

角膜營養(yǎng)不良(corneal dystrophy, CD)是一組少見的遺傳性、雙眼性、原發(fā)性的具有病理組織特征改變的疾病，與原來的角膜組織炎癥或系統(tǒng)性疾病無關[1]。其特征為雙眼角膜組織出現(xiàn)形態(tài)、性質(zhì)各異的病理性沉著物，導致角膜混濁，視力下降甚至失明。此類疾病進展緩慢或靜止不變，在患者出生后或青春期確診[2]。

角膜營養(yǎng)不良可根據(jù)其遺傳模式、解剖部位、臨床表現(xiàn)、病理組織學、超微結(jié)構(gòu)、組織化學等的不同而分類。臨床上多采用解剖部位分類法，根據(jù)受累角膜的層次，而分為角膜前部、基質(zhì)部及后部角膜營養(yǎng)不良3類[3]。由原發(fā)性角膜內(nèi)皮功能紊亂導致的CD稱為角膜內(nèi)皮(后部)營養(yǎng)不良(endothelial corneal dystrophy, ECD)，包括Fuchs角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)、后部多形性角膜營養(yǎng)不良(posterior polymorphous corneal dystrophy, PPCD)、先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良(congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED)。研究發(fā)現(xiàn)這3種類型的ECD都由神經(jīng)脊終末分化異常所引起[4]，且有許多相同的特征如：角膜內(nèi)皮細胞功能及形態(tài)異常、后彈力層(Descemet’s membrane)后部可見由角膜內(nèi)皮細胞分泌的異常膠原等[5]。……