黎淑貞
案例1
努南綜合征讓龍鳳胎的女嬰不幸夭折
阿華(化名)在南寧市婦幼保健院生下了一對龍鳳胎,全家人都十分高興。可寶寶送到新生兒室沒多久,醫生就來告知家人,女寶寶有些異常,頭大、臉小、眼突、水腫,特別是臉部、身體水腫十分嚴重,已經轉到新生兒病房。檢查發現患兒血液不正常,白細胞異常增高,血小板極低,全身水腫嚴重,確診為新生兒努南綜合征。雖經醫生積極治療,但限于目前的醫療水平,女寶寶最終沒有成活。
新生兒努南綜合征是一種十分軍見的疾病。大夫介紹說,這是建國后廣西第二例新生兒努南綜合征;龍風胎中男寶寶是健康的,但也有可能攜帶有努南綜合征基因。其實在懷孕期間阿華做羊水檢測時,就發現有一個胚胎羊水不正常,但沒有引起重視……
新生兒努南綜合征可以通過產前基因篩查檢查出來。如果孕早期宮內就發現這種基因變異的胎兒,可以選擇性流產。一旦生出來,由于現在尚無法治療,一般情況下都會死亡。
建議:三類人群一定要進行嚴格產檢
隨著生活條件的改變,受生活環境和生活習慣等因素的影響,出生缺陷人群也有一定的變化。高齡產婦、曾有不明原因死胎或生出腦癱兒者等,都屬于高危人群,一定要在孕期進行嚴格產檢,千萬馬虎不得。
孕婦們懷孕3個月左右就要到醫院建卡,以后要按時到醫院做產檢。懷孕28周之前,要每個月做一次;28周到36周,每兩周做一次;36周之后,每周做一次產檢。