糾正性發育異常 還生命本來模樣

生命如此奇妙，從受精卵到胎兒，從出生到死亡，每個人的生長、發育、成熟、衰老似乎都早已注定。但是，意外也常常降臨：才七八歲，卻已開始性發育；實際上是男孩，看上去卻像女孩；父母都很高，孩子卻很矮……這些生命“程序”中看似很小的“差錯”，卻足以帶來重大影響，甚至會改變一個人和一個家庭的命運。發現并糾正這些“小差錯”，盡量還生命以本來面目，是李嬪教授一直以來孜孜以求的。

糾正性發育異常 還生命本來模樣

本刊記者 王麗云

專家簡介

李嬪 上海交通大學附屬兒童醫院內分泌科主任、內科教研室主任、主任醫師、博士生導師，中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組副組長，中國醫師協會兒科醫師分會委員，中國醫師協會青春期醫學專業委員會委員，上海市醫學會兒科專科分會委員、內分泌學組組長。擅長小兒性發育異常、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、尿崩癥及腎上腺疾病等小兒內分泌疾病的診治。

專家門診：周五下午（瀘定路院區）

特需門診：周四下午（瀘定路院區），周二全天（北京西路院區）

多年前，當李嬪剛開始接觸兒童內分泌臨床工作時，性早熟這一疾病對于大家來說十分陌生，門診中因性早熟就診的患兒寥寥無幾。但近年來，人們越來越頻繁地聽到“性早熟”這三個字。近日，記著跟隨李嬪教授坐診，半天接診的近40位患兒中，大部分與性早熟等性發育異常有關。此外，因身高不理想而就診的孩子也不少。

權威診治，患兒家長的定心丸

李嬪教授是小兒性發育異常診治領域的權威專家，很多家長帶孩子慕名來診，大部分患兒來自外地。其中，不少患兒已經其他醫生診治，但家長仍心中存疑，來找李嬪，就是為了聽她“一錘定音”。

6歲3個月的諾諾來自浙江，身高128厘米，最近體重大增，2個月長了3千克，乳房也開始發育了，一側還有點痛。在當地就診，檢查發現：卵泡刺激素升高，卵巢發育啟動，骨齡正常。當地醫生為她診斷為性早熟，并未多加解釋，開了治療性早熟的注射用藥。諾諾父母不放心，預約了李嬪的特需門診。仔細分析了諾諾的相關指標，李教授向諾諾父母解釋道：“典型的真性性早熟才需要打針治療，要打到10歲，一個月近2000元。根據諾諾的情況，有可能往真性性早熟發展，但目前還不能確定。現在處于早期，可以先使用我院自制的中成藥（復方地黃合劑）治療，看看能否控制住疾病進展。如果等到8歲還控制不住，再打針也不遲。”接著，李教授又介紹了中藥的服用方法、注意事項等，諾諾父母連連點頭，放心滿意而歸。

9歲8個月的小雨身高132厘米，相比同齡男孩有點矮，媽媽擔心他有矮小癥，所以帶他到李嬪門診“求說法”，看看是否需要人為“拔拔高”。經檢查，小雨骨齡8歲半，外生殖器尚未發育。對照169.5厘米的遺傳身高（根據父母身高計算得出的子女最終身高），李教授認為，小雨目前132的身高屬于正常范圍，現在無需干預，也不能干預，平常注意監測身高、觀察發育情況即可，只要不提前發育，最終身高就不會受到太大影響。“可以過3個月再來看看身高情況”，聽到李教授的話，小雨媽媽心中的大石頭終于落下了：“您是‘老法師，您說正常，我的心就定了！”

（圖片說明：這兩張曲線圖是李嬪看門診時最常用的工具，患兒身高、體重是否正常，對照圖表一看便知）

耐心科普，患兒家長的解惑者

9歲3個月的娜娜身高147厘米，因乳房發育、卵泡刺激素升高、骨齡11歲等被診斷為真性性早熟。從婦科超聲檢查結果來看，李嬪估計娜娜不久就要月經來潮了。是否需要治療？如果不治療，將來身高會不會受影響？面對娜娜父母的一連串疑惑，李嬪娓娓道來：“一般女孩10歲之前月經來潮被稱為性早熟，是否需要治療，要具體情況具體分析。如果孩子自理能力不錯，可以處理月經來潮后的衛生等問題，不影響上學，不影響心理健康，根據她現在的情況，可以不治療，畢竟治療也可能會帶來一些副作用。根據你們的身高，娜娜的遺傳身高是158厘米，結合她現在的身高，將來應該可以達到158厘米。但如果病情進展快，將來也可能達不到158厘米。如果現在決定暫時不治療，可以回去觀察，定期復查，看病情進展的快慢，然后再決定下一步怎么做。”聽了這番詳細解釋，娜娜父母心中的疑惑解開了，決定先觀察，暫不治療。

性早熟對兒童身心發育（身高、心理等）有很大的不利影響，治療的核心在于抑制性發育、改善最終身高。對于性早熟的藥物治療，李嬪常常對患兒家長說：“根據病情，能不吃藥的最好不吃藥；服用中成藥（復方地黃合劑，復方逍遙合劑等）能控制病情進展的，最好先服藥，療效不好再打針（注射促性腺激素釋放激素類似物）；真性性早熟、病情進展快的，必須打針。”除了藥物治療，生活中需要注意哪些問題，也是患兒父母普遍關心的。每看一位患兒，李嬪都會不厭其煩地向家長傳遞相關理念和知識，如多運動、早睡覺、睡足9小時、合理飲食等。

不見病人也看病，患兒家長的貼心人

看病，醫生首先必須得看到病人。但在李嬪的門診，卻有不少患兒并未到場，而是由家長帶著病歷和檢查資料前來就診。原來，工作日孩子要上學，請假有諸多不便，特別是外地的，往返一趟需要請兩天假，于是有些診斷明確、病情穩定的復診患兒，便由家長帶著病歷前來請李教授開藥、調整治療方案。

8歲的苗苗來自福建，因乳房發育，一個月前來找李嬪就診過，被診斷為性早熟。苗苗服用中成藥一個月后，媽媽帶著病歷來復診，同時向李嬪介紹苗苗一個月來的變化：“上個月就診時身高123.9厘米，現在124厘米，乳房小一點了，軟多了，也不怎么疼了……”邊翻病歷邊聽介紹，李嬪權衡了苗苗的性發育程度和骨齡情況，判斷出之后病情發展的趨勢，為苗苗調整了治療方案。

10歲的思思和恩恩是一對雙胞胎姐妹，身高130.5厘米，家長覺得她們個子長得太慢，思思還有乳房發育現象，所以來就診。分析了她們的病情后，李嬪開出了相關檢查單，囑咐患兒媽媽：“等檢查報告出來后，周四上午到瀘定路院區找我，孩子不用來，你來。”正為以后請假就診發愁呢，聽聞此言，患兒媽媽連聲道謝。

除了可以不見病人，李嬪還為患兒提供其他方便。有時候，有些復診時需要上午空腹驗血的患兒，掛號時被排到下午才能就診，對于這些病人，李嬪會在上午幫他們“插隊”，先給他們開化驗單。對于下次就診前需要做檢查的患兒，李嬪會盡量在本次門診時開好檢查單，為家長省去一次掛號費。

輔助性別選擇，患兒家庭的領路人

在李嬪的患者中，還有一些特別的孩子，14歲的女孩小藝就是其中一個。一年前，正處青春期的小藝發現自己嗓音變得低沉，沒有乳房發育、月經來潮，輾轉來診。檢查發現，小藝雖然有著貌似女性的外陰，但體內并沒有子宮、卵巢，而腹股溝上方卻隱藏著睪丸，染色體為“46，XY”。原來，小藝其實是個男孩，因一種酶的缺乏而不能產生雄激素，結果出現上述癥狀。

對于這樣一個已經步入青春期的孩子而言，決定成為“他”或“她”，已不僅僅是臨床醫學問題，更是倫理及社會問題。如果選擇繼續當女孩，由于沒有卵巢和子宮，不會自行產生雌激素，不會有自發的月經，成年后也無法生育。如果選擇當男孩，經過生殖整形并補充雄激素，小藝完全有機會成為一個外觀基本正常的男孩。恰逢小藝術面臨升學，李嬪與小藝及其家長共同討論后，決定讓小藝按照男孩進一步發育。在進行臨床治療、心理干預的同時，家庭也在搬家、擇校等方面為小藝的成長提供了環境支持。現在，小藝已經“變回”男孩了，雖然他和家人都有些不習慣，但他們非常感謝李教授幫他們作出了正確的選擇。（文中患兒均為化名）