廣泛性發育障礙

廣泛性發育障礙是一組起病于嬰幼兒時期的心理發育障礙性疾病，大多數開始于嬰幼兒期，但一般都在5歲之前就已表現比較明顯，起病的年齡越小，癥狀越嚴重。我國1 000個兒童中約有1個兒童發病，男孩比女孩更容易發病，比例為1.33～16：1。雖然女孩發病率較低，但患病后癥狀往往比較重，并且更容易合并其他疾病，例如癲癇等。

患兒的主要障礙表現在與人交往、溝通和興趣、行為方面的異常，不同個體癥狀的嚴重程度差異較大，有的在不同年齡段癥狀表現也可能發生變化，有的還可持續到成年。有研究發現，患兒的父母來自于專業人士的比例較高，后來研究又發現患兒的父母來自于社會的各個經濟階層。但是比較有意思的一點是，在數學、物理、工程等專業人士身上有較多孤獨癥的特質。

廣泛性發育障礙中最常見的一個類型是孤獨癥，其他還包括不典型孤獨、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、童年瓦解性障礙、非特異性廣泛性發育障礙。其病因至今未明，目前發現與廣泛性發育障礙有關的一些因素。包括遺傳因素，即存在家族聚集現象，一個家庭中若有一個孤獨癥兒童，他的兄弟姐妹也患孤獨癥的概率為2%，是一般家庭的50倍；環境因素，主要包括母孕期的不利因素，如母親懷孕時年齡過高，胎次為第一胎或者第四胎之后，先兆流產、病毒感染、羊水的胎糞污染、難產或者胎位異常，以及低出生體重、宮內窘迫、出生時存在嬰兒窒息等。

廣泛性發育障礙的疾病分類

兒童孤獨癥

兒童孤獨癥以男孩多見，起病于嬰幼兒期（通常在3歲以內），主要表現為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。

1.人際交往存在質的損害，尤其對他人的情感表達缺乏反應。不能根據社交場合調整自身的行為，不能利用社交信號適當整合對社會、情緒和行為的交流。

2.言語交流存在質的損害，主要表現為患兒不會運用語言，不能應用已掌握的語言技能，不能在扮演和模仿游戲中正確地充當角色，在交談中缺少應答或不能及時應答。言語表達缺乏靈活性，思維相對缺乏創造性和幻想性，對他人的語言或非語言性啟示缺乏情緒反應，不能運用語調和語氣的變化來適應與別人的交流，同樣也缺乏手勢，因此患兒的情感交流、行為交流，以及與社會場合之間的整合能力明顯降低。

3.興趣狹窄和活動刻板、重復，堅持固定不變的生活環境和生活方式。患兒傾向于采用僵化刻板、墨守成規的方式應付各種日常活動。大多數患兒對閑暇的安排缺乏自發性、主動性和創造性。但有時候會特別喜歡一些獨特的、少見的、通常是不柔軟的物體；患兒常常堅持某些無意義的特殊常規活動作為儀式動作。可能會刻板地專注于日期、路徑或時間表，常有刻板動作，常對物品的氣味和質感發生特殊興趣，不愿改變日常生活規律。

4.常出現其他一些表現，如患兒常常自娛自樂，表現出與周圍環境不協調的行為；部分患兒情緒很不穩定，常常煩躁苦惱；部分患兒出現痛覺遲鈍，但卻對某些聲音過度敏感；還有部分患兒出現睡眠和進食紊亂、發怒、攻擊和自傷等。約3/4的患兒伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下具有某方面較好的能力。

Rett綜合征

多起病于嬰幼兒期，只見于女孩。主要表現為早期發育正常，隨后出現手的技巧性動作障礙，以手特有的刻板性扭動或洗手樣動作，上肢彎曲放到胸前或下頦前，并刻板地用唾液把手弄濕，手的目的性活動喪失尤為突出。言語的部分或完全喪失，嚴重的語言發育障礙或倒退，交往能力缺陷十分明顯。可出現軀干的共濟失調和失用癥，伴有脊柱側凸或后凸，常有過度流涎、伸舌，不能正常咀嚼食物，以及過度換氣發作和大小便失禁。有時患兒會出現舞蹈樣手足徐動癥性運動，頭顱增長變慢。典型患兒保持一種似是而非的“社交性微笑”，注視或凝視他人，但并不與人交往，社交功能嚴重受損。后期出現脊髓萎縮并伴有嚴重運動功能不足，往后可出現強直狀態，下肢常較上肢更嚴重。多數患兒出現癲癇發作，導致嚴重的精神殘疾。病程進展較快，預后較差。

童年瓦解性精神障礙（Heller綜合征）

多起病于2～3歲，出現癥狀在半年內十分顯著，男女性別無差異。主要表現為原已獲得的正常生活能力（如大小便自控）、社會功能及言語功能迅速衰退或喪失。對親人、游戲及相互交往等均無興趣。患兒通常比較興奮，無目的性活動增加。患兒在2歲前，言語、人際交往、其他生活和社會功能的發育完全正常，接著常有一段前驅癥狀期，表現浮躁、易激惹、焦慮和多動，隨后言語貧乏與喪失，伴有行為瓦解，即在病后幾個月內，患兒發育過程中所獲得的技能逐步喪失，除語言的嚴重退化或喪失外，還有游戲技能、社交技能和適應行為的退化。預后常很差。

阿斯伯格綜合征（Asperger）

Asperger綜合征類似兒童孤獨癥的某些特征，表現為社交活動的質的異常，以及興趣與活動內容局限、刻板和重復，一般到學齡期癥狀才明顯，但無明顯的言語和智能障礙。患兒社會交往功能明顯受損。與孤獨癥的根本區別在于沒有語言和認知的廣泛發育延遲。多數患兒智力正常，不存在任何具有臨床意義的語言和認知的一般發育異常，但常有顯著的行為笨拙，多見于男孩（男女之比為8∶1）。有延續到青少年和成年期的傾向，在成年早期偶可出現精神病發作。

廣泛性發育障礙的治療

到目前為止，沒有一種方法能夠防止廣泛性發育障礙的發生，也沒有任何一種方法能治愈這種疾病。但是盡量在早發現、早診斷的基礎上對患兒進行早期干預，患兒的某些癥狀還是可以得到不同程度的改善的。

藥物治療對于0～6歲的患兒，應以康復訓練、行為治療為主，不推薦使用藥物治療。如果情緒行為癥狀比較嚴重且行為治療無效，可以使用藥物治療，一般常用抗精神病藥物改善患者的情緒和行為，抗抑郁藥物、抗焦慮藥物改善患者的焦慮抑郁情緒。

教育訓練藥物不能治愈孤獨癥，所以對患兒的教育訓練非常重要。充分的教育訓練能夠最大程度地促進患兒各方面能力的發展，促進患兒的社會適應，改善患兒的生活質量，減少家庭和社會的負擔。強調個別化教育訓練，即根據患兒的具體情況制定出適合患兒的個別化教育計劃，按計劃對患兒進行教育訓練。這樣才能在最大程度上滿足患兒各方面能力發展的需要，促進患兒各方面能力的發展。

行為治療主要是改善患兒的各種情緒及行為方面的異常，如發脾氣、自傷、攻擊、刻板的行為。主要包括正性強化法、負性強化法、隔離法、消退法、系統脫敏法等。

家庭指導和支持廣泛性發育障礙患兒的家庭可能存在更多的危機，主要包括家長的心理咨詢、指導和支持，讓家長能盡可能地面對現實，保持情緒穩定，以積極的心態面對生活。另外，對患兒家長進行疾病方面的教育，讓家長對此疾病有客觀的認識，對患兒的預后有一個相對現實的期望，并能正確尋求各種資源對患兒進行治療和訓練。

感覺統合訓練不僅可以改善患兒感覺方面的異常和感覺統合的失調，還可以減少患兒的過度活動，提高患兒對周圍環境的興趣，增強注意力，并促進患兒語言、社交能力的發展。