紅細胞參數、血紅蛋白電泳及地貧基因分析在地中海貧血中的應用分析

張 丹，劉公洪

（1.西南醫科大學附屬中醫醫院檢驗科，四川 瀘州 646000；2.瀘州市人民醫院腦外科，四川 瀘州 646000）

紅細胞參數、血紅蛋白電泳及地貧基因分析在地中海貧血中的應用分析

張 丹1，劉公洪2

（1.西南醫科大學附屬中醫醫院檢驗科，四川 瀘州 646000；2.瀘州市人民醫院腦外科，四川 瀘州 646000）

目的 探究紅細胞（red blood cell，RBC）參數、血紅蛋白（hemoglobin，Hb）電泳與CD41-42β地貧基因的攜帶情況在產前篩查地中海貧血中的應用價值。方法 擇取我院2013年1月～2014年10月收治的地中海貧血患者50例（研究組），另選取正常人群50例（常規組），分別對兩組人群進行紅細胞參數實驗、血紅蛋白電泳實驗，分析檢測人群地中海貧血的特異度、靈敏度等指標。結果 研究組的陽性檢出率明顯高于常規組（P＜0.05）；平行檢測的陽性率明顯高于聯合檢測的陽性率（P＜0.05）；平行檢驗的靈敏度、準確度、陰性預報值要高于聯合檢驗方法；紅細胞參數檢驗的靈敏度、特異性、準確度、陽性與陰性預報值均低于HB檢驗結果；且所有檢測人群中，CD41-42基因型有6例，包括4例為CD41-42雜合子，1例為CD41-42復合α地貧基因。結論 對地中海貧血行產前篩查時應用紅細胞參數實驗與血紅蛋白電泳實驗的診斷價值較高，兩者聯合檢測的應用效果更佳。

血紅蛋白電泳；紅細胞參數；地中海貧血；地貧基因

地中海貧血是一種遺傳疾病，主要發病地區為長江以南，嚴重時可出現溶血性貧血，嚴重影響了人們的身體健康。目前，臨床上主要采用一系列的生物學技術進行疾病診斷，如：聚合酶鏈反應[1]等，但是該類檢測方法的操作步驟較為復雜，檢驗條件的要求較高，對一些新增的基因變異情況無法準確預估，所需檢測費用較高，局限性較大，不適于臨床上普遍采納[2]。……