產前超聲診斷泄殖腔外翻及文獻復習

蔡遠進　楊剛　唐雪　成元紅　毛丹倩

[摘要]目的：探討彩色多普勒產前超聲對泄殖腔外翻的診斷價值。方法：回顧性分析本院泄殖腔外翻病例并復習相關文獻。結果：病例經上級醫院會診及引產后病理證實診斷確立。結論：產前彩色多普勒超聲能實時、動態發現胎兒多發結構畸形。當產前超聲同時發現臍膨出、膀胱外翻、脊柱畸形等結構異常時應考慮泄殖腔外翻綜合征。

[關鍵詞]彩色多普勒產前超聲；泄殖腔外翻綜合征；診斷價值

泄殖腔外翻為多發畸形，又稱泄殖腔外翻綜合征（OE-IS），是一種累及胎兒多系統的先天畸形綜合征，產前超聲診斷對孕婦選擇終止妊娠或生后治療有重要指導價值。但OEIS胎兒多發畸形產前常難以同時發現，最終確診常依賴引產或產后影像學及病理解剖。

1病例資料

患者，女26歲，孕1產0孕26周，行第一次胎兒系統超聲檢查，超聲所見：BPD 64.1mm（25.6w）、HC 230.3mm（25.6w）、AC 202.1mm（24.6w）、FL 47.4mm（25.6w）、HL41.0mm（24.5w），超聲測值25.2w，胎兒臍部見18.3mm×9.3mm的高回聲團向外突出，邊界清，有包膜，臍血管位于其一側（見附圖1）。胎兒臍帶過短（100mm），橫切面呈“呂”字形，膽囊位于臍靜脈與胃泡之間，臍靜脈腹內段彎向胃泡側。左側脛骨、腓骨及足未見，僅見一短小骨性結構與股骨相連，右足呈內翻狀（見附圖2）；右腎大小37.3mm×16.7mm，腎盂內見7.8mm的分離無回聲暗區，左腎未見顯示；脊柱下段排列不整、結構凌亂顯示不清，膀胱顯示不清。超聲提示：臍膨出、左側肢體部分缺失、右足內翻、左腎未顯示、右腎盂擴張、膀胱顯示不清，臍帶過短、單臍動脈、持續性右位臍靜脈、胎兒脊柱異常可能大。

患者赴省產前診斷中心超聲會診檢查..BPD 64mm（25.5w）、HC 230mm（25.0w）、AC 214mm（25.6w）、FL 44mm（24.2w）、HL41mm（24.6w），超聲測值相當于25.1w，胎兒膀胱未見清晰顯示，脊柱腰段部分椎體排列不規則，向左側側彎，骶尾椎顯示不清，骶尾段見25mm×13mm的無回聲向外膨出，并可見細線狀馬尾神經突出粘附于骶尾段皮膚，另可見強回聲的脂肪樣組織突入椎管內。臍帶位置低，臍下腹壁連續性中斷，中斷處見18min×19mm的腫塊向外膨出，該腫塊周邊可見臍血管包繞并可見腸管回聲。胎兒左側腎區未見明顯腎臟圖像，左腎上腺平臥于脊柱旁，右腎集合系統分離4.9mm。胎兒右側股骨長48mm，右足長42mm，相當于23.1w，姿勢異常，呈馬蹄內翻狀；左側股骨細小，長約43mm，左側小腿僅見一殘端，可見一長骨長約16mm，左足未見顯示。胎兒腸管擴張，外生殖器顯示不清，趾骨聯合分離22mm，左右肺大小正常，心胸橫徑比正常，胃泡大小21×14mm，臍帶橫切面呈“呂”字形，彩色多普勒顯示一紅一藍。胎兒臍靜脈結構朝左，膽囊位于臍靜脈左下方。超聲提示：單活胎，超聲孕周25.1w。胎兒膀胱顯示不清，恥骨聯合分離，臍下型臍膨出，隱形脊柱裂、骶尾部脊髓脊膜膨出，脊髓栓系、脂肪瘤，左腎缺如，左下肢發育不良及左足缺失，外生殖器顯示不清，單臍動脈、永久性右位臍靜脈。（泄殖腔外翻畸形）。MRI提示：宮內妊娠，胎兒骶尾部開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出，胎兒前腹壁疝可能，胎兒右腎體積稍大，左腎未見，膀胱未見，左下肢遠段未見骨結構。引產證實為泄殖腔外翻（胎兒多發畸形，見附圖3）。

2討論

OEIS是嚴重而罕見的畸形，在活產兒中的發生率約為萬分之四到五，男性多見，但畸形胎兒性別僅憑超聲不易確定，其畸形組合主要包括臍膨出、內臟外翻、肛門閉鎖、脊柱畸形。

2.1OEIS的胚胎發生

它是由尿直腸泌尿生殖竇發育而來的原始結構，如在泄殖腔胚胎發育的第4～7周形成分隔時出現發育障礙，可導致泄殖腔畸形，分隔發生障礙的時間越早，畸形越復雜。

2.2OEIS聲像圖特點

胎兒下腹壁缺損，缺損處見實性低回聲包塊，盆腔內無正常膀胱顯示，恥骨分離或缺如，肢體缺失、內翻和（或）脊柱側彎、成角、脊髓脊膜膨出等相對應的回聲改變。因OEIS胎兒雙腎和羊水多正常，產前超聲對OEIS高位腸閉鎖和無肛門畸形診斷困難。本病例中胎兒一直未見膀胱無回聲清晰顯示，且由于臍膨出及腸道外翻造成胃泡位置下移，超聲易誤認為膀胱。另“象鼻征”是OEIS畸形中一個重要超聲特征，此為OEIS前腹壁缺損的特征性改變，代表擴張終末段回腸。另外泄殖腔畸形多合并難以辨認的生殖器官，產前超聲診斷較困難。OEIS胎兒脊柱畸形多表現為骶尾部閉合性脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊柱側彎、成角等。另0EIS胎兒常伴單臍動脈、臍帶過短等附屬結構異常。

2.3鑒別診斷

OEIS需與膀胱外翻、體蒂異常、尿直腸隔綜合征相鑒別。一般而言膀胱外翻較少累及肛門及外生殖器；而體蒂異常、尿直腸隔綜合征與OEIS可有很多重疊的畸形，需加以注意。

綜上所述，OEIS是罕見而嚴重的畸形組合，產前超聲主要依據無膀胱顯示、腹壁缺損臟器外翻、脊柱畸形、外生殖器顯示不清而診斷。當超聲檢查發現一處畸形即應仔細尋找膀胱、腹壁、脊柱和外生殖器等有無異常，它對OEIS早期正確診斷有極大的幫助。