超聲檢查對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值

張 麗 李彥娟

（首都醫(yī)科大學(xué)石景山教學(xué)醫(yī)院北京市石景山醫(yī)院，北京 100043）

超聲檢查對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值

張 麗 李彥娟

（首都醫(yī)科大學(xué)石景山教學(xué)醫(yī)院北京市石景山醫(yī)院，北京 100043）

目的 探討超聲對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值。方法 對在我院產(chǎn)前超聲檢查并分娩的3000例產(chǎn)婦臨床資料進行回顧性分析，胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形均經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后證實。結(jié)果 3000例超聲檢查的產(chǎn)婦中，胎兒畸形84例，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形36例，占畸形兒比例42.8%（36/84）。結(jié)論 產(chǎn)前超聲對中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形有較高的診斷率，是診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的主要方法，能為孕婦的合理選擇提供幫助，當合并羊水多、足內(nèi)翻等疾病時應(yīng)對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)著重檢查。不同中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的首次檢出及觀察時間不同，應(yīng)注意超聲檢查的篩查時機和連續(xù)性。

胎兒；神經(jīng)系統(tǒng)畸形；超聲；診斷

中樞神經(jīng)系統(tǒng)是人體最復(fù)雜的系統(tǒng)之一，它的發(fā)育是按照嚴格的程序進行的。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形反映了胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育在某階段的停止，這種畸形是所有胎兒畸形類型中最為常見的。關(guān)鍵在于早期檢查、早期診斷和早期處理。

本文對我院2013年9月至2015年12月產(chǎn)前超聲診斷的36例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形病例進行回顧性分析，旨在評價產(chǎn)前超聲檢查對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料：在觀察的3000例胎兒中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形36例，檢出率1.2%，孕婦年齡18～42歲，平均年齡28歲，孕周14～40周，平均孕周24周。

1.2 檢查方法：檢查儀器為Philips iU-22，Mylab-50型超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5 MHz。超聲檢查時孕婦取仰臥位，排空膀胱，行標準產(chǎn)前超聲檢查觀察胎兒基本項目，如數(shù)目、方位、大小、臍帶、羊水及胎盤等情況；全面觀察胎兒的顱腦、顏面部、脊柱、胸腹部、內(nèi)臟及四肢等結(jié)構(gòu)情況，發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變時，重點觀察顱腦、脊柱，綜合應(yīng)用全方面檢查，熟練掃查：①顱內(nèi)結(jié)構(gòu)重要的3個平面：丘腦水平橫切面、側(cè)腦室水平橫切面、小腦水平橫切面；②橫切面、縱切面、冠狀切面掃查脊柱，清晰顯示脊柱3個骨化中心的排列。

2 結(jié) 果

在36例中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中，單發(fā)畸形6例，伴腦內(nèi)畸形11例，伴腦外畸形19例。見表1。

3 討 論

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷是在胚胎發(fā)育早期，特別是在神經(jīng)管閉合期，因為受到不良因素的損害，導(dǎo)致背側(cè)神經(jīng)管不閉合而致的一系列先天畸形[1]。臨床上主要包括無腦畸形、脊柱裂、腦脊膜膨出、腦積水、脈絡(luò)叢囊腫等。

3.1 無腦畸形：是指大腦、顱骨、頭皮的先天性缺失，是產(chǎn)前可診斷的最常見的神經(jīng)管缺失。無腦畸形最早在孕12周時即可確診，多切面探查均無法探及顱骨強回聲光環(huán)，即應(yīng)考慮本病。超聲表現(xiàn)：①顱骨強回聲環(huán)缺失，僅可見顱底部骨化結(jié)構(gòu)，中腦及腦干呈“瘤結(jié)”樣。②雙眼球向前突出，呈“蛙樣”面容。③實時超聲有時看見胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織。④可伴有羊水過多，常合并脊柱裂。

3.2 腦脊膜（腦）膨出：腦組織通過顱骨缺損疝出。膨出物如僅含腦脊液稱為腦脊膜膨出，如膨出物含有腦組織和腦脊液稱為腦膨出。超聲表現(xiàn)：①顱骨強回聲環(huán)連續(xù)性中斷，多發(fā)生在枕部，顱骨缺損處可見膨出包塊，可表現(xiàn)為單純囊性或含有腦組織的實性或囊實性，包塊與胎頭相連，隨胎頭運動。②常導(dǎo)致小頭畸形，頭圍小。③可出現(xiàn)腦積水、脊柱裂、羊水過多等。發(fā)生在枕部的腦脊膜膨出易與淋巴水囊瘤混淆，后者常有分隔，邊緣直接連于皮膚，顱骨完整，很少合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，有時合并胸腹腔積液等。本組資料中的2例腦膜腦膨出均發(fā)生在枕部，24周前確診，其中1例合并右腎囊腫。

3.3 脊柱裂：后神經(jīng)孔閉合失敗所致，背側(cè)的兩個椎弓未能融合在一起，脊膜和（或）脊髓疝出或向外暴露。開放性脊柱裂較易被超聲檢查發(fā)現(xiàn)，受累節(jié)段脊柱增寬，橫切面呈“U”形，多發(fā)生于脊柱骶尾部，缺損處可見囊性包塊膨出。閉合性脊柱裂種類較多，超聲表現(xiàn)不盡相同，共同特征即背部皮膚連續(xù)完整，對于無包塊型閉合性脊柱裂，脊柱聲像圖改變不明顯，很難被產(chǎn)前超聲檢出。本組資料的5例脊柱裂均為開放性，其中1例孕23周病例，由于缺損小，初步掃查脊柱時并未發(fā)現(xiàn)脊柱裂口，當觀察到小腦延髓池變窄，呈“香蕉征”；腦室擴張；胎頭呈“檸檬頭”，進一步檢查脊柱時證實。脊柱裂由于對脊神經(jīng)的損害，常合并足內(nèi)翻，本組中有2例脊柱裂合并足內(nèi)翻。

3.4 腦積水：指腦脊液過多聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)，致使腦室系統(tǒng)擴張和壓力增高，中腦導(dǎo)水管狹窄是最常見原因。孕20周前，側(cè)腦室可有暫時性失調(diào)現(xiàn)象，不輕易診斷腦積水[2]，孕20周后，側(cè)腦室＞10 mm，＜15 mm，為輕度腦室擴張；＞15 mm或側(cè)腦室比率＞0.36，均提示腦積水。診斷腦積水時，要注意腦室擴大常伴發(fā)胎兒腦內(nèi)或腦外畸形。本組資料中，有1例伴發(fā)胼胝體缺失，3例合并開放性脊柱裂。

表1 36例胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形類型

3.5 前腦無裂：又稱全前腦，由于前腦完全或部分未分裂引起的一系列異常，包括腦部結(jié)構(gòu)異常和由此而形成的面部發(fā)育異常。可分為無葉前腦無裂畸形（最嚴重）、半葉前腦無裂畸形（產(chǎn)前很難與無葉型相鑒別）和葉狀前腦無裂畸形（較輕）[1]。本組3例，無葉2例，伴有顏面部畸形，在孕24周前診斷；葉狀1例，無顏面部畸形，在孕32周診斷。

3.6 Dandy-Walker綜合征：小腦蚓部完全或部分發(fā)育不全伴小腦延髓池擴大。可分為：Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker變異和小腦延髓池單純增寬。

4 結(jié) 論

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)占胎兒畸形的首位，超聲檢查由于其特有的優(yōu)勢已成為產(chǎn)前篩查的重要手段。通過以上資料總結(jié)如下：檢查胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，主要觀察側(cè)腦室、丘腦和小腦3個平面，如以上3個平面均正常，則可以排除95%中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。除此之外在檢查時還要不斷完善，如：觀察顱骨是否完整，頭顱形狀是否正常，透明隔腔是否存在，腦室是否擴張，脈絡(luò)叢有無囊腫，腦中線是否存在，小腦形態(tài)是否正常，小腦延髓池是否正常，顱內(nèi)有無囊性或?qū)嵭哉嘉唬伱娌渴欠裾！⒓怪欠裾！⑶鹉X及大腦形態(tài)是否正常。在日常操作中做到以上要點，能夠明顯提高診斷率。

[1] 鄧學(xué)東.產(chǎn)前超聲診斷與鑒別診斷[M].北京:人民軍醫(yī)出版社, 2013:30-49.

[2] 李勝利.簡明胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]. 北京:中國軍醫(yī)出版社,2015:34.

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1671-8194（2017）17-0063-02