類似Creutzfeldt-Jakob 病影像學表現的肝豆狀核變性1例報告

饒嬈，杜益剛，汪煒民，夏昆，徐銀，薛本春，韓永升，韓詠竹

·病例報告·

類似Creutzfeldt-Jakob 病影像學表現的肝豆狀核變性1例報告

饒嬈，杜益剛，汪煒民，夏昆，徐銀，薛本春，韓永升，韓詠竹

肝豆狀核變性為銅代謝障礙所致的遺傳性疾病,而Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)是人類最常見的朊蛋白病，肝豆狀核變性患者影像學類似CJD的報道罕見，現報道如下。

1 病例

患者，男，26歲，因“檢查發現轉氨酶升高、言語不清、行走不穩18年”于2015年2月19日入院。患者1997年檢查發現“轉氨酶升高”(具體不詳)，1998年首診于我院查“銅代謝異常”，診斷為“肝豆狀核變性”，予以“二巰丙磺鈉驅銅、保肝等綜合治療”，患者肝功能正常。2003年及2008年患者2次于我院復診，診斷及治療同前。自2008年患者自行停藥，2010年漸出現言語不清，行走不穩，癥狀呈漸進性加重。2013年家屬發現其上述癥狀慢性加重，且行走時軀干向右側傾斜，左肘關節伸直受限。2014年底家屬發現其言語不清更加明顯，理解困難，且行走不穩等癥狀進一步加重，于2015年2月就診于我院。病程中患者脾氣暴躁，急躁易怒，否認有攻擊家人的行為，無腹脹腹痛，無手抖流涎等，飲食睡眠可，大小便正常。入院查體：神清，言語含糊不清，可大致聽懂語義，雙眼球向各方向活動自如，未引出眼震，伸舌居中，雙側軟腭抬舉差，咽反射消失，四肢肌力肌張力正常，雙側橈骨膜反射()，雙側膝腱反射()，左側Babinski征未引出，右側Babinski 征(+)。行走時軀干右傾，雙上肢自然擺動減少，雙手快復輪替動作稍笨拙，指鼻試驗尚穩準，雙上肢未引出震顫。腹部平軟，肝脾肋下未滿意觸及，移動性濁音(-)。……