先天或原(特)發性(真性)肢體肌肥大

田光磊，田文，趙俊會

（北京積水潭醫院 手外科，北京 100035）

（本文接上期）

9 掌長肌肥大

掌長肌，于靈長類動物來說，是塊不斷退化的肌肉，極具變異性，如二腹肌、雙肌腹、副肌、肌腹-肌腱位置互換、肌腹缺失、缺如等，其中多數為返祖現象。掌長肌肥大，目前僅報道5例，且都是單側發生。

⑴1948年Goulding[57]報道1例：患者 男，22歲，發育正常，體健，右前臂掌面偏尺側有卵圓形隆起5年，發現突然，無誘因，手術探查見掌長肌肥大，未予處理。之后，其大小無變化，長軸與前臂一致，主動屈腕時體積略增且質地變硬。近1年出現鈍痛，但無礙手功能及工作，查體未見其他異常，無家族病史。再次手術探查，見掌長肌甚巨大，肌腹抵近肌腱止點，予以大部切除。術后恢復正常。

⑵1964年Ashby[58]報道1例：患者 女，13歲，(非優勢)右前臂遠1/3掌側中央條狀膨隆，拇示中環指麻痛3年，膨隆略呈藍色，無壓痛，感覺無喪失，肌力無減退，只是雙手掌呈“猿手”狀，雙手、軀干、雙下肢皮膚粗糙、皮紋深，其母、其弟也如此。手術探查見正中神經正常，而掌長肌卻肥大，肌腹附著在屈肌支持帶上，予以切除。組織學檢查：正常肌肉。術后恢復正常。Ashby認為，肥大似無關返祖。

⑶1992年楊國慶[59]報道1例：患者 男，24歲，工人，因右腕管綜合征2個月行松解手術，見掌長肌肥大，肌腹遠端遠側延展，接近肌腱止點，并壓迫正中神經。術前X線平片未顯示任何異常。

⑷1998年Polesuk和Helms[60]報道1例：患者男，26歲，手工業者，(優勢)右前臂掌側無痛膨隆2年，MRI見掌長肌極度肥大，肌腹向遠側延展，直至止點。未處理。隨訪2年無變化。

⑸2015年Barkats[61]在一項關于掌長肌發生與缺如率的調查中發現1例：患者 女，22歲，左前臂掌側有條狀膨隆，位置略偏尺側，觸診為質軟組織。根據體檢，他們認為是掌長肌肥大所致?；颊咧髟V示、中指及腕部有刺痛感，屈指握拳時有疼痛感；從事某些活動時，環、小指也常有疼痛不適。Barkats認為這些都是正中、尺神經受壓的表現，需做進一步的診療，但患者以宗教因素為由拒絕了Barkats的建議。肥大何時出現，作者未述，但認為屬肌肉變異。未作影像學檢查，即診斷肥大，是否合適有待商榷。

10 尺側腕屈肌肥大

1975年Harrelson和Newman[62]報道1例：患者男，22歲，右腕尺管綜合征2個月，腕掌尺側橫紋近側膨隆，且有壓痛，認為是神經腫瘤，手術才知是尺側腕屈肌肥大，肌腹延長，直至豌豆骨，并壓迫尺神經，予以部分切除。術后隨訪1年，一切正常。

11 上肢肌肥大[4]

上肢肌肥大，文獻中無此稱謂，是我們自撰，暫用于此，僅為表述方便。此肌肥大出生即有，多累及一側上肢，即一側上肢多塊肌肉非進行性肥大，且與性別無關；現共報道40余例，可謂是肢肌肥大中的大戶。其中，大部分病例來自日本和中國。此肌肥大病例較多，綜而述之，不再堆砌病例數據了。

上肢肌肥大，既有知名肌肉也包括迷走(副)肌肉，尤以手、前臂為甚，其結果：⑴手通常肥于前臂，前臂又碩于上臂及肩部，即肢體遠端肥大重、近端輕；⑵肩及前臂活動多正常，肘與腕偶有屈曲、背伸攣縮，手則是畸形嚴重，功能缺失，如拇指過度外展、背伸時無法與其他手指捏合，示指旋前、屈曲時會與中指相疊羅，手指掌指關節掌屈、尺偏時形同吹風手，伸直受限，不經手術很難有所恢復(圖6-8)。

上肢肌肥大，還有許多別稱，如：⑴魚際和小魚際重復肌 (duplication of the thenar and hypothenar muscles)；⑵迷走肌肉綜合征(aberrant muscle syndrome)；⑶副肌肉綜合征 (accessory muscle syndrome)；⑷先天性單上肢肌肥大(congenital unilateral upper limb muscular hypertrophy/congenital monomelic muscular hypertrophy of the upper extremity)；⑸先天性單側上肢肌源性肥大綜合征(unilateral congenital upper limb myohypertrophy)。

圖6 左手背側

圖7 左手掌側

圖8 左手X線片

上肢肌肥大者，智力、身體發育均正常，肌力正常或增加，骨骼基本正常，且無家族遺傳病史。2013-2014年Casiglioni等[63，64]報道 1 例 6 歲女童左上肢肌肥大，出生即存在，包括肩帶肌，發育正常，無海神、CLOVES綜合征等過度生長性疾患，更無家族遺傳病史。X線平片見骨骼正常。超聲、MRI檢查見上肢諸肌肥大，手部還有肥大的迷走肌肉。第1背側骨間肌活檢見肌纖維增粗，纖維粗細差異增大，束膜、內膜纖維化增多；Ⅰ型纖維為優勢纖維；肌原纖維間網(intermyofibrillar network)雜亂。超微檢查見肌原纖維排列無序，肌質管擴張。AKT1(蛋白激酶B)、PIK3CA(磷脂酰肌醇-3-激酶催化亞基α)和PTEN(一種抑癌基因)Sanger測序，見肌肉PIK3CA基因p.H1047R激活突變，位點在c.3140A＞G，而血細胞PIK3CA基因則無此突變。因此Castiglioni等認為，單側上肢肌肥大，與PIK3CA基因突變有關。其結論可靠與否，還需驗證。因為一系列過度發育綜合征，甚至結腸癌、乳腺癌，均可檢測到PIC3CA基因的突變，即此基因突變未必是致肌肥大的根本原因。

2016年Kalay等[65]報道1例雙側上肢肌肥大?？磥?，上肢肌肥大還是可以雙側發生的。

治療上肢肌肥大，首選依然是肥大肌肉切除，之后是旋轉切骨內固定矯正手指旋前，松解植皮矯正皮膚攣縮，肌腱移位矯正關節尺偏等。

12 肩帶肌肥大

現有3例，由Almansoor等[66]在1998年報道。

患者1：男，4歲，不好運動，右肩胛骨區膨隆，無痛，超聲、CT檢查見肩胛骨周圍肌肉局限性肥大，尤其是背闊肌、小圓肌和岡下肌，前者顯著，后二者稍輕。9個月后復查CT及MRI，所見同前；活檢結果是正常的骨骼肌組織。隨訪2年，膨隆無變化。

患者2：女，10歲，體操運動員，右腋窩無痛膨隆數月，無壓痛，超聲、MRI檢查見背闊肌局限性肥大。2個月后復查超聲，所見同前；活檢結果是正常的骨骼肌組織。隨訪9個月，無變化。

患者3：男，10歲，右腋窩膨隆數周，觀察18個月無變化，超聲檢查見腋窩肌肉彌漫性肥大，信號強度正常。皮下組織活檢，未見異常；肩胛下肌肉外觀正常，未做組織學檢查。

作者認為，肌肉肥大，原因不明；病例2活動雖多，但似與肥大無關。

13 上下肢肌肥大

2004年Schuelke等[67，68]報道1例正常妊娠分娩男嬰，體重正常，但腱反射亢進，肌肉強壯，尤以大腿、上臂為著。刺激誘發性肌陣攣(stimulus-induced myoclonus)，生后數小時即能引出，2個月后逐漸消失。體檢未見其他異常。血糖、睪丸素、胰島素樣生長因子檢測結果均正常。超聲檢查見肌肉肥大。超聲心動、心電圖檢查均正常。4.5歲時復檢，運動、智力發育正常，肌力及體積持續增加，雙上肢平舉，每手可各持3.0 kg重的啞鈴。與同齡、同性別正常兒相比，其肌肉超聲回波強度正常，無纖維化、脂肪浸潤跡象；股四頭肌肥大，皮下脂肪墊減薄，股骨粗細無差別；基因檢測未檢測到抑肌素(myostatin)，一種骨骼肌生長發育負向調控基因，位于染色體2 q 32.2上，1997年由美國科學家McPherron所發現。抑肌素基因缺失或失活突變，其表達量或表達產物活性也會隨之消失或下降，致使骨骼肌纖維肥大性增生，間或數量也增多，即肌肉肥大。Schuelke認為，此肥大源于抑肌素的缺失。

14 偏身肌肥大

目前僅有1例，1989年由胡兆昆[69]報道?；颊吲?，20歲，右側面部、軀干及上下肢肌肉漸進性肥大1年；發育正常，營養良好，體健，無頭部外傷史，月經正常；頭顱大小正常，舌肌正常，甲狀腺不腫大；感覺無異常，右側面肌、軀干肌、上下肢肌均肥于左側，右側肢體肌力、肌張力及腱反射均正常，無病理反射及肌強直現象；右側肢體比過去有力，出汗也較左側明顯。血液化驗正常，X線平片、腦電圖、肌電圖檢查均無異常。未做組織學檢查。何為病因，作者未述。

上面所列肌肥大，有些可能源于先天，有些則可能屬“工作性肌肥大”，只是沒有確鑿證據，無法給出診斷，唯能冠名“原發”罷了。源于先天的單塊肌肉肥大，似不能排除變異的可能，畢竟肢體肌肉變異很常見，受累肌肉數量也有限；而多塊肌肉肥大，則有可能就是病癥了，極有可能為基因突變所致。不管怎樣，這些“例外”肥大，日后還會出現，肢體畸形嚴重、運動功能障礙者恐怕還得尋求手術治療。知其本質，予之定義并分類，建立合理的治療方案，則是臨床醫生目前所期盼的?？傆[上述資料，細究病史、生活史，在常規檢查的基礎上增擴組織、基因學檢查，以排除法，即以排除假性肥大為前提做診斷，似乎是目前當選之徑。此舉是否合適，醫療費用是否能被接受，一切都還屬未知。

[1]沈定國，吳士文.神經病學肌肉疾病[M].北京：人民軍醫出版社，2007.33-34，28-598.

[2]丁錫琴.工作性肌肥大的研究進展[J].中國運動醫學雜志，1991，10(4)：225-228.

[3]Iconomou T，Tsoutsos D，Spyropoulou G，et al．Congenital hypertrophy of the abductor digiti minimi muscle of the foot[J].Plast Reconstr Surg，2005，115(4)：1223-1225.

[4]田文，趙俊會，田光磊，等.先天性單側上肢肌源性肥大綜合癥—形態學特點及治療[J].中華手外科雜志，2014，30(3)：161-165.

[5]Shiraishi T，Park S，Niu A，et al．Congenital hypertrophy of multiple intrinsic muscles of the foot[J].J Plast Surg Hand Surg，2014，48(6)：437-440.

[6]Boelmans K，Fischbach F，Mirastschijski U，et al．Bilateral idiopathic hypertrophy of the first dorsal interosseous muscles in a 43-year-old man[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry，2008，79(9)：996.

[7]Clay NR，Austin S．Idiopathic thenar muscle hypertrophy[J].J Hand Surg Br，1988，13(1)：100-101.

[8]Atroshi I，Persson PE．Idiopathic hypertrophy of the first dorsal interosseous and thenar muscles presenting as a tumor in a 12-year-old boy[J].Acta Orhtop，2005，76(6)：939-940.

[9]Kroeldrup L，Kjaergaard S，Kerchhoff M，et al.Duplication of 7q36.3 encompassing the Sonic Hedgehog(SHH)gene is associated with congenital muscular hypertrophy[J].Eur J Med Genet，2012，55(10)：557-560.

[10]Silver HK，Schroeder FA.Congenital muscular hypertrophy：An association with increased urinary mucopolysaccharides[J].Am J Dis Child，1964，108：406-412.

[11]Jahss MH．Pseudotumors of the foot[J].Orthop Clin North Am，1974，5(1)：67-87.

[12]Ringelman PR， G oldberg NH．Hypertrophy of abductor hallucis muscle:An unusual congenital foot mass[J].Foot Ankle，1993，14(6)：366-369.

[13]鳥越雄史，寺本司，中村智，等.踇 趾外転筋部の腫瘤を主訴として來院した2癥例[J].形外科と災害外科，1995，44(4)：1437-1441.

[14]Kim DH，Hrutkay JM，Grant MP．Radiologic case study.Diagnosis:hypertrophic abductor hallucis muscle(causing tarsal tunnel syndrome)[J].Orthopedics，1997，20(4)：365-366，376.

[15]Reed SC,Wright CS．Compression of the deep branch of the peroneal nerve by the extensor hallucis brevis muscle:a variation of the anterior tarsal tunnel syndrome[J].Can J Srug，1995，38(6)：545-546.

[16]Evans RD，Biever J．Hypertrophy of the extensor brevis[J].J Am Podiatr Med Assoc，1999，89(9)：485-487.

[17]Tennant JN，Rungprai C，Phisitkul P.Bilateral anterior tarsal tunnel syndrome variant secondary to extensor hallucis brevis muscle hypertrophy in a ballet dancer：A case report[J].Foot Ankle Surg，2014，20(4)：e56-e58.

[18]Estersohn HS，Agins SW，Ridenour J．Congenital hypertrophy of an intrinsic muscle of the foot[J].J Foot Surg，1987，26(6)：501-503.

[19]Raab P，Ettl V，Kozuch A，et al．Hypertrophy of the abductor digiti minimi muscle simulating a localized soft tissue mass[J].J Foot Ankle Surg，2008，14(1)：43-46.

[20]Koussouris P．The extensor digitorum brevis manus and hypertrophy of the synonym muscle of the feet[J]．Handchirurgie，1973，5(4)：237-239.

[21]Montgomery F，Miller R．Hypertrophic extensor digitorum brevis muscles simulating pseudotumors：A case report[J].Foot Ankle Int，1998，19(8)：566-567.

[22]Sevin AB，Deren O，Gencaga S，et al．Isolated unilateral hypertrophy of the plantar muscle：A case report[J].Foot Ankle Int，2005，26(9)：767-770.

[23]Schmauss D，Harder Y，Machens HG，et al．Recurrence of hypertrophic abductor digiti minimi muscle of the foot after subtotal resection[J].J Foot Ankle Surg，2016，55(2)：368-372.

[24]Rodriguez D，Devos Bevernage B，Maldague P，et al．Tarsal tunnel syndrome and flexor hallucis longus tendon hypertrophy[J].Orthop Traumatol Surg Res，2010，96(7)：829-831.

[25]Patryn A，Dziak A．Genuine hypertrophy of the triceps surae muscle[J].Pol Orthop Traumatol，1967，32(1)：85-88.

[26]Herlin C，Chaput B，Rivier F，et al．Bilateral idiophathic calf muscle hypertrophy：An exceptional cause of unsightly leg curvature[J].Ann Chir Plast Esthet，2015，60(2)：160-163.

[27]Kim HT，Lee SH，Yoo CI，et al．The management of brachymetatarsia[J].J Bone Joint Surg Br，2003,85(5)：683-690.

[28]Maestro M，Besse JL，Ragusa M，et al．Forefoot morphotype study and planning method for forefoot osteotomy[J].Foot Ankle Clin N Am，2003，8(4)：695-710.

[29]Symeonides PP，Paschaloglou C．Localized hypertrophy of the semimembranous muscle simulating popliteal cyst[J].J Bone Joint Surg Br，1970，52(2)：337-339.

[30]王全美.雙側半膜肌限局性肥大[J].江蘇醫藥，1982，8(7)：41.

[31]王寶順.腘窩部半膜肌肥大癥誤診及治療探討(附1例報告)[J].臨床誤診誤治，1989，4(2)：17-18.

[32]Carrozza M，Giombini A，Dragoni S，et al.Localized hypertrophy of semimembranous muscle:A report of two cases in athletes[J].J Sports Med Phys Fitness，2001，41(3)：415-418.

[33]Michez D，Spinoit A，Quintart C.Localized hypertrophy of the semimembranosus muscle in a young athlete：A case report[J].Orthop Traumatol Surg Res，2013，99(7)：871-873.

[34]Mittal VA，Mittal BV.Idiopathic hypertrophy of the ten-sor fascia lata[J].Indian J Orhtop，1990，24(2)：241-242.

[35]Ilaslan H，Wenger DE， Shives TC，et al．Unilateral hypertrophy of tensor fascia lata：a soft tissue tumor simulator[J].Skeletal Radiol，2003，32(11)：628-632.

[36]Levine RB，Forrester D，Halpern M.Ureteral deviation due to iliopsoas hypertrophy[J].Am J Radium Ther Nucl Med，1969，107(4)：756-759.

[37]Haines JO，Kyaw MM.Anterolateral deviation of ureters by psoas muscle hypertrophy[J].J Urol，l97l，106(6)：83l-832.

[38]Ziter FM．Unilateral ureteral deviation due to unilateral iliopsoas muscle hypertrophy[J].J Can Assoc Radiol，1974，25(4)：327-328.

[39]McLoughlin MJ.Pitfalls to avoid：Psoas hypertrophy mimicking retroperiloneal fibrosis[J].J Can Assoc Radiol，1981，32(1)：56-57.

[40]Bree RL，Green B，Keiller DL，et al．Medial deviation of the ureters secondary to psoas muscle hypertrophy[J].Radiology，1976，118(3)：691-695.

[41]Duprat G，Levesque HP，Seguin R，et al．Bowel displacement due to psoas muscle hypertrophy[J].J Can Assoc Radiol，1983，34(1)：64-65.

[42]Chang SF.Pear shaped bladder caused by large iliopsoas muscles[J].Radiology，1978，128：349-350.

[43]Kuchta SG，Manco LG，Evans JA.Prominent iliopsoas muscles producing a gourd-shaped deformity of the bladder[J].J Urol，1982，127(6)：1188-1189.

[44]Weschsler RJ，Brennan RE．Teardrop bladder:additional considerations[J].Radiology，1982，144(2)：281-284.

[45]Cohen JM，Weinreb JC.Teardrop bladder:demonstration by magnetic resonance imaging[J].Urol，1987，30(2)：168-170.

[46]Cover KL，Slasky BS，Bonadio PM.Ascending colon compression by psoas muscle hypertrophy[J].Am J Gasstrointest，1983，78(2)：119-123.

[47]Zeiss J，Smith RR，Taha AM.Iliopsoas hypertrophy mimicking acute abdomen in a bodybuilder[J]．Gastrointest Radiol，1987，12(4)：340-342.

[48]Dawson DJ，Khan AN，Shreeve DR.Psoas muscle hypertrophy:mechanical cause for“jogger’s trots?”[J].Br Med J，1985，291(6498)：787-788.

[49]Chuang CC，Tsai MC，Chen WC，et al.Psoas hypertrophy mimicking retroperitoneal tumor in a child with abdominal pain[J].Am J Emerg Med，2004，22(3)：229-231.

[50]Erden I，Gogus O，Safak M，et al.Ureteral displacement due to congenital psoas muscle hypertrophy[J].Urol Int，1990，45(6)：376-377.

[51]Lipscomb PR.Duplication of hypothenar muscle simulating soft tissue tumor of the hand：Report of a case[J].J Bone Joint Surg Am，1960，42(6)：1058-1061.

[52]Stark HH，Otter TA，Boyes JH，et al.“Atavistic contrahentes digitorum”and associated muscle abnormalities of the hand:A cause of symptoms[J].J Bone Joint Surg Am，1979，61(2)：286-289.

[53]Peh WC，Ip WY，Wong LL．Diagnosis of dorsal interosseous pseudotumors by magnetic resonance imaging[J].Australas Radiol，1999，43(3)：394-396.

[54]Mirastschijski U，Damert HG，Mawrin C，et al.Myophathic changes in bilateral hypertrophy of the first dorsal interosseous muscle of the hand[J].J Neurol，2009，256(9)：1551-1554.

[55]Yang WJ，Lee KE，Jin W，et al．Sonographic appearance of idiopathic hypertrophy of the first dorsal interosseous muscle of the hand[J].J Korean Soc Ultrasound Med，2013，32(3)：193-197.

[56]Legan CJ，Shepler TR，Wind G.Congenital hypertrophy of the thenar eminence with accessory head of the abductor pollicis brevis in the forearm[J].J Hand Surg Am，1992，17(5)：884-886.

[57]Goulding R.Gross hypertrophy of the palmaris longus muscle simulating a tumor of the forearm[J].Br J Surg，1948，36(142)：213-214.

[58]Ashby BS.Hypertrophy of the palmaris longus muscle[J].J Bone Joint Surg Br，1964，46(2)：230-232.

[59]楊國慶.先天性掌長肌肥大致腕管綜合征一例[J].冶金醫藥情報，1992，9(6)：376.

[60]Polesuk BS，Helms CA.Hypertrophied palmaris longus muscle,a pseudomass of the forearm：MR appearance-Case report and review of the literature[J].Radiology，1998，207(2)：361-362.

[61]Barkats N.Hypertrophy of palmaris longus muscle,a rare anatomic aberration[J].Folia Morphol，2015，74(2)：262-264.

[62]Harrelson JM，Newman M.Hypertrophy of the flexor carpi ulnaris as a cause of ulnar-nerve compression in the distal part of the forearm[J].J Bone Joint Surg Am，1975，57(4)：554-555.

[63]Castiglioni C,Orellana P,Las Heras F,et al．PIK3CA somatic mutation in congenital monomelic muscular hypertrophy of the upper extremity：Case resort[J].Neuromuscular Dis，2013，23(9)：837.

[64]Castiglioni C,Bertini E,Orellana P,et al．Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity[J].Am J Med Genet Part A，2014，164(9)：2365-2369.

[65]Kalay T，Gilhuis HJ，Kraan G，et al.Congenital bimelic hypertrophy of the hands[J].Case Rep Neurol，2016，8(1)：34-38.

[66]Almansoor J，Boothroyd AE，Carty H.Asymmetrical muscle hypertrophy simulating a localized soft tissue mass[J].J Pediatr Orhtop Part B，1998，7(1)：86-88.

[67]Schuelke M，Wagner KR，Stolz LE，et al.Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child[J].New Engl J Med，2004，350(26)：2682-2688.

[68]Uhlenberg B,Lucke B,Schuelke M.Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child[J].New Engl J Med，2004，351(10)：1030-1031.

[69]胡兆昆.偏身肌肉肥大癥1例[J].實用內科雜志，1989，9(4)：221.