Y染色體與常染色體易位的遺傳學分析綜述

黃柯影

摘 要 Y染色體與常染色體的易位是一種較為常見的遺傳失常，要想深入了解遺傳學的秘密就要從理論出發，通過對案例的研究探究問題。

關鍵詞 Y染色體；常染色體

中圖分類號 Q3 文獻標識碼 A 文章編號 2095-6363（2017）17-0003-01

根據相關調查數據顯示，人類最常見的結構畸變是染色體平衡易位。通常情況下，每625人中就有1例出現染色體平衡易位的情況。通過數據總結分析，我們發現，平衡易位的情況一般都發生在常染色體之間。但也不排除性染色體與常染色體之間發生易位，只是這種情況較為罕見。當病患出現這種情況時，會導致男性或女性不孕不育以及發生不平衡的染色體后代的現象。所以，為了保證后代的健康以及降低男性不孕的概率，本論文主要針對“染色體核型以及Y-染色體微缺失檢測技術對男性不育的影響程度”做出一系列分析，并提出相應的見解。為遺傳咨詢以及輔助生殖技術治療奠定良好的基礎。

1 基礎理論研究

一般情況下，對于哺乳動物而言，決定動物性別、分化以及對精子發生過程的重要因素之一在于：Y染色體。而在人體中，Y染色體和常染色體發生易位的概率大約為1/2 000。其中，Y染色體易位的情況最常見，且Y染色體不僅可以易位到常染色體、X染色體或其他的Y染色體中。

我們對Y染色體與常染色體進行分析與總結如下：一般情況下，Y染色體長臂易位到近端著絲粒染色體的短臂是最常見的易位類型。根據相關數據統計，這種情況出現的概率約70%。其中，而15號染色體是最容易發生易位的型號，其次是22號染色體。且這兩種類型的染色體具有相同的特性：斷裂點多位于近端著絲粒染色體的p11-p13和Yq12區內，且男性與女性具有相同的攜帶幾率。但是，與其他易位現象不同的是，這兩種類型的染色體也因為沒有常染色質物質的獲取或丟失，所以在日常生活中，無法表現出異常。

為了使得研究結果信服度更高，且具有真實性。我們抽取了1～9號病例中的9位易位攜帶患者。男性5例，女性4例，占總Y-常染色體易位64.3%（9/14）。其中，3號、5號、6號均沒有自然流產史。1號病患采用FISH方法，在篩選時未攜帶Y12的胚胎，結果1號并未懷孕。

而3號、5號和6號病例則都是在羊水產前，經過診斷與雙親核型對比后得出結論。在剩下的1號、2號以及7號中，1例已經分娩，另一例為正在懷孕，而2號與7號都為自然妊娠。綜上所述，雖然本研究只選用了9位患者，具有一定的局限性。但是，從抽取病例中不難看出，der（15）男性或女性并不是影響生育與表型的因素。

2 研究與分析

目的探討Y染色體與常染色體易位所產生的遺傳效應，為男性不育遺傳咨詢及治療提供依據方法回顧性分析8 400例不孕不育患者，其中14例為Y染色體與常染色體易位，同時進行Y染色體微缺失檢測，并輔以文獻學習結果14例Y-常染色體易位中9例為46，XX/46，XY，der（15）t（Y；15）占Y-常染色體易位的64.3%，其余為Y-非近端著絲粒染色體易位，未發現合并Y染色體微缺失。綜上所述，由此我們不難得出以下兩個結論：第一，引起表型和生育問題的原因不包括：Yq12與近端著絲粒染色體短臂易位。第二，引起男性不育或出現無精子癥以及嚴重少弱精的病癥，通常是因為Y染色體與非近端著絲粒染色體易位引起的。當出現這種情況時，男性體內的減數分裂異常，最終造成生精障礙。

其中，最為少見的情況在于：Y染色體與非近端著絲粒染色體的易位。這種情況涉及范圍較為廣泛且通常會導致出現不育的現象。一些學者也曾經針對Y染色體與常染色體易位對生精產生的影響提出過假說。由于y染色體自身的自身的特殊性，其長臂中的q11區域覆蓋了所謂的生精基因，因此這部分區域與常染色體發生易位將直接影響患者及下一代的生育能力。重要因素在于：Yq中出現的斷裂點，以及這些斷裂點出現部分或完全的AZF缺失。而在yq12區域發生的斷點并不會直接影響患者的生育能力，在病歷分析中我們發現，yq12處出現斷裂點對患者的生育能力并且有造成直接的影響，而yq11與yq12區域的雙斷點則可能造成嚴重的不育現象。因此在研究的過程中我們發現，雖然在Yq11與Yq12處，都未發現Y染色體出現微缺失的情況。但是，我們不能排除其它微小片段的缺失。利用當下較為常見且有效的FISH分析技術，研究影響男性易位攜帶者的精子染色體的因素中發現。若發生性染色體與常染色體易位時，常染色體的簡易位攜帶者的不平衡比例明顯低于發生性染色體。究其原因在于：性泡的正常形成受到易位的阻礙。在減數分裂的過程中，性染色體形成性泡。若Y染色體與常染色體發生易位時，這樣的易位會使常染色體在后期出現失活的現象，這將影響粗線期細胞的成活率，影響精子的形成。兩個性染色體正確配對的關鍵在于：Y染色體的擬常染色體區域。若在Yp或者Yq出現易位斷電的情況，則會影響PAR1或PAR2形成易位衍生物。這一現象則會最終導致出現無精子

癥狀。

采用FISH的方法總結分析了易位攜帶者精子的正常或平衡配子的百分比。從中作者發現：雖然易位患者在一般情況下都會有無精子癥狀或者少弱精子的癥狀，但是易位患者體內的精子仍有29.7%～51%的正常或平衡配子。

隨著人類科學技術的不斷發展，醫學的步伐也隨之加快。胞漿內單精子注射技術的出現，體外收緊技術逐漸成熟，通過單精子進行體外受精的成功率大大增加，這給部分無精或者少精的患者帶來了從新生育的希望。同時通過現有的技術，對受精過程及發育細胞進行檢測將大大的提升受精卵的正常發育幾率，使患者可以得到核型完整的

孩子。

3 結論

隨著生物技術的不斷進步，對人類染色體的研究是人類提升醫療水平重要舉措。而y染色體與產染色體的易位是最常見的遺傳病之一，對這一領域的研究將有效的促進我國醫療水平的提升，幫助人們更好的了解人類生命。

參考文獻

[1]李丹，邵敏杰，趙楠，等.Y染色體與常染色體易位的遺傳學分析及文獻學習[J].中國優生與遺傳雜志，2014（1）：27-28.

[2]王濟周.Y-常染色體易位、性腺發育不全和性腺胚細胞瘤[J].國外醫學（遺傳學分冊），2015（9）.endprint