嬰兒伊藤色素減少癥并發癲癇1例報道

陳圣昌，石勝良

(廣西醫科大學第二附屬醫院神經內科,南寧 530007)

嬰兒伊藤色素減少癥并發癲癇1例報道

陳圣昌，石勝良△

(廣西醫科大學第二附屬醫院神經內科,南寧 530007)

伊藤色素減少癥(hypomelanosis of Ito，HI)也叫做線狀痣樣色素減退、色素鑲嵌癥或無色素性色素失禁[1]。HI可累及多重系統，包括中樞神經系統、骨骼、肌肉和眼等。當累及中樞神經系統時常表現為癲癇發作。該病為罕見病，本文對1例伊藤色素減少癥并發癲癇的患兒進行綜合剖析，為今后診治的工作提供參考。

1 臨床資料

患兒，女，10個月22天，系第1胎第1產，足月順產，新法接生。出生時軀干及四肢可見散在網狀皮膚色素脫失斑，雙下肢明顯，沿布氏線(Blaschko線)分布(圖1、2)。隨年齡增長，皮損漸大。4個月前患兒出現全身抽搐，表現為呼之不應，雙眼向右凝視，口唇紫紺，持續數秒鐘，可自行緩解。后反復出現抽搐，頻率逐漸增多，5～6 d抽搐1次。入院查體：全身皮膚未見皮疹、皮下出血，毛發分布正常。未見肌肉萎縮。肌張力正常，四肢肌力5級。生理反射正常，病理反射未引出。染色體核型分析：46，t(X，8)，(p11.2；q24.1)。腦電圖：清醒活動閉目時雙側額部及中央區以中高波幅4～6c/sθ節律為主，波形尚完整，兩側欠同步對稱，以右側為主；睡眠期各導聯見陣發性2～3 H活動及4.5～6.0 HZθ活動。頭顱MRI：雙側額顳區腦外隙增寬，考慮先天性腦發育不良。心臟彩超：(1)卵圓孔未閉，房水平向右分流；(2)三尖瓣輕度反流(估測肺動脈收縮壓34 mm Hg)；(3)左心室收縮功能測量值正常范圍。骨密度測量：中度骨強度不足。發育商：粗大動作36，精細動作32，應物能，語言能45，應人能42。實驗室檢查如下，血常規：白細胞計數5.40×109/L，紅細胞計數4.46×1012/L，血紅蛋白118.70 g/L，血小板計數267.70×109/L，中性粒細胞百分比0.485，淋巴細胞百分比0.363。全血血氨測定1 mg/L，丙戊酸血藥濃度0.70 μg/mL。心肌酶、腎功能、電解質、空腹血葡萄糖、凝血4項+D-二聚體定量、血沉、乳酸、超敏C反應蛋白、大便常規等檢查未見異常。患兒父母體健，非近親婚配，無遺傳性疾病病史，否認類似家族病史。診斷：伊藤色素減少癥；癲癇；精神運動發育遲緩。予奧卡西平、丙戊酸鈉抗癲癇治療，現癲癇癥狀已得到控制。

圖1 患兒下肢線狀色素脫失皮損

圖2 患兒臀部網狀色素脫失皮損

2 討 論

HI也叫做線狀痣樣色素減退、色素鑲嵌癥或無色素性色素失禁[1]。伊藤最先在1952年描述這種疾病[2]，認為它是一種先天性色素失禁癥的負像。HI的皮損表現較為固定，通常為沿著布氏線的色素減退，男女均可發生HI。該病在所有種族均可發病，但多見與黑色人種。HI可見于出生時，也可見于新生兒期或幼童期。HI為散發性，僅少數可能為家族性發病。

該患兒父母體健，無遺傳性疾病史，無類似家族病史，符合該病的流行病學特征。HI可累及多重系統，包括中樞神經系統、骨骼、肌肉和眼。癲癇是典型的中樞神經系統疾病，表明該患兒的癲癇癥狀很可能繼發于伊藤色素減少癥。此外，一同伴隨該患兒的中樞神經損害得癥狀還有精神運動發育遲滯。患兒骨密度測量顯示中度骨強度不足，提示HI可能在一定程度上影響著該患兒骨骼系統的生長。體格檢查及眼底鏡檢查正常，表明該患兒的肌肉與眼暫未受明顯影響。根據金如鈞[5]報道，HI的診斷標準為：(1)色素減退斑發生于生時或者出生之后；(2)在皮疹泛發的病例中,色素減退斑呈單側分布；(3)在患者的一生中,色素減退斑的分布部位通常不會改變；(4)在受累區域內,白斑的皮疹形態和外觀不會改變；(5)在色素減退斑的周圍沒有色素沉著帶。該患兒的臨床表現符合診斷標準(1)、(2)、(4)、(5)，故考慮診斷為伊藤色素減少癥。

患兒存在染色體異常，故可與無色素痣相鑒別[5]。無色素痣的皮損與伊藤色素減少癥一致，均可為線性或節段性。但無色素痣皮損位置固定，且通常分布更加局限。同時，無色素痣不伴有皮膚以外的表現，亦無染色體鑲嵌現象。此外，可與伊藤色素減少癥相鑒別的疾病還有線狀渦輪狀痣樣色素增多病(LWNH)。LWNH在許多方面與無色素痣和伊藤色素減少癥相似[3]。名詞“色素性鑲嵌現象”恰當地描述了這3種疾病。LWNH的皮疹通常固定不變，病變可僅累及皮膚，也可累及神經系統或有時累及其他器官(如心臟)，LWNH可能存在染色體鑲嵌現象。LWNH通常為散發性，這可能是由于萊昂化作用引起的遺傳結構性異常的X染色體鑲嵌體。

目前國內僅有為數不多的文章報道了伊藤色素減少癥。向欣等[2]報道了5例伊藤色素減少癥，其中4例在不同程度上有神經損害。王云鵬等[4]報道了1例9歲伊藤色素減少癥兒童，其伴發難治性癲癇。先前的研究均未在染色體層次對該疾病進行探討及鑒別。本病例為1名10個月22天的嬰兒，伴染色體異常。其在伊藤色素減少癥的基礎上同時還存在有癲癇及精神運動遲緩。該病罕見，患兒癥狀典型，值得綜合剖析該患兒病情，為今后的診治工作提供參考。

[1]Pavone P,Pratico AD,Ruggieri M.Falsaperla R:Hypomelanosis of Ito:a round on the frequency and type of epileptic complications[J].Neurological Sciences:Official Journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology，2015,36(7):1173-1180.

[2]向欣,孫玉娟,王忱,等.伊藤色素減少癥5例[J].實用皮膚病學雜志,2014,7(1):74-75.

[3]常建民,鮑迎秋.線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病[J].臨床皮膚科雜志,2007,36(9):543-544.

[4]王云鵬,蔡立新,李勇杰.伊藤氏色素減少癥繼發難治性癲癇1例手術治療[J].中國臨床神經外科雜志,2013,18(11):692-693.

[5]金如鈞.無色素痣[J].醫學綜述,2007,13(15):1139-1141.

陳圣昌(1992-)，在讀碩士，主要從事神經內科研究。△

，E-mail:ssl_1964@163.com。

10.3969/j.issn.1671-8348.2017.28.053

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1671-8348(2017)28-4031-02

2017-04-07

2017-06-23)