2007—2016年沈陽市人群出生缺陷監測結果分析

于君 楊柳

作者單位：110014 沈陽，沈陽市婦幼保健院

婦幼保健

2007—2016年沈陽市人群出生缺陷監測結果分析

于君 楊柳

作者單位：110014 沈陽，沈陽市婦幼保健院

目的了解沈陽市人群出生缺陷的發生率和種類，探討人群出生缺陷發生的影響因素和降低其發生的有效措施。方法按照國家人群出生缺陷監測方案，對2007—2016年沈陽市和平區上報的監測資料進行分析。結果沈陽市2007—2016年人群出生缺陷發生率為124.8/萬；前五位出生缺陷類型依次為先心病、副耳、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)。結論應加強出生缺陷三級預防工作，減少人群出生缺陷的發生，提高出生人口素質，降低因出生缺陷給家庭和社會帶來的負擔。

人群；出生缺陷；三級預防

出生缺陷是導致胎兒和嬰幼兒死亡的主要原因，影響出生人口素質和家庭穩定與幸福，控制出生缺陷是關系到提高民族素質的重大民計民生問題，也是婦幼保健工作的重要內容之一。國際上通用的出生缺陷監測方法有兩種：一種是采用以醫院為基礎的監測方法，即醫院監測；另一種是以人群為基礎的監測方法，即人群監測。醫院監測由于各地住院分娩率差異較大，所獲得的監測結果具有一定的局限性，和醫院監測相比，人群出生缺陷監測可以比較全面地了解某地區出生缺陷的發生情況。沈陽市自2007年開展人群監測至今已進行了10年，現將沈陽市10年監測結果報告如下。

1 對象與方法

1.1 對象居住在沈陽市和平區的產婦(包括本地戶口以及非本地戶口，在監測地區居?。?年的產婦)所分娩的胎嬰兒。

1.2 內容

1.2.1 患兒家庭情況 母親一般情況：生育年齡、民族、分娩孕周、生育史、流產史、是否本地戶口。父親一般情況：生育年齡、民族、是否本地戶口。

1.2.2 患兒基本情況 出生日期、性別、出生孕周、體重、胎數、出生地點、結局。

1.2.3 出生缺陷診斷情況 缺陷名稱、特征描述、診斷時間、診斷依據。

1.2.4 輔助診斷材料 患兒照片、彩超報告單、染色體報告單等。

1.2.5 診斷級別 省、地市、區縣級醫院、街道衛生院或其他級別醫院。

1.3 方法按照沈陽市《中國人群出生缺陷監測方案》執行。時限為2006年10月1日—2016年9月30日。對居住在和平區的產婦所分娩的胎嬰兒進行監測，監測期限為妊娠滿28周至生后42 d，在此期間首次確診的出生缺陷均在報告范圍之內。每年5—6月、10—11月兩次對監測街道進行抽樣質量控制。

2 結果

2.1 人群出生缺陷發生率及基本特征沈陽市10年人群出生缺陷發生514人，出生數41 170人，出生缺陷總發生率為124.8/萬。沈陽市人群出生缺陷監測發生率總體呈歷年下降趨勢。2007年為150/萬左右，從2010年發生率逐年持續下降，2014年最低為76.7/萬，近兩年比較平穩，至2016年為105/萬。2015年最新數據顯示，全國64個監測區縣的人群出生缺陷檢出率為198.7/萬[1]，沈陽市的人群出生缺陷發生率均低于全國的發生水平。見圖1。

2.2 人群出生缺陷監測本地戶口情況沈陽市流動人口所占比例不大，大部分為本地戶口。本地戶口除2011年為86%以外，歷年均＞90%。見表1。

2.3 人群出生缺陷產婦年齡情況高齡產婦逐年增加趨勢。數據表明，≥35歲的高齡產婦比例在逐年上升，所占比例由2007年1.8%，上升到2016年的21.7%，上升幅度比較大。見表1。

2.4 人群出生缺陷經產婦情況經產婦比例逐年上升。產次≥2次的產婦所占比例由2007年的1.8%，上升到2016年的11.7%，呈逐年上升的趨勢。見表1。

2.5 人群出生缺陷產前診斷情況歷年產前診斷比例均＞20%。我市副耳、多并指(趾)占新生兒出生缺陷的前五位，所占比例較大，這些在產前不能確診或者確診困難的小畸形，對新生兒功能幾乎沒有影響、影響較小或手術可以治愈。這幾類畸形均為產后診斷，因此我市產前診斷比例較低。

2.6 人群出生缺陷發生順位沈陽市2007—2016年主要出生缺陷前五位為先心病、副耳、多指(趾)、總唇裂、并指(趾)。全國2015年監測數據顯示，先心病排在第一位，多并指(趾)、總唇裂均排在前五位[1]。沈陽市10年來監測的缺陷主要類型與國家基本一致。見圖2。

2.7 出生缺陷患兒的轉歸出生缺陷轉歸看來，存活占絕大多數，每年均在一半以上。其次為死胎、死產，而新生兒出生后到42 d死亡則占極少一部分。見表2。

3 討論

3.1 出生缺陷一級預防出生缺陷預防重點在于三級預防。其中成本低，見效快，容易落實的是防止缺陷兒發生的一級預防。一級預防是孕前干預，防止出生缺陷的發生。盡管近年來已經發現了大量導致出生缺陷發生的相關環境因素，但其作用機制大多不十分清楚，而且有很多潛在危險因素仍未發現，出生缺陷與環境因素的關系很多問題仍然沒有定論[2]。經濟發展和工業化進程的加快，人類生存環境污染越來越嚴重，常見的有大氣污染、水污染、氣溫升高、電磁波、電離輻射。另外，由于社會競爭力的增加、生活節奏的加快，人們精神壓力大、高脂高糖飲食、缺乏運動等不健康的生活行為因素越來越多，對孕婦健康和胎兒的發育也產生了不良影響。孕婦在孕前、孕早期受環境污染導致缺陷兒增多，嚴重影響出生兒的質量。加強優生宣傳、做好孕前優生保健，做好孕前健康促進是一級預防的主要措施。在醫生指導下，建立健康生活方式、合理膳食、適時合理地增補葉酸等。孕前保健服務可以顯著降低出生缺陷發生率，同時還可改善慢性病患者的妊娠結局，大幅度地節約了衛生保健成本。在圍產保健管理中，應加強高齡孕婦及經產婦等重點人群出生缺陷的一級預防。近年來，隨著我國生育政策“全面二孩”的落地，長達36年獨生子女政策宣告結束，加之目前輔助生殖技術比較普及，高齡經產婦再次妊娠的比例呈增加趨勢。該人群妊娠期合并癥、并發癥發生率以及生育缺陷兒、圍產兒死亡的風險均有增加的趨勢。做好高齡孕產婦的管理，加強對高危妊娠的識別、評估及預警，對保障母嬰安全具有非常重要的意義。

3.2 出生缺陷二級預防二級預防是產前干預，減少缺陷兒的出生。充分利用各級產前篩查和產前診斷中心的服務功能，打造二級預防的防線。孕28周前產前診斷是出生缺陷二級預防的主要措施。產前診斷水平的提高使一些嚴重的畸形得以在圍產期進行治療性引產，使我市出生缺陷率明顯下降。二級預防主要包括孕期超聲篩查、染色體疾病篩查等。

表1 2007—2016年人群出生缺陷監測基本特征

表2 出生缺陷患兒的監測結局

圖1 沈陽市2007—2016年人群出生缺陷發生率

圖2 沈陽市2007—2016年主要出生缺陷發生情況

我市人群出生缺陷主要類型第一位為先心病，先心病分類復雜，嚴重程度有很大區別。婦女孕前期及孕期環境暴露中，許多因素都會導致兒童先天性心臟病的發病率明顯升高[3]。大部分的先天性心臟病無遺傳背景，發病率約為0.7%。有條件的單位可在妊娠18～24周行先天性心臟病的超聲篩查，四腔心切面、左心室流出道及主動脈長軸切面、右心室流出道及肺動脈長軸切面檢查可篩查出大部分的嚴重的先天性心臟畸形。我市產前診斷單位在產前均可以確診先心病，但是我市仍存在一部分產后新生兒通過心臟彩超發現的先心病。目前我市只有中國醫科大學盛京醫院、沈陽市婦嬰醫院、沈陽市婦幼保健院三家醫院具備對胎兒進行出生缺陷產前診斷的資質。沈陽市人口基數大，需要檢查的孕婦較多，孕婦往往在孕早期就需要進行孕中期系統彩超預約，卻有相當一部分孕婦預約不上系統彩超，只能做一般三維彩超。另外，篩查準確率有限，胎兒畸形的產前超聲檢出率約為50%～70%[4]，在一定程度上影響了出生缺陷的篩查和診斷。沈陽市與發達地區相比，先心病產前檢出率較低，尚有部分先心病未能確診，而我市實際的先心病發生率要高于目前監測水平。由于不良因素的影響，先心病的發病率在逐年提高，需要引起重視。應從病因學上針對先心病的危險因素制定預防措施，山東大學公共衛生學院的高莉潔等人認為，母親孕期有負性生活事件，即負性精神刺激與先天性心臟病的發生有關[5]。孕檢醫生應加強優生宣傳，使孕婦在孕期保持良好的心境、避免感染、健康均衡飲食；同時推廣胎兒心臟超聲檢查，提高先心病的檢出率，從而降低圍產兒先心病發生率。外耳畸形、多并指(趾)這類小缺陷，近年有增加趨勢，間接說明與這類缺陷有關的危險因素暴露增加或許有關。受目前診斷技術水平和缺陷發生時間特殊性的限制，該類缺陷很難在產前診斷，絕大部分進入圍產期，也是導致順位上升的原因之一。今后應加強出生缺陷發生原因及防治的基礎性方面研究，為徹底防治出生缺陷探索有效途徑。

目前，隨著醫學檢測技術的不斷提高，聯合早孕超聲NT值、早孕及中孕血清學檢測，提高了唐氏篩查的準確率。尤其是近年來孕婦外周血胎兒21、18、13-三體綜合征無創產前基因檢測，陽性準確率高。這些技術的應用，將進一步提高唐氏兒的檢出率，使出生缺陷二級預防防線更加牢固。出生缺陷二級預防今后應加強產前檢查醫院設備投入及提高專業人員的技術水平，提高產前篩查與診斷能力。圍產期保健在完成常規保健工作的同時，承擔醫學咨詢與指導，使廣大育齡婦女孕育健康下一代，家庭美滿，社會和諧。

3.3 出生缺陷三級預防三級預防是產后對出生缺陷兒的篩查及干預治療。盡早發現新生兒缺陷，為病兒爭取最佳治療時機，做好三級預防。提高兒科醫生對新生兒體格檢查的重視，不僅觀察新生兒體表畸形，還要注重先心病、遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性髖關節脫位、先天性白內障的篩查與鑒別。我市助產單位對每一位新生兒均由兒科進行體格檢查，對于產前未發現的體表畸形能盡快確診，建議在最佳的時間為患兒治療。社區醫生在產婦分娩7 d內進行產后訪視，有機會發現新生兒的內臟缺陷或代謝性疾病，新生兒出現面色青紫、呼吸、消化、泌尿系統等異常癥狀盡早到醫院進一步檢查，從而發現胎兒內臟畸形。聽力障礙是常見的出生缺陷之一，會直接影響語言發育。如果在早期確診聽力障礙，及早干預，嬰兒語言能力就會好轉[6]。因此，及早篩查出聽力障礙患兒，及早治療，可以減少或避免聾啞殘疾。聽力障礙、先天性髖關節脫位、先天性白內障應該到正規篩查中心進行篩查，避免漏診，使患兒能被早期發現，選擇合適的時間治療，減少或減輕新生兒殘疾，做好缺陷兒的三級預防，減輕家庭社會負擔，提高人口素質。

綜上所述，出生缺陷是影響中國人口和社會可持續發展的重大公共衛生問題和社會問題。出生缺陷人群監測可以反映各種出生缺陷的變化趨勢，進而為政府制定相關政策提供科學依據，并有針對性地提出有效干預措施。沈陽市作為遼寧省省會城市，認真貫徹執行出生缺陷各級方案，在出生缺陷監測方面取得了一定的成績，使得出生缺陷發生率得到了控制。今后，出生缺陷監測工作會更加努力與完善，為提高出生人口素質做出應有的貢獻。

[1] 國家衛生計生委婦幼健康服務司．2015年出生缺陷人群監測主要結果報告[J]．全國婦幼衛生監測及年報通訊，2017(2)：3-10．

[2] 曲紅梅，于國偉．出生缺陷環境影響因素研究進展[J]．中國公共衛生，2009，25(6)：762-764．

[3] 趙麗娜．婦女孕前期及孕期環境暴露與兒童先天性心臟病的關系研究[J]．中國婦幼保健，2017，32(4)：796-797．

[4] 謝幸，茍文麗．婦產科學[M]．8版．北京：人民衛生出版社，2013：163-164．

[5] 高莉潔，趙仲堂，李棟，等．先天性心臟病環境危險因素病例對照研究[J]．中國公共衛生，2005，21(2)：161-162．

[6] 李朝軍．新生兒聽力篩查與早期干預[J]．重慶醫學，2008，37(20)：2261-2262．

R174

A

1672-7185(2017)10-0041-04

10.3969/j.issn.1672-7185.2017.10.015

2017-07-27)