產前彩超檢查對篩查及診斷胎兒結構畸形和染色體異常的價值研究

王長芳

【摘要】 目的：探討孕婦產前行彩超檢查在胎兒結構畸形和染色體異常篩查及診斷中的臨床價值。方法：對在筆者所在醫院2015年3月-2016年3月行產前彩超檢查的1685名孕婦臨床檢查資料進行回顧性分析，研究產前彩超檢查在胎兒結構畸形和染色體異常診斷中的可行性。結果：統計分析發現，1685名孕婦中經臨床病理或分娩后證實胎兒結構畸形22例，畸形率為1.3%；產前彩超檢查檢出胎兒結構畸形21例，檢出率為95.5%。1685名孕婦中經臨床病理或分娩后證實胎兒染色體變異6例，變異率為0.4%；產前彩超檢查檢出胎兒染色體變異5例，檢出率為83.3%。結論：產前彩超檢查對篩查及診斷胎兒結構畸形和染色體異常的檢出率高，但在微小結構畸形的診斷上需進一步提高準確性。

【關鍵詞】 彩超檢查； 胎兒結構畸形； 胎兒染色體異常

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.28.020 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2017）28-0040-03

【Abstract】 Objective：To investigate the clinical value of prenatal ultrasonography in the screening and diagnosising of fetal malformation and chromosome abnormality.Method：The clinical data of 1685 pregnant women in our hospital from March 2015 to March 2016 were analyzed retrospectively to study the feasibility of prenatal ultrasonography in the diagnosising of fetal malformation and chromosomal abnormality.Result：Among the 1685 pregnant women，22 cases were confirmed by clinical pathology or after delivery，the deformity rate was 1.3%.Prenatal ultrasonography detected fetal structural abnormalities of 21 cases，the detection rate was 95.5%.1685 pregnant women by clinical pathology or after birth confirmed fetal chromosome abnormalities in 6 cases，the mutation rate of 0.4%；prenatal ultrasonography detection of fetal chromosomal aberrations in 5 cases，the detection rate of 83.3%.Conclusion：Prenatal ultrasonography has a high detection rate for screening and diagnosis of fetal malformations and chromosomal abnormalities，but in the diagnosis of microstructural malformations could further improve the accuracy.

【Key words】 Color Doppler ultrasound； Fetal malformation； Fetal chromosomal abnormalities

First-authors address：Lu County Maternal and Child Health Care and Family Planning Service Center，Lu County 646100，China

胎兒結構畸形和染色體異常會導致出生時存活率低，臨床常用手段是及時發現胎兒結構畸形和染色體異常并給予妊娠終止，所以產前檢查是提高新生兒生存率的關鍵[1-2]。產前彩超檢查和細胞學篩查均是在胎兒結構畸形和染色體異常診斷中準確性較高的方法，但細胞學篩查屬于有創操作，引發感染、出血的可能性高，嚴重時還會導致流產的發生，孕婦的接受率很低[3-4]。而產前彩超檢查是通過超聲對胎兒進行診斷，具有無創、操作簡便及準確性高等優勢，已替代細胞學篩查作為產前檢查的首選方法[5]。本次研究就在筆者所在醫院行產前彩超檢查的1685名孕婦臨床檢查結果進行統計分析，對產前彩超檢查在胎兒結構畸形和染色體異常的篩查及診斷中的實際應用價值進行研究，旨在為臨床產前診斷提供更多的有效依據，現有報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對在筆者所在醫院2015年3月-2016年3月行產前彩超檢查的1685名孕婦臨床檢查資料進行回顧性分析，孕婦年齡20～40歲，平均（26.4±2.1）歲，孕周為22周。其中經臨床病理或分娩后證實胎兒為結構畸形19例，染色體異常6例。超聲異常診斷標準：（1）輕度腦室擴張：10 mm<孕中期胎兒腦室直徑<15 mm。（2）輕度腎盂擴張：孕20～30周，腎盂前后徑>15 mm。（3）腸管強回聲：腸管回聲增強。強度和鄰近的骨回聲相似。（4）長骨短小：股骨或肱骨長度<-2SD。（5）心室強光點：心室內孤立的、強度類似于骨回聲的點狀回聲，不伴聲影。脈絡膜囊腫；一側脈絡膜內圓形或橢圓形的囊性結構呈無回聲區，可以單發或多發。頸項透明層增厚：胎兒頸后皮膚厚度>6 mm[6]。endprint

1.2 方法

讓孕婦取仰臥位或側臥位，采用由美國生產的GE-E8彩色多普勒超聲儀對孕婦腹部進行全方位、多切面的掃描，探頭頻率在3.5～5 MHz，對反饋的圖像進行認真觀察，包括胎兒的外形、內部結構、各項生長指標及臍動脈血流指數參數等，發現疑似結構異常或染色體變異的胎兒立即采用三維探頭進行三維重建，從反饋回來的三維圖像中仔細辨別。讓孕婦取截石位，同樣采用由美國生產的GE-E8彩色多普勒超聲儀對孕婦陰道內進行觀察，探頭頻率在4～8 MHz，扇擴角保持200°，陰道探頭需套上消毒型避孕套，將陰道探頭置入至陰道后穹窿處，依次對胎兒、胎兒附屬物進行觀察，同時對子宮、附件及包括等情況進行觀察[4]。

2 結果

2.1 產前彩超檢查對胎兒結構畸形的檢出結果

統計分析發現，1685名孕婦中經臨床病理或分娩后證實胎兒結構畸形22例，畸形率1.3%；產前彩超檢查檢出胎兒結構畸形21例，檢出率95.5%。其中神經系統畸形5例，包括無腦兒3例及脊柱裂2例；消化系統畸形7例，包括消化道畸形3例、食管畸形2例及腹裂2例；頜面部及頸部畸形3例，包括唇腭裂2例及脊柱彎曲1例；其他畸形3例；多發畸形胎兒3例。漏診1例為不完全性心內膜墊缺損。

2.2 產前彩超檢查對胎兒染色體異常的檢出結果

統計分析發現，1685名孕婦中經臨床病理或分娩后證實胎兒染色體變異6例，變異率為0.4%；產前彩超檢查檢出胎兒染色體變異5例，檢出率為83.3%。其中21-三體2例，包括法洛氏四聯癥1例及左心室強光斑1例；18-三體2例，包括右室雙出口1例及室間隔缺損合并重疊指1例；13-三體1例，為左心發育不良綜合征；漏診1例，為21-三體。

3 討論

胎兒結構畸形和染色體異常均屬于出生缺陷，其影響因素較多，遺傳因素、內環境及母體等均與出生缺陷有直接聯系[5[7]。調查表明我國胎兒出生缺陷發生率在2～3%[8]。近幾年隨著彩超技術的飛速發展，彩超分辨率更高、反饋圖像更清晰及檢查更全面、更多方位，使彩超成為產前篩查和診斷胎兒結構畸形及染色體變異的主要手段，極大的提升了胎兒的出生質量[9-10]。本次研究中發現，1685名孕婦中經臨床病理或分娩后證實胎兒結構畸形22例，畸形率1.3%；產前彩超檢查檢出胎兒結構畸形21例，檢出率95.5%。充分說明產前彩超檢查胎兒結構畸形的準確性高，其中漏診1例，原因是檢查時機不恰當和受到操作醫師的個人經驗及水平影響，胎兒結構畸形表現的復雜多樣性也是增加漏診風險的原因之一。1685名孕婦中經臨床病理或分娩后證實胎兒染色體變異6例，變異率0.4%；產前彩超檢查檢出胎兒染色體變異5例，檢出率為83.3%，充分說明產前彩超檢查胎兒染色體變異的準確性同樣值得肯定，其中1例漏診，原因是孕婦孕周較小，且腹壁脂肪較厚影響了圖像質量，對醫師的鑒別造成了影響[11]。綜上所述，產前超聲檢查胎兒結構畸形和染色體變異的準確性高，敏感性強，具有很高的檢出率，在產前篩查及診斷中具有很高的應用價值，彩超檢查技術具有無創特點，更不會對胎兒的生長發育造成不良影響，值得臨床的推廣。同時產前彩超檢查還有進一步的提升空間，更加有效的保證母嬰安全，如提高操作醫師的個人技術并豐富臨床經驗，規范彩超檢查操作，要求醫師應嚴格依次對胎兒的部位進行檢查[12]。不僅如此，操作醫師還應該深入掌握胎兒在不同發育階段的異常圖像表現，對疑似結構畸形和染色體變異的胎兒要充分考慮羊水與母體等因素的影響，避免漏診、誤診的發生，同時要掌握好產前彩超檢查的最佳時機，才能更好地保證優生優育。

參考文獻

[1]李衛華.四維彩超在胎兒畸形中的診斷體會[J].醫學信息，2016，29（17）：262-263.

[2]王葉穎，董霞，董麗華.彩色多普勒超聲診斷胎兒先天性心臟病應用價值[J].中國實用醫藥，2015，10（1）：30-31.

[3]劉智霞.產前系統超聲篩查與胎兒染色體異常的相關性研究[J].中國實用醫刊，2015，42（23）：39-40.

[4]郭軍利.彩色多普勒超聲在產前診斷胎兒畸形中的應用[J].臨床誤診誤治，2015，31（9）：74-75.

[5]盧琳.彩超篩查胎兒心臟病的價值[J].中華實用診斷與治療雜志，2015，29（7）：724.

[6]蘇尚嬌.彩超在胎兒畸形產前篩查中的診斷價值[J].心理醫生，2016，22（19）：52.

[7]黃巧明.先天性心臟畸形的產前診斷及臨床分析[J].中國農村衛生，2014，7（z4）：431-432.

[8]吳文海，王業珠，王倩楠，等.產前彩超診斷單臍動脈與胎兒發育異常的相關研究[J].中國醫療設備，2016，31（5）：64-66.

[9]鄭靜，焦陽，王慧芳，等.11-13孕周超聲篩查胎兒肢體畸形[J].中國醫學影像技術，2014，30（8）：1230-1233.

[10]亦農，李志華，梁偉翔.超聲診斷孕早期胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤[J].中國介入影像與治療學，2012，9（6）：474-476.

[11]趙淳，鄧學東.染色體異常胎兒超聲指標分析[EB/OL].中華醫學超聲雜志（電子版），2011，8（2）：58-63.

[12]楊文娟，吳青青，姚苓，等.產前超聲篩查胎兒心臟異常表現與染色體異常的相關性研究[EB/OL].中華醫學超聲雜志（電子版），2011，8（4）：765-771.

（收稿日期：2017-06-23）endprint