永存原始玻璃體增生癥的臨床特征及超聲診斷價值

鄭建美　林新霖　魏巍麗

[摘要] 目的 探討永存原始玻璃體增生癥（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）的臨床特征及超聲表現，以提高對該病的進一步認識和鑒別能力。方法 回顧性分析2009年1月—2016年12月間9例該院臨床確診的PHPV臨床表現及超聲特征。結果9例（10眼）PHPV在超聲上均表現為玻璃體內出現圓錐形或漏斗狀高回聲團塊，從晶狀體后連接至視乳頭，CDFI示其內可見條狀血流信號， PW測及形態與視網膜中央動脈相似的頻譜；所有患眼眼球縮小、眼軸縮短，與健側比較差異有統計學意義（P<0.05）；7例（8眼）患眼晶狀體異常，并發白內障，2例患眼晶狀體向前突出，前房淺。 結論PHPV的超聲表現具有特征性，超聲可顯示玻璃體內增生組織的形態，對PHPV的診斷和鑒別診斷有重要參考價值。

[關鍵詞] 永存原始玻璃體增生癥；超聲診斷；白瞳癥

[中圖分類號] R445 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2017）09（b）-0188-03

[Abstract] Objective This paper tries to study the clinical characteristics and ultrasonography diagnosis of persistent hyperplastic primary vitreous and to improve the identification ability. Methods From January 2009 to December 2016 Clinical features and ultrasonographic features of 9 cases were retrospectively analyzed. Results In the 9 cases （10 eyes） with PHPV in the ultrasound diagnosis， a conical or funnel-shaped hyperechoic mass from the lens to optic papilla in vitreous echo free zone was detected， and CDFI showed strip blood flow signals. PW and the shape of the retina with the central artery was similar to the spectrum； all suffering from eyeballs narrowing， axial shortening，compared with the contralateral， the difference was statistically significant（P<0.05）； 7 cases（8 eyes） had the abnormal lens in the eyeball of affected side， complicated by cataract； 2 cases had abnormal lens and the anterior chamber was shallow. Conclusion PHPV shows characteristic manifestations on ultrasound images， which is helpful in differential diagnosis and guiding treatment plan.

[Key words] Persistent hyperplastic primary vitreous； Ultrasound diagnosis； Leukocoria

永存原始玻璃體增生癥（persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV）是一種罕見的先天性眼部疾病，是由于胚胎期原始玻璃體及玻璃體血管持續增殖所導致的。臨床主要表現為小眼球、白瞳癥、晶體后纖維血管膜及視網膜脫離等，易與小兒白瞳癥中的其它眼病混淆，誤診率較高，但超聲檢查有助于診斷和鑒別診斷[1]。為進一步提高對該病超聲影像學上的認識、提高鑒別診斷能力及診斷準確率，該研究方便收集2009年1月—2016年12月該院9例臨床確診的PHPV，并回顧性分析、探討和總結其超聲表現的特征，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便收集該院確診的9例（10眼）PHPV，其中男3例，女6例；左眼4例，右眼4例，雙眼1例；年齡最大6歲11月，最小35 d，平均年齡24.0個月；其中1例患兒為剖宮產，余患兒均為足月順產，無眼外傷史，其母懷孕期間無異常病史，家族無類似眼病史。臨床檢查發現所有患兒患側眼球有視力障礙，眼軸較短，散瞳后裂隙燈檢查可見所有患眼晶狀體后部混濁，呈乳白色反光，眼壓正常，7例并發白內障，2例患眼虹膜彭隆，前房淺，1例患眼雙眼水平震顫，2例對光反射消失，1例斜視。

1.2 儀器和方法

采用GE LOGIQ7超聲診斷儀12 L探頭，探頭頻率9～13 MHz，患者取仰臥位，雙眼依次檢查，注意觀察患眼晶狀體及玻璃體內異常回聲、血流信號，并測量眼軸長，取3次平均值。

1.3 統計方法

采用SPSS 17.0統計學軟件處理數據，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

PHPV的超聲表現為：①晶狀體后方玻璃體內出現圓錐形或漏斗形高回聲團，團塊向睫狀體部擴展，向后變窄呈條索狀尖端連于視乳頭，前部回聲強，后部回聲弱，切面呈倒三角形，形態固定，后運動實驗陰性，CDFI檢查團塊內可見由視乳頭向前延伸的條狀彩色血流信號，PW可測及動脈血流頻譜，形態與視網膜中央動脈相似。②眼球縮小、眼軸縮短：8例單眼發病的PHPV患側眼長軸大小為（18.56±0.42）mm，健側眼長軸大小為（20.69±0.26）mm，2組之間配對t檢驗結果示，差異有統計學意義（t =-5.964，P=0.000），患側眼長軸明顯小于健側眼長軸。③晶狀體異常：7例晶狀體前后囊膜增厚回聲增強，后緣線延長，內透聲差，2例晶狀體向前凸出，虹膜彭隆，前房變淺。

3 討論

3.1 臨床特征

PHPV是一種罕見的先天發育異常的眼部疾病，臨床表現包括白瞳癥、小眼球、晶狀體后纖維膜及持續存在的玻璃體動脈等。原始玻璃體約在胚胎期7周左右形成，在20周左右開始逐漸消退，到出生時幾乎完全消失[2]，原始玻璃體未能正常消退而持續增生并過度增長，且玻璃體內固有血管和來自睫狀血管的分支血管也發生持續增生，即導致永存原始玻璃體增生癥。其實質是原始玻璃體在繼發玻璃體形成過程中持續存在，同時伴有原始玻璃體及透明動脈等中胚葉組織成分增生[3]。該病的病理表現為玻璃體內存在纖維組織包裹的血管袢，其向前黏附于晶狀體后囊，甚至穿破后囊進入晶狀體中，向后連于視盤，病變位置相當于Cloquet管區[4]。根據病變的累及范圍，該病可分成單純前部PHPV（約占25%）、單純后部PHPV（約占12%）、前部及后部的混合型PHPV（約占63%）[5]。其中前部PHPV常表現為不同程度晶狀體混濁或后囊下皮質混濁、晶狀體后纖維血管膜雞拉長的睫狀突等；后部PHPV表現為與視盤相連的玻璃貼纖維血管膜及先天性小眼球[6]，并常伴有視盤和黃斑部發育不良[5]；混合型可見同時包括前部型和后部型的部分特征，是最常見的臨床類型。該組病例均為混合型，沒有及時、準確治療的PHPV常引發快速進行性的前房變淺、自發性眼內出血、繼發性青光眼、角膜混濁、牽引性視網膜脫離等嚴重并發癥而致盲[5]。

PHPV多見于足月兒，大部分病例為單眼發病，并且是散發性的，男性和女性發病率無差異[7]。該研究中有1例患兒雙眼發病，與Sun等[8]研究一致。該研究中有7例患眼并發白內障，PHPV引起白內障的原因：晶狀體后的纖維血管膜與晶狀體后囊緊貼，當晶狀體和眼球其他部分生長速度超過此纖維血管膜團塊時，晶狀體后囊常發生破裂，引起晶狀體腫脹，形成白內障。該研究發現有2例患眼淺前房，其原因可能是：晶狀體后囊破裂引起晶狀體膨脹或晶狀體后纖維膜收縮，導致晶狀體虹膜隔前移，前房變淺，可繼發瞳孔阻滯、房角關閉，引起青光眼。PHPV眼軸比正常眼軸短，其原因為：①玻璃體內條索牽拉；②眼球先天發育異常[5]。

3.2 PHPV的超聲診斷價值

PHPV在超聲表現上，聲像圖具有一定的特征性，均表現為眼軸短，晶狀體形態異常，晶狀體后方圓錐形或漏斗狀高回聲團塊，向后變窄呈條索狀連于視盤，彩色多普勒血流成像示玻璃體內帶狀高回聲顯示條索狀血流信號，從視乳頭向晶狀體后部延伸，血流信號與視乳頭中央動靜脈相延續，有滲血時玻璃體內出現絮狀高回聲。超聲作為一種非侵入性的檢查，操作簡便，重復性好，對PHPV可以多方位、實時顯示病灶及周邊組織的二維圖像，彩色多普勒則可觀察病灶的血流情況，頻譜多普勒可以依頻譜形態判定血流的性質，并測量流速及血流阻力指數等，對臨床診斷及治療有很高的參考價值。超聲檢查與CT相比，更具安全性的優勢，可避免對患兒尤其是對晶狀體的輻射損害，與MRI相比則有經濟實惠，操作簡便等優勢，對血流情況的判定更具有特征性。

3.3 PHPV的鑒別診斷

由于PHPV常表現為白瞳癥，故需與兒童期引起白瞳癥的其他病因相鑒別，主要包括以下疾病：①視網膜母細胞瘤（RB）：視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，好發于3歲以內的兒童，眼球可見增大，通常表現為彌漫浸潤性腫塊，邊界不清楚，形態不規則，內回聲不均，可見鈣化影，血流信號豐富，雙眼發生率較PHPV高，從病灶位置、形狀、回聲、血流等方面，二者不難鑒別。②外層滲出性視網膜病變（Coats病）：外層滲出性視網膜病變以嬰幼兒及青少年男性發病居多，也可見于成人及高齡人群[9]。其病因尚不明確，病程緩慢，呈進行性，臨床表現為大塊狀滲出性視網膜脫離及血管異常，其下可見點狀膽固醇結晶小體及點狀或片狀出血，超聲表現為玻璃體后部帶狀回聲，其下可見點狀中等回聲，后運動活躍，CDFI示帶狀回聲內有條狀血流信號，其后方有“落雪征”，該特征性的超聲表現可區別于PHPV。③早產兒視網膜病變：早產兒視網膜病變絕大多數為雙眼發病，多見于早產兒曾接受氧氣治療者，因其視網膜發育成熟度不同，故超聲表現為不同程度的視網膜增殖和視網膜脫離，增殖膜向視網膜顳側周邊增生延至晶狀體后，可伴有輕度小眼球、淺前房，依據病史，臨床表現，超聲表現可與PHPV鑒別。

綜上所述，永存原始玻璃體增生癥是臨床罕見的玻璃體先天發育異常，超聲對永存原始玻璃體增生癥的診治有一定的參考價值，結合其臨床表現及特征性的超聲表現，可以提高診斷準確率，及早發現并明確診斷和科學治療，對減少該病并發癥及預后十分有利。

[參考文獻]

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[9] Beselga D，Campos A.Refractory coats disease of adult onset [J].Case Rep Ophthalmol，2012，3（1）：118-122.

（收稿日期：2017-06-12）