以進展性癡呆為表現的克雅病1例報道

以進展性癡呆為表現的克雅病1例報道

王本孝

1 臨床資料

病人男,75歲,因“記憶力減退2月,加重伴性格改變1月”于2015年7月12日入院。病人于2月前無明顯誘因出現反應遲鈍,記憶力減退,表情呆板,行動遲緩,言語減少,視物模糊,伴有失眠,在當地醫院診斷為“抑郁癥”,應用抗抑郁治療后病人癥狀未改善;近1月來病人記憶力下降明顯,不認識家人,性格改變,情感淡漠,伴有四肢抖動、幻聽幻視。病程中無發熱,無意識障礙,無飲水進食嗆咳,無肢體抽搐,大小便失禁,飲食睡眠差。既往史:有高血壓病史4年;否認糖尿病、冠心病史;37年前有外傷脾破裂手術史,有輸血史;否認家族性遺傳性疾病史。體檢:緘默狀態,眼球活動不配合,雙側瞳孔等大正圓,對光反射靈敏,無眼震,雙側額紋對稱,雙側鼻唇溝對稱,伸舌不配合,四肢肌力不配合,四肢肌張力增高,可見不自主運動,共濟運動、感覺系統檢查不配合,雙側巴彬斯基征陰性,腦膜刺激征陰性。血常規、血糖、血脂、肝腎功能、電解質、甲狀腺三項及抗甲狀腺過氧化物酶抗體與抗甲狀腺球蛋白抗體均正常,腫瘤蛋白芯片、免疫缺陷病毒抗體、梅毒螺旋體抗體及肝炎病毒學指標均陰性。腦電圖檢查示:中度異常腦電圖,可見三相波;頭顱磁共振彌散加權成像(DWI)見雙側額、頂、枕及島葉皮質高信號,以左側明顯,左側尾狀核頭部高信號(圖1);腰穿腦脊液壓力、常規、生化、病原學檢查未見異常,因我院條件限制未能完善腦脊液14-3-3蛋白的檢測。根據以上臨床表現和檢查,臨床診斷為很可能的CJD。病人家屬要求出院,1月后病人死亡。

2 討論

注:可見雙側額、頂、枕及島葉皮質異常高信號,以左側明顯,左側尾狀核頭部異常高信號。圖1 病人頭顱磁共振DWI序列檢查

CJD是由朊蛋白感染引起的人類罕見的中樞神經系統疾病。朊蛋白又稱朊病毒,感染腦組織后導致神經細胞內合成大量新的不溶性朊蛋白,即體內正常的朊蛋白PrPs轉變為PrPsc,使宿主細胞逐漸失去功能,最終導致神經細胞死亡。WHO對CJD 的診斷標準[1]: (1) 進行性癡呆; (2) 肌陣攣、視力改變或小腦癥狀、錐體束或錐體外系癥狀、無動性緘默4 項中占有2 項;(3) 特征性腦電圖周期性同步放電和(或) 腦脊液14-3-3 蛋白陽性和(或) 起病到死亡時間<2年。具備以上3 項者為很可能CJD。如存在典型神經病理改變和(或) 免疫組化或蛋白印跡證實存在抵抗蛋白酶的朊蛋白或存在羊瘙癢病相關纖維可確診。該例病人為老年男性,亞急性起病,認知功能進行性下降,同時存在視覺障礙、言語障礙,后呈緘默狀態,雙側肢體肌張力增高且間斷出現肌陣攣發作,腦電圖可見三相波改變,頭顱磁共振DWI可見大腦皮質與尾狀核呈高信號,該病人符合可能為CJD。

病人以快速進展性癡呆為主要表現,臨床上急性認知功能障礙可見于橋本腦病、缺血缺氧性腦病、阿爾茲海默病、原發性中樞神經系統血管炎等[2],故需與此類疾病鑒別:(1)橋本腦病:該病為急性或亞急性起病,多見于女性,病程表現為反復發作或逐漸進展,實驗室檢查有抗甲狀腺抗體升高,以抗甲狀腺球蛋白抗體升高為主。腦電圖也可出現周期性三相波。頭顱MRI表現多樣,可有缺血、脫髓鞘、血管源性水腫及腦萎縮等表現[3],對激素治療敏感。(2)缺血缺氧性腦病:該病有因休克、循環障礙性缺血等導致缺氧的病史,臨床表現最常見為錐體外系癥狀,頭顱MR早期可有腦水腫,晚期表現多為皮層下白質及深部白質脫髓鞘改變。(3)副腫瘤綜合征相關的腦病:該病為在惡性腫瘤的發生發展過程中神經系統受累而產生的一系列臨床癥狀,其中以副腫瘤性邊緣葉腦炎最常見,表現為進展性的記憶障礙,還可出現癲癇發作、精神行為異常等,頭顱磁共振T2或液體衰減反轉恢復(FLAIR)示一側或雙側顳葉內側部分高信號,腦電圖常顯示局灶性或廣泛性活動癲癇灶,血清和腦脊液中抗-Hu抗體可為陽性。(4)原發性中樞神經系統血管炎:該類疾病包括中樞神經系統肉芽腫血管炎、結節性動脈炎、系統性紅斑狼瘡等[4],通常表現為頭痛、局灶神經系統體征以及腦脊液細胞增多。該類疾病多伴隨全身癥狀,頭顱MRI可有多發梗死灶或顱內多部位出血灶等特殊表現,顱內血管造影有助于鑒別。CJD較為罕見,若臨床中遇到不明原因的快速進展性癡呆的病人需考慮到該病可能。

[1] Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease[J]. Brain, 2009, 132(10): 2659-2668.

[2] 蔣雨平, 蔣雯巍, 倪冬梅. 迅速進展性癡呆1例病例討論[J]. 中國臨床神經科學雜志, 2009, 17(5): 557-560.

[3] Chen N, Qin W, Wei CB, et al. Time course of Hashimoto’s encephalopathy revealed by MRI: Report of two cases[J]. J Neurol Sci, 2011, 300(1/2): 169-172.

[4] Salvarani C, Brown RD, Calamia, KT, et al. Primary central nervous system vasculitis: analysis of 101 patients[J]. Ann neurol, 2007, 62(5): 442-451.

234011 安徽省宿州市, 蚌埠醫學院第三附屬醫院神經內科

R 749.1; R 511

B

10.3969/j.issn.1003-9198.2017.11.031

克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又稱皮質-紋狀體-脊髓變性,本病在臨床中少見,早期診斷困難,容易誤診,現報告本院收治的以進展性癡呆為表現的CJD 1例。

2016-12-14)