優秀游泳運動員表型特征與相關基因研究

楊若愚

(上海市黃浦區體育事業發展指導中心,上海 201318)

優秀游泳運動員表型特征與相關基因研究

楊若愚

(上海市黃浦區體育事業發展指導中心,上海 201318)

表型組學是對基因型在不同環境下的全部外在表型進行系統研究。在運動員科學選材過程中,通過對運動員進行表型組學指標的測量,再進行某些特定運動基因的檢測,就能掌握這些基因的基因型信息,并根據這些基因與某種運動能力的關聯關系,推測運動員適合從事的運動項目,以及綜合評估其發展潛質。與運動能力相關聯的主要基因有:ACTN3基因、ACE基因和CKMM基因。

優秀游泳運動員;表型特征;基因;運動能力

游泳運動在我國較為普及。在競技體育層面,游泳是我國的優勢項目,涌現出一大批高水平優秀運動員。在優秀游泳運動員的選材方面,目前還是以傳統的選材方法為主,成材率偏低[1-2]。隨著基因檢測技術的飛速發展、基因組研究的深入和表型組學研究的提出,為運動員選材提供了一種非常好的方法,對傳統方法是一種促進和補充。表型組學研究的提出,主要針對醫學領域,通過對表型組和基因組的研究,達到精準醫療的目的。如果把這個概念運用到運動員選材,特別是優秀游泳運動員的選材中,可以達到精準選材的目的。成材率的提高,無疑可以為國家節省大量的人力和物力,產生巨大的社會效益,具有非常高的實用價值和意義。

1 表型組學研究

表型組學是近年來發展起來的一門新學科,主要研究生物的物理和化學等表型性狀隨突變和環境影響而變化的規律,即對基因型在不同環境下的全部外在表型進行系統研究。它在功能基因組學、藥物研究和代謝工程領域有潛在的應用價值。表型組學是一門新出現的交叉學科,其目的是在基因組尺度的基因型分析,臨床和認知神經科學快速發展的知識以及信息和計算機科學的發展方面有所突破,對非常復雜的生物醫學研究有所推動。表型組學與基因組學相結合,對表型組學的發展具有里程碑意義。

表型組學能有效追蹤基因型、環境因素和表型之間的聯系。在分離群體中,個體的基因組和表型研究可以通過稱為孟德爾隨機化方法的途徑進行。最近，將基因組數據與表型數量變化數據相結合的表型組計劃在諸多物種中開始實施,其目的是了解G-P 圖譜(即基因型- 表型圖譜)。表型組數據對了解G-P圖譜中的遺傳變異的多效性很重要。當前數字DNA數據非常豐富,迫切需要將每個基因型對應的表型進行量化。這樣就能對重要的復雜形狀等表型有更深入的認識,并拓展到系統水平的認識,對于表型組學的發展具有重要的意義。

總之,繼人類基因組計劃之后,人類表型組學計劃旨在獲得人類基因密碼對應的全部人體健康狀態與疾病特征,將為健康辨識提供基本依據,為醫學干預提供調控目標,是生命健康領域的又一戰略制高點,具有廣泛的產業引領和輻射帶動作用,是產生原始創新技術和產品的源泉。

2 優秀游泳運動員的表型特征

我國優秀游泳運動員在身體形態、身體機能、身體素質等方面一般具有許多共性表型特征。比如有學者通過對大量優秀游泳運動員的研究,認為我國優秀男子游泳運動員的身體形態特征為跟腱長而清晰,具有“倒錐體”流線型體征,上肢肌肉富有彈性和較強的收縮力量,下肢稍短、皮下脂肪含量較多,指間距指數較大;優秀女子運動員的身體形態特征為胸圍、指間距指數較大,體重較輕，臀圍較小。在生理機能方面具有更大的肺活量和每搏心輸出量,最大攝氧量相對值也較同年齡非優秀運動員更高[3]。優秀游泳運動員具有更好的一般身體素質和專項素質,游泳技術掌握得更為熟練、合理,具有良好的水感和更高的游進效率。在心理特征指標方面,優秀游泳運動員具有較高的智商水平和良好的神經類型,心理素質過硬,在比賽中能夠發揮出比平時訓練更高的運動水平[4]。

結合優秀游泳運動員共性的表型特征,以身體形態、身體成分、生理機能、一般素質、專項素質、心理特征、比賽成績等大類的指標體系作為優秀運動員表型特征的評價體系。每一大類指標中所涉及的指標越多,越能在該方面更好地反映出游泳運動員的表型特征。當優秀游泳運動員的表型特征被全面展現出來時,結合基因組學的內容進行關聯分析,利用大數據挖掘技術,就有可能找出利用傳統方法難以發現的一些規律性特點,對今后優秀游泳運動員的精準選材具有重大的價值和意義。

3 基因多態性與運動能力

運動能力由眾多因素決定,遺傳就是其中一個重要的因素。基因決定了個人特性的20%～28%的不同點,如攜氧能力、心肺功能及肌纖維的組成等。迄今為止,已有200多個基因位點被發現與人體的生理功能各個方面有關,這其中就包括了運動能力[5-6]。運動基因檢測就是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,是提取組織細胞中的DNA,擴增其基因信息后,通過特定設備對被檢測者細胞中DNA分子信息作檢測,分析特定的運動基因的信息。通過運動基因檢測能掌握特定的與運動能力相關聯的運動基因信息,包括基因型的分型信息。

在運動員科學選材過程中,通過對運動員進行表型組學指標的測量,再進行某些特定運動基因的檢測,就能掌握這些基因的基因型信息,并根據這些基因與某種運動能力的關聯關系,推測運動員適合從事哪些運動項目,以及綜合評估其發展潛質。因為擁有某些特定基因型的運動員從事這些基因相關的運動項目,最后成為優秀運動員的概率更高[1]。如ACTN3基因為RR型的人比較適合從事爆發力素質相關的運動項目,如短跑、短跨、跳高、跳遠等項目[7];ACE基因為II型的人較適合從事耐力型項目,如中長跑、馬拉松等項目[5]。

在運動員科學選材過程中加入運動基因檢測的內容,如特定的試劑盒和基因芯片,能使運動員選材的科學性大為提升,并有效提高運動員的成才率,為國家節省大量的人力、物力。運動基因檢測對運動員科學選材育才具有重要的作用和意義。

4 與運動能力相關聯的主要基因

4.1 ACTN3基因

人們在快肌纖維中發現了慢肌中所不存在的ACTN3蛋白,它也是有相應基因編碼的。在短跑、舉重等需要瞬時爆發力項目的運動員中,這個基因的攜帶比例高達92%。而在中長跑等耐力項目中,這個基因出現的頻率只有20%～30%[6]。

ACTN3基因的某種變異體在西非裔黑人的基因庫中出現頻率很高,作為黑人后裔的牙買加人擁有這種變異體,它能提高人的瞬間速度,所以,牙買加運動員有著非同常人的爆發力。

最早的關于ACTN3 R577X多態性與優秀運動員運動能力關聯的研究,以歐洲白種人的澳大利亞運動員為研究對象。結果發現,α-輔肌動蛋白-3缺失(XX基因型)的情況在優秀耐力素質運動員中顯著多于健康對照人群[6]。在后來的多個重復研究中,有研究顯示,X等位基因或XX基因型與杰出耐力素質存在關聯,而有的研究則未發現。相比之下,ACTN3 R577X多態性與杰出爆發力素質關聯的研究結果更具一致性。有研究發現,ACTN3 R577X多態性的XX基因型分布頻率在優秀爆發力素質運動員中比優秀耐力素質運動員和對照人群更低。還有許多研究在優秀田徑運動員(如短跑、跳遠、跳高、投擲)、舉重運動員等不同優秀運動員人群中都得到了重復的結果[6]。

ACTN3 577XX分布頻率在運動水平不同的爆發力素質運動員之間也存在差異。如有研究發現,我國臺灣地區奧運短距離游泳運動員的ACTN3 577XX基因型分布頻率顯著低于非奧運運動員。上海體育科學研究所沈勛章研究團隊經過對我國優秀運動員的多年研究,同樣發現我國優秀爆發力素質運動員的ACTN3基因型分布和等位基因頻率與耐力項目運動員和普通人存在顯著性差異,在不同運動等級的爆發力項目運動員中,ACTN3基因型分布和等位基因頻率也存在顯著差異,說明ACTN3基因對于爆發力素質來說是一個較為明顯的分子標記[7]。

4.2 ACE基因

十幾年前《自然》雜志中的一篇論文指出:ACE(血管緊張素轉換酶)基因與杰出耐力素質有關。在研究了215名全程馬拉松運動員、222名半程馬拉松運動員和18名縱列式滑冰運動員之后發現,根據馬拉松成績分組,并將他們的ACE基因型和等位基因分布頻率與252名健康對照人群進行比較,發現全程馬拉松運動員的II基因型明顯多于對照人群。后續研究發現,徑賽的耐力要求越高,參賽運動員擁有II型的頻率也就越高[5]。

4.3 CKMM基因

人的肌原纖維分為I型和II型兩大類,并由此組成了慢肌和快肌。慢肌纖維更多地依賴有氧代謝,快肌纖維則主要由無氧代謝提供短期能量。普通人2種肌肉比例相當,而運動員肌肉分布截然不同,慢肌的比例可低至19%或高達95%,前者將會成為百米“飛人”,后者則可能是馬拉松冠軍。CKMM基因的優勢基因型的人爆發力素質更好,更適合從事突出爆發力素質的項目[5-6]。

5 展望

游泳項目涉及多種運動能力,對優秀運動員有更高的遺傳學研究要求。涉及優秀游泳運動員運動能力基因組學的研究較少,對于我國優秀游泳運動員來說更是近乎空白。隨著表型組學—基因組學的出現,以及全基因組掃描和大數據挖掘技術的日臻完善,為我國優秀運動員尤其是優秀游泳運動員的運動能力相關表型—基因型研究提供了非常好的技術和方法,為運動員的精準選材提供了一條可行性的途徑,具有里程碑的意義。

[1] 沈勛章.奧運項目教學訓練大綱青少年選材育才研究[M].上海：上海浦江教育出版社,2015

[2] 沈勛章.青少年選材十大敏感窗口期研究[M].上海：上海浦江教育出版社,2017

[3] 高捷,卞軍義.我國優秀游泳運動員比賽能力研究[J].北京體育大學學報,2009,32(12):109-111

[4] 廖桃玲.我國優秀游泳運動員身體形態的專項化特征研究[D].武漢:華中師范大學,2009:59-60

[5] 楊若愚,王予彬,沈勛章,等.基因多態性與杰出運動能力[J].中國組織工程研究,2014,18(7):1121-1128

[6] 楊若愚,王予彬,沈勛章,等.杰出爆發力素質與基因多態性研究進展[J].中國醫藥導報,2014,11(19):163-168

[7] Yang R,Shen X,Wang Y,et al.Genotype distribution and allele frequencies of ACTN3 R577X gene polymorphism in China[J].Medicina Dello Sport，2016,69:240-248

上海市科委項目(16JC1400503)