Gitelman綜合征1例并文獻復習

梁萌萌 楊俊朋 陳慧曉 張圓 李巖巖 王慧君 趙志剛

(1.新鄉(xiāng)醫(yī)學院研究生院 河南 新鄉(xiāng) 453003；2.河南省人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 河南 鄭州 450003；3.鄭州頤和醫(yī)院 河南 鄭州 450000)

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Gitelman綜合征1例并文獻復習

梁萌萌1楊俊朋2陳慧曉2張圓2李巖巖3王慧君3趙志剛2

(1.新鄉(xiāng)醫(yī)學院研究生院 河南 新鄉(xiāng) 453003；2.河南省人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 河南 鄭州 450003；3.鄭州頤和醫(yī)院 河南 鄭州 450000)

Gitelman綜合征；SLC12A3基因；低鉀血癥；低鎂血癥

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS)是一組常染色體隱性遺傳腎小管疾病，又稱為家族性低鉀低鎂血癥，以低鉀血癥、低鎂血癥、低尿鈣、低氯性代謝性堿中毒、血漿腎素活性和醛固酮水平增高但血壓正常或偏低為臨床表現(xiàn)，以腎小球旁器增生和肥大為特征性腎臟組織病理學表現(xiàn)[1]。由于Gitelman綜合征與Bartter綜合征(Bartter Syndrome，BS)均屬于罕見的常染色體隱性遺傳性腎小管疾病，臨床表現(xiàn)極為相似，起病均較隱匿，且二者都伴有血尿電解質(zhì)的異常，確診都依賴于SLC12A3基因檢測，但由于技術的限制和患者的經(jīng)濟原因，多數(shù)臨床醫(yī)師僅能通過臨床表現(xiàn)和血液生化檢查來協(xié)助診斷，因此臨床常將GS誤診為BS。近期鄭州頤和醫(yī)院收治了1例Gitelman綜合征患者，現(xiàn)對其臨床特點、基因測序結果進行總結，具體如下。

1 病例介紹

患者男性，32歲，以“陣發(fā)性四肢肌痛伴無力12 a”為主訴于2014年7月入河南省人民醫(yī)院。患者12 a前無明顯誘因出現(xiàn)雙側踝關節(jié)疼痛伴雙下肢無力、抬腿困難，嚴重時可伴有雙上肢肌痛伴全身無力、抓握無力、行走困難，經(jīng)休息可稍緩解，未予診治；2014年7月患者感冒后出現(xiàn)雙下肢無力伴肌痛，自下而上逐漸進展為全身無力伴肌痛，四肢不能抬離床面緊急入院。……