急性間歇性血卟啉病的臨床特點(附1例報告)

李峰，祝東林，陳道文，林興建

急性間歇性血卟啉病(AIP)是一種常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現可累及多個系統，癥狀多變，缺乏特異性，易被漏診和誤診。現報道1例被多次誤診為急腹癥、抑郁癥和Guillain-Barré綜合征的AIP病例如下，結合文獻探討此疾病的臨床特點。

1 臨床資料

患者，女，25歲，因“反復發作性腹痛21月余，肢體無力10個月”于2016年9月18日收入我院。患者自2014年12月中旬無明顯誘因下反復腹痛，位于中上腹，程度劇烈難忍。腹痛發作與進食無關，伴排便不暢，無嘔血黑便、無畏寒發熱、無腹部壓痛及反跳痛。至南京某院普外科就診，查腹部CT：部分腸管擴張積氣，給予解痙藥物不能緩解，給予禁食、腸外營養支持等治療癥狀好轉后出院。出院后患者腹痛癥狀仍反復發作。2015年2月25日行胃腸造影見腸腔積氣，胃鏡示慢性胃炎，小腸鏡未見異常，考慮結腸冗長導致的不全性腸梗阻，給予禁食、補液、腸內營養后好轉。2015年4月17日癥狀再發入南京某院，精神科會診后診斷為抑郁發作，給予“文拉法辛、奧氮平、氯硝西泮、百樂眠、腦安顆粒”等藥物治療，癥狀好轉后出院。2015年10月16日腹痛再發，入住該院心理科。住院期間，患者出現漸起全身乏力、站起費力，癥狀逐漸加重，不能獨立起床行走，伴咳嗽費力、咳痰困難等;EMG示雙上肢神經源性損害(累及運動神經軸索損害),EEG示輕度異常。腰穿CSF：糖、氯、蛋白、細胞學未見異常，診斷:Guillain-Barré綜合征。隨后癥狀加重，并發重癥肺炎，轉入ICU，行氣管插管切開、抗感染(美羅培南+萬古霉素)、丙種球蛋白等治療5個月后，轉入普通病房行康復治療，四肢活動有所好轉，2016年5月20日出院，遺留四肢遠端無力及四肢末梢麻木，出院后繼續康復治療。……