基因組分析揭示等位基因特異RNA編輯現(xiàn)象

核糖核酸（RNA）編輯是RNA水平一種常見(jiàn)的修飾，是增加基因轉(zhuǎn)錄和功能多樣性的重要形式。來(lái)自中科院昆明動(dòng)物研究所的消息，由張亞平院士領(lǐng)導(dǎo)的、多個(gè)研究機(jī)構(gòu)加盟的團(tuán)隊(duì)，在等位基因特異的RNA編輯研究上取得了重要進(jìn)展。

中科院昆明動(dòng)物研究所周中銀博士介紹，對(duì)二倍體生物來(lái)說(shuō)，雖然兩個(gè)等位基因的表達(dá)調(diào)控對(duì)發(fā)育至關(guān)重要并與一些疾病相關(guān)，但現(xiàn)有的研究表明，諸多基因表現(xiàn)為單等位基因高表達(dá)。其中，等位基因特異的甲基化是產(chǎn)生等位基因特異表達(dá)產(chǎn)生的重要原因之一，但現(xiàn)有的研究主要集中于DNA層面。由于RNA在轉(zhuǎn)錄和翻譯過(guò)程中發(fā)揮了承前啟后的作用，各種各樣的RNA修飾相繼被發(fā)現(xiàn)報(bào)道，但是生物體內(nèi)在RNA層面的修飾是否表現(xiàn)為等位基因特異的修飾，還沒(méi)有相關(guān)研究。

由張亞平院士領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)研究了人類(lèi)和小鼠各種組織中等位基因特異的RNA編輯情況。他們?cè)谌梭w中鑒定出315個(gè)等位基因特異的RNA編輯位點(diǎn)，且這些位點(diǎn)在不同組織中有相當(dāng)比例的重疊。同時(shí)，他們又利用遠(yuǎn)源雜交的小鼠，鑒定到184個(gè)等位基因特異的RNA編輯位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)在不同的雜交組合中有相當(dāng)比例的重疊，這意味著鑒定方法是可信的，并證明等位基因特異的RNA編輯廣泛存在，細(xì)胞水平的突變實(shí)驗(yàn)則揭示了這些同義突變的位點(diǎn)會(huì)影響RNA編輯的效率。進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)揭示，基因組水平上DNA序列多態(tài)性通過(guò)影響RNA二級(jí)結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生等位基因特異的RNA編輯。

此項(xiàng)研究工作為等位基因特異的RNA編輯研究提供了一個(gè)成功范例，也為解釋與疾病以及性狀改變相關(guān)的同義突變提供了新的思路，成果在線發(fā)表于國(guó)際權(quán)威期刊《核酸研究》。