基因組分析揭示等位基因特異RNA編輯現象

核糖核酸（RNA）編輯是RNA水平一種常見的修飾，是增加基因轉錄和功能多樣性的重要形式。來自中科院昆明動物研究所的消息，由張亞平院士領導的、多個研究機構加盟的團隊，在等位基因特異的RNA編輯研究上取得了重要進展。

中科院昆明動物研究所周中銀博士介紹，對二倍體生物來說，雖然兩個等位基因的表達調控對發育至關重要并與一些疾病相關，但現有的研究表明，諸多基因表現為單等位基因高表達。其中，等位基因特異的甲基化是產生等位基因特異表達產生的重要原因之一，但現有的研究主要集中于DNA層面。由于RNA在轉錄和翻譯過程中發揮了承前啟后的作用，各種各樣的RNA修飾相繼被發現報道，但是生物體內在RNA層面的修飾是否表現為等位基因特異的修飾，還沒有相關研究。

由張亞平院士領導的團隊研究了人類和小鼠各種組織中等位基因特異的RNA編輯情況。他們在人體中鑒定出315個等位基因特異的RNA編輯位點，且這些位點在不同組織中有相當比例的重疊。同時，他們又利用遠源雜交的小鼠，鑒定到184個等位基因特異的RNA編輯位點，發現在不同的雜交組合中有相當比例的重疊，這意味著鑒定方法是可信的，并證明等位基因特異的RNA編輯廣泛存在，細胞水平的突變實驗則揭示了這些同義突變的位點會影響RNA編輯的效率。進一步的實驗揭示，基因組水平上DNA序列多態性通過影響RNA二級結構，產生等位基因特異的RNA編輯。

此項研究工作為等位基因特異的RNA編輯研究提供了一個成功范例，也為解釋與疾病以及性狀改變相關的同義突變提供了新的思路，成果在線發表于國際權威期刊《核酸研究》。