DNA“甲基化指紋”鑒定出91種腫瘤

英國《自然》雜志在線發表了一項癌癥研究成果，歐洲科學家研發了一種全新機器學習程序，通過DNA甲基化數據——“甲基化指紋”技術可以改善腦腫瘤的診斷。

正確診斷腫瘤，對于癌癥的治療至關重要。但是，在已知的約100種腫瘤中，中樞神經系統腫瘤尤其難以準確鑒定出來。

為了解決這個問題，德國癌癥研究中心科學家斯蒂凡·普菲斯特及其同事開發了一個機器學習程序，它可以對甲基化數據進行分類。甲基化是甲基分子附著到DNA上從而改變DNA內信息可用性的過程。這個過程不僅會自然發生在細胞功能正常發揮期間，使每個細胞獲得一個特有的“甲基化指紋”，它也會發生在疾病（如癌癥）中。因此，甲基化可以揭示有關腫瘤類型的信息，“告訴”人們這些腫瘤由什么類型的細胞形成。

研究團隊開發出來的程序經過訓練后，可以使用“甲基化指紋”鑒定91種腫瘤。訓練采用的參照數據，來自約2800名癌癥患者。研究人員在1104例已經經過人工檢查的中樞神經系統腫瘤上進行了測試，認為該程序不僅可以提高診斷準確率，而且它的客觀性還使之可以如實鑒定出新型罕見腫瘤——人工檢查時，會面對根據已知腫瘤類型進行診斷的壓力，甚至在非典型病例中也是如此。

為了讓這種新方法得到廣泛應用，研究團隊稍早時間生成了一款免費在線工具，可以在區區幾分鐘內分析上傳的數據。自上線以來，該工具已被使用逾4500次，用戶可以選擇分享他們的數據，以便進一步優化算法。研究人員總結表示，將“甲基化指紋”與腦腫瘤自動分類器整合起來，還可以提供一個藍圖——創造類似的腫瘤分類算法以用于診斷更多其他癌癥類型。