血清產前篩查在妊娠中期孕婦中的應用效果分析

何志品 張莉輝 曾珊珊

【摘 要】目的：探析妊娠中期孕婦進行血清學產前篩查的應用效果。方法：回顧性分析2016年6月14日至2018年9月11日定期到我院進行產前檢查的2800例孕產婦的臨床資料，均給予甲胎蛋白（AFP）、游離β-HCG（Free-β-HCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）水平等血清學產前篩查，并以其篩查結果為標準對高風險孕產婦進行B超、羊水穿刺確診，分析血清產前篩查的臨床意義。結果：①2800例孕婦中，共篩查出低風險2604例（93.0%）、高風險196例（7.0%）；②196例高風險孕產婦進行B超、羊水穿刺檢測，確診1例唐氏綜合征，其陽性預測值達到0.51%。結論：血清學中孕期產前篩查是一種較為理想的無創產前檢查手段，能夠有效檢出染色體異常妊娠，減少唐氏兒的出生，具有較高的臨床應用價值。

【關鍵詞】血清產前篩查；妊娠中期；唐氏綜合征；羊水穿刺

【中圖分類號】R29.6 【文獻標識碼】A 【文章編號】1005-0019（2018）20--02

相關數據顯示[1]，全世界每年約有500萬缺陷胎兒出生，且85%以上發生在發展中國家，其中我國新生兒出生缺陷比例約占1.31%，且近年有明顯上升趨勢。胎兒出生缺陷不但會影響嬰兒的生存質量，還會給家庭帶來沉重的經濟負擔。因此，加強產前篩查、定期產檢以進行產前診斷和妊娠結局預測，對于降低新生兒缺陷率具有重要的作用。本研究為探析血清產前篩查在妊娠中期孕婦中的應用效果，回顧性分析2016年6月14日至2018年9月11日2800例行血清產前篩查孕產婦的臨床資料。

1 資料和方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2016年6月14日至2018年9月11日定期到我院進行產前檢查的2800例孕產婦的臨床資料，年齡20～37歲，均齡（28.69±3.25）歲，孕周14～20周，平均（16.13±2.29）周，既往無不良孕產史，也無高血壓、糖尿病等慢性疾病史，均自愿接受血清學產前篩查。

1.2 血清學產前篩查方法（1）試劑、質控品和儀器：選擇貝克曼庫爾特UniCel DxI800免疫分析儀（美國）及其配套試劑，主要包括甲胎蛋白AFP檢測試劑盒、游離雌三醇uE3測定試劑盒、總β亞單位人絨毛膜促性腺激素、抑制素A試劑盒；質控品甲胎蛋白、游離雌三醇、總β亞單位人絨毛膜促性腺激素為伯樂質控品，抑制素A為貝克曼配套質控品。（2）檢測方法：抽取孕婦肘靜脈血3ml于普通試管中，離心處理10min后分離血清液后備檢。應用化學發光法檢測血液樣本的AFP、游離β-HCG、uE3、抑制素A含量。隨后，將檢查結果、孕婦的孕周、體重、年齡等信息輸入至騰程產前風險評估軟件檢測，并計算21三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性神經管畸形發生的風險性。對于高風險的孕產婦予以遺傳咨詢和進一步的風險評估，并在孕產婦和家屬的同意下，選擇超聲或羊膜穿刺術作產前診斷，確診為異常的胎兒可協商進行治療性引產。（3）判斷標準：①風險值≥1：380可判斷為唐氏綜合征高風險；②風險值≥1：350可判斷為18-三體綜合征高風險；③AFP中位數倍數≥2.0可判斷為開放性神經管畸形高風險。

1.3 統計學方法 利用SPSS17.0軟件，計數資料用卡方檢驗，以百分比的形式表示；計量資料用t檢驗，以（）表示，P<0.05表明組間差異顯著。

2 結果

2800例孕婦中，共篩查出低風險2604例（93.0%）、高風險196例（7.0%），其中160例為唐氏篩查高風險，26例為開放性神經管畸形高風險，10例為18-三體綜合征高風險。此外， 160例唐氏篩查高風險行羊水穿刺檢測后確診1例唐氏綜合征，另外26例開放性神經管畸形高風險者行B超檢查以及10例18-三體綜合征高風險者接受羊水穿刺檢測均未發現異常，血清產前篩查的陽性預測值達到0.51%（1/196）。

3 討論

新生兒出生缺陷主要是由于環境、遺傳、生活習慣等因素導致母體內胎兒發生形態結構或代謝功能異常的一種先天性疾病。該病目前在臨床上仍缺乏有效、確切的療法，因此，在臨床中做好產前篩查、及早發現是預防新生兒出生缺陷發生的關鍵。目前，妊娠中期血清產前篩查是臨床用于檢查胎兒異常、缺陷的主要方法，其主要是孕婦14～21周通過檢測AFP、游離β-HCG、uE3、Inhibin-A水平，并結合孕婦個體因素綜合評估胎兒出生后發生唐氏綜合征的風險度，為臨床治療新生兒出生缺陷提供依據。相關研究報道[2]，隨孕周的增加，孕婦血清中的AFP以及uE3水平會顯著上升，而β-HCG明顯下降，其中，游離β-HCG由受精卵的滋養層細胞分泌，并由胎盤組織產生，是唯一一項在孕中前期均有特異性的血清標記物，有助于提高唐氏篩查的特異度。與此同時，有研究發現[3]，抑制素A聯合AFP、游離β-HCG、uE3能夠顯著提升孕婦產前篩查的靈敏度，并可降低篩查的假陽性率。本研究應用上述四聯血清學篩查，結果發現，2800例孕婦中共篩查出低風險2604例（93.0%）、高風險196例（7.0%），且其中160例為唐氏篩查高風險，26例為開放性神經管畸形高風險，10例為18-三體綜合征高風險，經羊水穿刺檢測后確診1例唐氏綜合征，其陽性預測值達到0.51%，提示聯合AFP、游離β-HCG、uE3、Inhibin-A對妊娠中期孕婦進行篩查，可減少缺陷新生兒出生。但需要注意的是，血清學產前篩查是通過檢測血清標志物并利用公式推算出新生兒患唐氏綜合征的風險，其存在一定的局限性，因此臨床醫師在做產前篩查時需告知孕婦和家屬有誤診、漏診的可能性，避免減少醫療糾紛。

綜上，血清學中孕期產前篩查是一種較為理想的無創產前檢查手段，具有操作簡單、無創、經濟等優點，能夠有效檢出染色體異常妊娠，減少唐氏兒的出生，具有較高的臨床應用價值。

參考文獻

吳遠橋，蔣群芳，金克勤.孕中期產前新生兒出生缺陷篩查的效果評價[J].浙江預防醫學，2016，28（1）：79-81.

夏榮波，唐小麗，譚雄英.78例孕中期血清學AFP及β-HCG產前篩查及妊娠結局的分析[J].中國醫藥指南，2018，16（15）：171-172.

劉彩麗，司雯，牛萍.孕中期初產婦血清AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A聯合檢測對不良妊娠結局的指導作用[J].泰山醫學院學報，2018，39（3）：330-331.