300例孕產婦孕中期唐氏綜合征篩查結果分析

鄧仙桃

（武漢市新洲區婦幼保健院婦產科，湖北 武漢 430400）

唐氏綜合征也被稱之為21-三體綜合征疾病，屬于發生率較高的一種常染色體遺傳病，疾病癥狀主要體現為特殊面容、先天性智力障礙以及先天性畸形等情況。通過對產婦展開產前篩查工作以及產前診斷工作，對于先天性缺陷胎兒發生率的降低可以做出充分保證[1]。本次研究將進一步探討對孕產婦進行孕中期唐氏綜合征篩查后獲得的臨床效果，以此對胎兒的健康安全做出充分保證。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇我院2015年06月～2017年09月收治的300例孕產婦作為實驗對象；年齡分布范圍為21～36歲，平均年齡為（29.39±2.53）歲。利用時間分辨免疫熒光法完成所有孕產婦血清學篩查工作，針對高風險孕婦展開產前診斷工作。對于此次研究均通過倫理委員會同意，所有孕產婦及其家屬均順利完成知情同意書簽署。

1.2 方法

對所有孕產婦2 mL～3 mL外用靜脈血進行抽取，之后進行血清分離，在2 h內完成，之后于冰箱（-20℃）中進行保存。在具體進行臨床試驗前，需要做到提前解凍，于室溫進行平衡后，準備加以檢測[2]。臨床主要選擇時間分辨熒光分析法完成。主要針對孕產婦的游離絨毛膜促性腺激素、血清標記物甲胎蛋白以及游離雌三醇進行檢測。之后依據孕產婦體重、年齡以及孕周等系列因素，合理進行唐氏綜合征計算[3]。

1.3 判斷標準

對于唐氏綜合征，高風險判定標準為不小于1：270；對于18-三體風險，高風險判定標準為1：350；對于神經管缺陷，高風險判定標準為AFP不小于2.5 mom[4]。

2 結 果

對于本次收治的300例孕產婦，最終發現表現出21-三體高風險的患者11例（3.67%）；表現出18-三體高風險的患者4例（1.33%）；表現出神經管畸形高風險的患者5例（1.67%）。

3 討 論

產前篩查作為一種檢測方法，呈現出便捷性以及經濟性顯著的特點，其針對胎兒在進行檢測過程中，不會造成任何創傷，其主要利用對母體血清標志物進行檢測，從而針對表現出先天缺陷胎兒的患者進行有效明確，將異常胎兒出生進行最大限度減少，對于胎兒分娩安全做出充分保證，最終促進優生優育，將人口素質顯著提高[5]。

對于唐氏綜合征，其屬于發生率以及影響率均較為顯著的一種新生兒嚴重缺陷疾病，此類患兒通常會表現出特殊面容的現象，疾病特征主要呈現出先天性智力障礙的現象，并且往往合并表現出先天性發育畸形的情況，當前尚未確定有效方法進行疾病治療。對于神經管缺陷疾病，其主要包括脊柱裂疾病以及無腦畸形等系列疾病。當胎兒表現出開放性神經管畸形的情況后，因為表現出脊髓外露以及腦組織的情況后，使得母血中AFP含量以及羊水含量表現出較為顯著增加，對此針對孕產婦施以唐氏綜合征篩查工作，并且在開展篩查工作期間，確保產婦能夠積極配合，對于缺陷出現的減少表現出顯著價值，為母嬰安全做出保證。

經過本次研究發現，對于本次收治的300例孕產婦，最終發現表現出21-三體高風險的患者11例（3.67%）；表現出18-三體高風險的患者4例（1.33%）；表現出神經管畸形高風險的患者5例（1.67%）。從而證明針對產婦施以唐氏高風險篩查表現出顯著價值。針對孕產婦在具體開展唐氏綜合征篩查工作期間，需要做到耐心、細致以及認真，針對產前診斷可能表現出的系列風險加以充分明確，并且就產前技術能夠滿足的條件進行認真介紹，最終使得高風險產婦以及家屬內心顧慮得以充分消除，使得心理負擔得以顯著緩解，從而對于臨床檢查可以做到自愿接受，最終使得胎兒表現出缺陷的概率獲得顯著降低，為胎兒分娩質量的提高奠定堅實基礎，從而對母嬰安全做出充分保證。

綜上所述，對于孕產婦進行孕中期唐氏綜合征篩查工作，能夠將先天性缺陷兒出生概率顯著降低，從而使得人口質量顯著提高，凸顯孕中期唐氏綜合征篩查工作開展價值。

[1] 溫金花.妊娠中期唐氏篩查在高齡產婦產前診斷中的應用價值分析[J].醫學檢驗與臨床,2016,27(8):58-59.

[2] 俞如葵,陳愛娥,陳娜波,等.1188例早中孕整合產前篩查結果分析及臨床意義[J].中華全科醫學,2014,12(4):587-588,593.

[3] 溫 嚴,俞冬熠,付 平,等.磁性分離酶免疫法在唐氏綜合征產前篩查中的應用[J].中國優生與遺傳雜志,2012,10(1):44-45.

[4] 溫 嚴,俞冬熠,付 平,等.磁性分離酶免疫法在唐氏綜合征產前篩查中的應用[J].中國計劃生育學雜志,2011,9(5):286-287.

[5] 黃金林.妊娠中期唐氏篩查結果及產前診斷與妊娠結局分析[J].現代預防醫學,2012,39(12):2982-2983,2985.