單純性性腺發育不全合并卵黃囊瘤蒂扭轉壞死1例

441000解放軍第四七七醫院婦產科(湖北襄陽)

兩性畸形單純性性腺發育不全臨床不多見，合并卵黃囊瘤蒂扭轉壞死急腹癥更少見，臨床易出現誤診、漏診。現將診治的1例單純性性腺發育不全合并卵黃囊瘤蒂扭轉壞死1例報告如下。

病歷資料

患者，女，19歲，身高168 cm，身高和智力發育正常。因“下腹疼痛進行性加重3 d，發現盆腔巨大包塊1 h”于2017年12月30日急診入院。患者3 d前無明顯誘因出現下腹痛，無頭暈、心慌，無惡心、嘔吐，無肛門墜脹不適，無陰道流血。在當地診所輸液抗感染治療，疼痛加重，遂至我院急診科就診。門診彩超檢查：下腹部稍偏左側可見一范圍13.2 cm×10.9 cm×9.8 cm的混合性團塊，有包膜，邊界清，其內以實性為主間雜斑片狀液性無回聲區。CDFI示團塊內實性部分及包膜上均未見血流信號。急診科以“盆腔巨大占位蒂扭轉”收住入院。既往患者無月經初潮，2017年4月1日外院超聲檢查：盆腔內未見明顯子宮回聲，僅見大小約4.9 cm×3.7 cm的形似卵巢樣低回聲光團，其內見數個大小不等的無回聲區。CDFI示上述低回聲區周邊見血流信號顯示。確診先天無子宮，單側卵巢。入院查體：體溫36.5℃，脈搏96次/min，痛苦面容，雙側乳房未發育，無腋毛，下腹部觸及一包塊，約嬰兒頭大，邊界清楚，上界平臍，活動可，壓痛明顯，腹肌軟，無反跳痛，無液波震顫。婦檢：外陰幼女型，無陰毛，處女膜環完整，有陰道，未行雙合診。血常規：WBC 15.0×109/L，N 77.2%，余項正常；C反應蛋白39.25 mg/L。入院診斷：①卵巢囊腫蒂扭轉；②先天無子宮；③單側卵巢。

入院后積極完善術前準備，急診行腹腔鏡探查術。腹腔鏡下見子宮缺如，盆底僅見一條橫形索狀組織，右側卵巢增大，約15.0 cm×11.0 cm×8.0 cm，呈囊實性改變，質脆，表面光滑，呈黑色，蒂部扭轉二圈，右側輸卵管隨之扭轉；左側輸卵管纖細，約5.0 cm×0.5 cm×0.5 cm，左側輸卵管下方隱約見一1.0 cm×0.5 cm×0.5 cm大小條索樣組織。腹腔無積液，大網膜及腸管表面未見新生物，肝臟表面無新生物，陶氏腔無新生物。術中診斷：①右側卵巢囊腫蒂扭轉壞死；②始基子宮；③單側卵巢。告知患者家屬術中所見，征得其同意后行腹腔鏡下右側附件切除術。手術標本質地糟脆，且手術標本巨大，無法置入取物袋，卵巢囊腫破裂，部分為淡黃色囊液，部分為出血壞死組織。旋切器旋切取出手術標本。生理鹽水反復沖洗腹腔。術后預防感染、補液對癥治療。術后檢驗科報告：腫瘤標志物示AFP＞3 000.00 ng/mL，CEA 1.88 ng/mL，CA125 127.3 U/mL， CA153 4.8 U/mL， CA199 11.9 U/mL。性激素：FSH 84.81 mIU/mL，LH 20.95 mIU/mL，E2 37 pg/mL，P 0.92 ng/mL/，PRL 11.02，T 0.65 ng/mL。病檢結果示(右側)卵巢惡性腫瘤，傾向為卵黃囊瘤；(右側)輸卵管慢性炎。追問病史，患者母親告知因女兒至今無初潮，曾于2017年4月1日在外院行染色體檢查，結果：46，XY[20]。術后6 d拆線出院。告知1周后住院二次手術行卵巢癌全面分期手術，同時切除左側附件；術后進一步化療。出院診斷：①右側卵巢卵黃囊瘤ⅠC期；②兩性畸形：單純性性腺發育不全；③始基子宮；④單側卵巢。

討 論

46,XY單純性性腺發育不全患者胚胎期睪丸未發育，不能分泌睪酮和副中腎管抑制因子，中腎管不能向男性發育，副中腎管因為沒有副中腎管抑制因子的作用，發育為子宮、輸卵管及陰道，外生殖器發育為女性外陰[1]。根據文獻報道，此病的發病率1∶80 000[2]，出生時均為女性外陰[3]。46,XY單純性性腺發育不全患者性腺發生惡性生殖細胞腫瘤的概率為30%～60%[4]。一旦確診后應盡早預防性行雙側性腺切除術，術后給予雌孕激素人工周期替代治療促進子宮及陰道發育[5]。

卵黃囊瘤屬生殖細胞腫瘤，惡性程度高，生長迅速，早期易發生轉移，預后差。但是此病對化療敏感，自從有了手術聯合化療，生存期明顯延長[6]。

46,XY單純性性腺發育不全患者臨床均表現為女性，原發性閉經，青春期無第二性征發育，乳房不發育，無陰毛、腋毛，外陰幼女型。常常因閉經而就診。因本病罕見，臨床醫生對此病認識不足。對于此患者，去年因無月經初潮就診，發現染色體異常，超聲提示右側附件區包塊誤認為卵巢，其可能為性腺組織已發生惡變，卻因醫生對此病沒有足夠認識，未及時行手術治療。此次因發生右側附件巨大包塊蒂扭轉壞死急診手術治療，未詳細詢問病史，對此病認識不足。并且術中未行冰凍病理檢查，術后病檢結果為生殖細胞惡性腫瘤，需行二次手術。此病例更加證實46,XY單純性性腺發育不全發生生殖細胞腫瘤的概率高，臨床醫生需高度重視此疾病的診治。