單側線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病一例

馮小燕 李欽峰 廉 佳

病例資料患者,男，3歲。因生后色素皮損緩慢擴大來我院皮膚科就診。患兒自出生后即發現右側軀干、肢體線帶狀色素沉著斑，緩慢進展至右側頸部。色素沉著前未發現紅斑水皰等損害。既往身體健康，父母健康，家族中無類似疾病。體格檢查：發育正常，智力正常，各系統檢查未見異常。皮膚科檢查：右側軀干、肢體及頸部均可見呈線狀、條帶狀、漩渦狀分布的色素沉著斑，沿Blaschko線非對稱分布；身體正中線左側未見類似皮損(圖1、2)； 組織病理結果示:基底層色素增加和黑素細胞增多，無色素失禁(圖3)。

診斷：線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病。未予治療，隨訪中患兒皮損有緩慢進展并向頸面部擴展趨勢。

圖1、2 右側頸部、軀干及肢體均可見呈線狀、條帶狀、漩渦狀分布的色素沉著斑圖3 基底層色素增加和黑素細胞增多，無色素失禁(HE，×40)

討論線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病于1988年由Kalter等[1]首次報道并命名。總結本病臨床特征包括：出生時或生后數周出現皮損，逐漸進展，3歲以后趨于穩定；無性別差異；無家族遺傳傾向；色素沉著前無紅斑、水皰等炎癥表現，無自覺癥狀；皮損表現為線狀、帶狀、漩渦狀色素沉著，沿Blaschko線非對稱性分布。目前報道的病例絕大多數為雙側分布，常建民等[2]2009年報道1例為右側單側分布的線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病，3歲后趨于穩定。我們報道的本例患兒亦為右側單側分布的線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病，皮損有向頸面部緩慢進展的趨勢，目前仍在進一步隨訪中。本病組織病理特征是色素沉著處基底層黑素增加，無真皮色素失禁現象及嗜色素細胞增多等表現；損害不累計黏膜、眼睛、掌跖；部分患者可以出現其他異常。目前報道與本病合并出現的異常包括：中樞神經系統異常、智力體格發育異常、先天性心臟病等[3-5]。

此病發病機制尚不明確，國外有報道，胚胎發育時體細胞的鑲嵌可能是潛在的病因[6]。本病需與色素失禁癥等相鑒別。色素失禁癥為X性連鎖顯性遺傳，發病者幾乎均為女性，色素沉著前均有紅斑、水皰等炎癥表現。極少數新生兒色素失禁癥出生即有表現，但均為炎癥期。結合病理可以鑒別。因本病累及面部[7]，治療方法和療效需進一步探討。

[1] Kalter DC, Griffiths WA, Atherton DJ. Linear and whorled nevoid hypermelanosis[J]. J Am Acad Dermatol, 1988,19(6):1037-1044.

[2] 常建民,邸洪軒,劉琬, 等.單側分布線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病[J].臨床皮膚科雜志，2009,38(9):586-587.

[3] Lal K, Di Lernia V. Linear and whorled naevoid hypermelanosis in a patient with trisomy 4 mosaicism[J].Clin Exp Dermatol, 2015,40(1):45-47.

[4] Cohen J 3rd, Shahrokh K, Cohen B.Analysis of 36 cases of Blaschkoid dyspigmentation: reading between the lines of Blaschko[J]. Pediatr Dermatol, 2014,31(4):471-476.

[5] Cabrera HN, DellaGiovanna P, Hermida MD. Syndromic nevoid hypermelanosis: description of seven cases with a 10-year follow up[J]. J Dermatol, 2011, 38(2):125-130.

[6] Behera B, Devi B, Nayak BB, et al.Giant inflammatory linear verrucous epidermal nevus: successfully treated with full thickness excision and skin grafting[J]. Indian J Dermatol, 2013,58(6):461-463.

[7] 賈袢鵬,李風云.嬰兒線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病一例[J].中華皮膚科雜志,2012,45(2):98.