孕期篩查對優生的影響分析

賈艷微

【摘要】 目的 探討孕期篩查對優生的影響。方法 500例孕婦（早孕期200例， 中孕期300例）， 運用時間分辨熒光法測定孕婦血清中的β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、妊娠相關蛋白A（PAPPA）水平， 另與各種影響因素相結合， 開展系統化風險評估。觀察篩查結果及B超、羊水染色體檢查結果。結果 本次研究的300例孕婦中， 經篩查， 共有18例高風險孕婦， 風險因素為神經管缺陷、唐氏綜合征等， 陽性率為6.00%， 伴隨孕婦年齡增長， 高危孕婦篩查陽性率隨之而升高。18例陽性孕婦中， 羊水穿刺診斷10例， 1例檢出染色體異常;經B超檢查， 神經管缺損、腦積水各1例，

2例先天性心臟病。均實施引產術， 引產率為100%。結論 產婦孕期優生篩查中， 檢測其血清中的β-HCG、AFP、PAPPA水平， 另與B超等手段相結合， 有助于神經管缺陷、唐氏綜合征等出生缺陷的篩查， 提升優生質量。

【關鍵詞】 孕期篩查;唐氏綜合征;優生;出生缺陷

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.03.088

出生缺陷干預作為我國生育優質服務體系的重要構成， 是優生優育政策實施的重點內容。通過開展出生缺陷干預舉措， 能夠有效降低先天性疾殘兒的出生幾率， 促進優生， 提升出生人口質量[1]。本次研究通過檢測孕婦血清， 針對神經管缺陷、唐氏綜合征等疾病， 開展系統化產前診斷， 臨床效果較好， 現報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2015年3月～2017年3月來本院進行產前檢查的500例孕婦， 完成200例早孕篩查（8～12周）， 300例中孕篩查（13～27周）。孕婦年齡20～42歲， 平均年齡（28.82±7.15）歲;其中， 375例年齡>25歲;體質量41～84 kg， 平均體質量58.91 kg。

1. 2 方法 將300例中孕期孕婦與200例早孕期孕婦的各項資料， 輸入電腦軟件管理系統。①血清篩查。在進行血清篩查時， 運用時間分辨熒光法分別對孕婦血清中β-HCG、AFP及PAPPA的濃度進行測定。②B超及羊水染色體檢查。經B型超聲及末次月經檢測， 明確孕婦孕周， 另于高風險孕婦知情且同意的情況下， 實施基于B超引導下的羊水穿刺術操作， 取適量羊水， 進行細胞培養， 后行染色體核型分析， 最終確診。觀察篩查結果及B超、羊水染色體檢查結果。

2 結果

2. 1 篩查結果 本次研究的300例孕婦中， 經篩查， 共有18例高風險孕婦， 風險因素為神經管缺陷、唐氏綜合征等， 陽性率為6.00%， 伴隨孕婦年齡增長， 高危孕婦篩查陽性率隨之而升高。見表1。

2. 2 B超、羊水染色體檢查結果 18例陽性孕婦中， 羊水穿刺診斷10例， 1例檢出染色體異常;經B超檢查， 神經管缺損、腦積水各1例， 2例先天性心臟病。均實施引產術， 引產率為100%。

3 討論

出生缺陷臨床中又稱之為先天畸形， 即胎兒在還未出生前， 便已經出現或存在的代謝、功能或結構異常， 包含代謝異常、生長發育障礙、功能不全及解剖結構畸形等。當患兒出現出生缺陷時， 往往會對其家庭乃至社會帶來較大影響， 所以， 產前能否確診， 乃是孕婦及產科來確定妊娠終止與否的基礎依據[2]。針對出生缺陷來講， 其會對出生人口素質造成較大影響， 而實施有效的出生缺陷干預， 則對出生人口素質水平提升具有決定作用。對于一級預防而言， 多為孕前保健與婚前醫學檢查， 如婚前系統化檢查、咨詢， 嚴禁近親結婚等;孕前預防感染、戒煙酒及規避高溫環境、有毒有害物質、放射線等， 另外， 還可依據實際需要， 酌情注射疫苗、增補葉酸等。所謂二級預防， 即為孕期產前篩查、孕早期保健等。孕早期保健主要包含兩方面， 即謹慎用藥與合理營養支

持[3]。而對于孕期產前篩查來講， 即B超檢查母血生化指標高危孕婦者， 另進行基因、染色體診斷等， 盡量做到早發現、早診斷、早治療， 最大限度減少病殘兒。針對三級預防而言， 多以新生兒為對象， 對其進行系統化篩查， 篩查、診斷與治療諸如先天性聽力障礙、苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下等疾病。據相關研究可知[4-7]， 由遺傳因素所造成的出生缺陷占比為26%， 環境因素為9%， 而由環境與遺傳雙重因素所致達66%。由此表明， 出生缺陷可直接折射出該地區新生兒科總體水平、產科質量及圍產保健情況。

本次研究選用時間分辨熒光法， 分別對孕婦血清當中的β-HCG、AFP及PAPPA水平進行測定， 另與各種相關因素相結合， 開展具體的風險評估。針對PAPPA而言， 其由胎盤合體滋養細胞分泌而得， 當妊娠至第5周時， 通過檢測孕婦血， 可查出PAPPA， 伴隨孕周的增加， PAPPA會隨之增加， 到孕末期時， 其會達高峰， 而產后， 其會逐漸下降。而對于AFP， 其作為一種糖蛋白， 主要成分為卵黃囊與胎兒肝

臟[8-10]。當妊娠至第12周時， 于母血清中可測得， 30周時， 其達高峰， 后期持續下降。在妊娠15～20周時， AFP是篩查唐氏綜合征的主要生化指標。若胎兒存在開放性神經管畸形， 腦脊液當中的AFP可進至羊水中， 使得羊水AFP水平快速升高， 所以， 可通過測定母血中AFP水平， 來作為篩查的指標之一[5]。β-HCG由胎盤滋養細胞分泌而得， 當孕婦處于妊娠早期時， 其升高快， 而妊娠至第8周時， 其達峰值， 后會不斷下降， 妊娠至第18周時， 其維持穩定水平。β-HCG常和AFP聯用， 用于篩查神經管缺陷與妊娠中期唐氏綜合征。endprint

由本次研究得知， 本次研究的300例孕婦中， 經篩查， 共有18例高風險孕婦， 風險因素為神經管缺陷、唐氏綜合征等， 陽性率為6.00%， 伴隨孕婦年齡增長， 高危孕婦篩查陽性率隨之而升高。18例陽性孕婦中， 羊水穿刺診斷10例，

1例檢出染色體異常;經B超檢查， 神經管缺損、腦積水各1例， 2例先天性心臟病。由此表明， 產婦孕期優生篩查中， 檢測其血清中的β-HCG、AFP、PAPPA水平， 另與羊水檢測、B超等手段相結合， 有助于神經管缺陷等出生缺陷的篩查， 提升優生質量。

參考文獻

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[收稿日期：2017-10-27]endprint