68例遺傳咨詢者外周血染色體核型的臨床分析

姬曉麗

【摘要】 目的 分析遺傳咨詢者的外周血染色體核型結果， 探討外周血染色體核型在不同指征下的發生率， 同時分析各種類型與外周血染色體核型的關系。方法 68例進行遺傳咨詢者， 將其外周血作淋巴細胞培養， 在G顯帶后完成核型分析， 對檢測結果進行分析。結果 68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 常染色體數目異常36例（52.94%）， 性染色體數目異常4例（5.88%）， 結構異常6例（8.82%）， 性別表現異常7例（10.29%）， 增加未知染色體片段標記物3例（4.41%）， 染色體多態12例（17.65%）。68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 44例（64.71%）生長發育異常， 16例（23.53%）原發閉經， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕產史。結論 生長發育異常、不孕不育、不良孕產史與原發閉經都是遺傳咨詢者外周血染色體核型診斷的重要指征， 建議生育時開展遺傳咨詢， 降低我國缺陷兒的出生率。

【關鍵詞】 遺傳咨詢；外周血細胞；染色體核型；臨床分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2018.06.123

染色體病為染色體異常引起的遺傳疾病， 而且染色體異常可分為結構異常與染色體數目異常。在染色體基因增減和基因群變位時基因作用與表達發生改變， 同時人體器官分化發育出現相應的變化， 多數胚胎早期有自發流產癥狀， 但也有少數可以存活下來。出生的嬰兒往往存在智力低下、發育遲緩、先天性畸形和性發育異常等表現， 該病對人口質量造成了嚴重的影響[1]。分析染色體核型能夠在高危人群臨床診斷與優生優育等方面發揮重要作用。本次擇取68例遺傳咨詢者展開研究， 對其實施外周血淋巴細胞培養與染色體核型分析。具體報告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選擇婦科遺傳優生實驗室2015年2月～

2017年3月收治的68例遺傳咨詢者作為研究對象。

1. 2 方法 根據《人類細胞遺傳學國際命名體制》（ISCN2005）完成核型診斷與描述[2]。檢查方法為：68例均抽取2 ml外周血， 使用肝素抗凝。同時， 外周血接種在外周血淋巴細胞培養基， 應用37℃恒溫培養3 d（即72 h）， 在收獲前2 h使用

0.02 ml秋水仙素。常規制片， 應用G顯帶分析。每例核型計數20個， 并分析3個。異常核型計數30個， 并分析5個。

2 結果

2. 1 染色體異常類型在不同臨床表現中的發生情況 68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 常染色體數目異常36例

（52.94%）， 性染色體數目異常4例（5.88%）， 結構異常6例（8.82%）， 性別表現異常7例（10.29%）， 增加未知染色體片段標記物3例（4.41%）， 染色體多態12例（17.65%）。

2. 2 染色體異常類型在不同臨床表現中的分布 68例遺傳咨詢者外周血染色體核型中， 44例（64.71%）生長發育異常， 16例（23.53%）原發閉經， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕產史。

3 討論

常染色體結構異常是很常見的異常核型， 主要是非同源染色體平衡易位、倒位， 而且臨床表現涉及非常廣的范圍， 大部分與生殖相關[3]。常染色體數目異常有很高的發生率， 以21-三體綜合征為主， 很多來自于生長發育異常的患

者[4]。性染色體數目異常主要發生于特納綜合征和克氏綜合征患者。結構異常46， X， i（X）（q10）很少見， 但容易導致原發性閉經。大多數性染色體異常的患者存在性器官發育不良或不孕不育。增加未知染色體片段標記物與染色體多態多見于多種臨床表現， 一般臨床表現不明顯。

胚胎因素、遺傳因素、母體因素和環境因素都是造成不良孕產史的重要因素。同時， 智力低下兒、不明原因自然流產、胎兒發育畸形、胚胎停止發育和生育畸形兒也是不良孕產史。通常不良孕產史夫妻某一方出現染色體核型異常的幾率為3%～10%[5]， 而且多為染色體平衡易位。平衡易位主要是遺傳物質無減少， 也無增加， 表型表現正常。在生殖細胞減數分裂過程中， 能夠生成18種配子， 正常配子和平衡易位配子各有1種， 其他 16種都是不平衡易位配子。與正常配子結合， 生育出正常后代的幾率為1/18， 生育攜帶平衡易位的患兒的幾率為1/18， 其他均發育部分三體或部分單體的不平衡胚胎， 因而出現生育畸形兒、死胎和自然流產等不良孕產史。

染色體易位是不良孕產史的核心因素。例如D組染色體整臂易位的羅氏易位， 常見為45， XY（XX）， rob（13；14）[6]。不良孕產史的病因極為復雜， 包括母體因素、自身遺傳因素與外界因素等[7]。尤其是異常染色體攜帶者的配子結合于正常配子時， 可形成單體型或三體型合子引起胚胎早期的流產[8]。21-三體綜合征也叫做唐氏綜合征， 是發病率很高的導致患兒智力低下的染色體病。21-三體綜合征的主要特征為生長發育遲緩、智力低下、白血病、先天性心臟病等。其包括嵌合型、易位型、單純型等類型， 而且單純型最為常見。單純型唐氏綜合征患兒染色體數目畸變絕大多數是新發生， 額外21號染色體是父母之一的配子減數分裂時發生21號染色體不分離而導致， 因而和父母核型無關。非常多的單純型21-三體綜合征都源自母親卵子形成時的染色體不分離。易位型21-三體綜合征很多是新生易位， 也有部分雙親之一有人是染色體平衡易位攜帶者。嵌合型21-三體綜合征多見于受精卵于胚胎發育早期卵裂時21號染色體不分離。病癥可根據正常/三體細胞的比例增加逐漸的減輕， 若異常細胞比例<9%， 則無明顯臨床癥狀。臨床建議這些患者通過相關遺傳咨詢與指導再次生育。

綜上所述， 生長發育異常、不孕不育、不良孕產史與原發閉經都是遺傳咨詢者外周血染色體核型診斷的重要指征， 建議生育時開展遺傳咨詢， 降低我國缺陷兒的出生率。

參考文獻

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[收稿日期：2017-10-25]