肛周平滑肌瘤伴發肛瘺1例

(上海中醫藥大學附屬龍華醫院肛腸科 上海 200032)

皮膚平滑肌瘤是皮膚平滑肌的良性腫瘤,可由血管平滑肌、立毛肌及乳房或陰囊的平滑肌發展而來,好發于頸面、四肢側面及會陰部等,但極少發生于肛周。

本文報道了1例我們在臨床過程中遇到的肛周平滑肌瘤伴發肛瘺的罕見病例,該病例由上海中醫藥大學附屬龍華醫院肛腸科門診初步診斷為“肛瘺”收入院。入院后予以“肛瘺切開引流術”,術后送檢標本石蠟病理診斷懷疑肛周胃腸外間質瘤,最終確診為肛周平滑肌瘤,因病例特殊,故予以報道。

臨床資料患者女性,38歲。以主訴“肛旁腫塊反復脹痛及潰破流液5年”來我科門診就診,由門診醫師初步診斷為“肛瘺、混合痔”收入我科。患者5年前無明顯誘因下出現肛門旁腫塊,伴持續脹痛,后腫塊破潰伴少量黃色液體流出,疼痛加重,至社區醫院就診,予以甲硝唑栓劑納肛,脹痛好轉。5年來,脹痛以及潰破流液癥狀反復,嚴重影響工作和生活。為明確診斷,2016年10月至上海某三甲醫院就診,行相關檢查,肛周超聲結果顯示:肛周感染伴肛瘺形成。肛周磁共振結果顯示(圖1):肛周膿腫,盆腔少許積液。2016年11月我院超聲檢查結果顯示:淺表超聲(圖2):(膀胱截石位)1-5點位見3 cm×2.1 cm混合性回聲,通向5-6點位方向。經直腸腔內超聲(圖3):內口顯示不清,可能位于5點位。超聲診斷:肛瘺繼發肛周膿腫形成。

專科檢查(膀胱截石位)視診:2點位距肛緣3cm處可見一潰口,有淡黃色分泌物流出,肛緣多處結締組織皮贅增生。觸診:肛緣 3-6點位觸及皮下腫物,約3 cm×4 cm大小,質地中等,固定,無明顯壓痛;肛指:齒線上3、7點位及柔軟包塊,未及其他明顯異常。臨床診斷:肛瘺、混合痔、肛旁腫物性質待查(皮脂腺囊腫？平滑肌瘤？)。

圖1 肛周磁共振示T1MI低信號影Fig 1 Crissal MRI shows hypointensity of T1MI

圖2 腔內超聲顯示混合回聲Fig 2 Endoluminal imaging shows mixed echos

術前予以常規理化檢查,排除手術禁忌證,入院后第3天行手術治療。術中由外口注入亞甲藍液,液體由5點位齒線附近溢出,證明肛瘺內口形成、通暢。球頭銀絲由外口探入病灶,由5點位內口自然探出。刀片沿探針走形切開瘺管,切開2 cm后,切至皮下腫物處。發現腫物組織為菜花樣增生,色灰紅,大小約4 cm×3 cm,質地中等,無包膜,無液性內容物(圖4)。考慮為腫瘤性腫塊,故予以冰凍病理檢查,結果顯示:(肛周)梭形細胞增生性病變,傾向肌源性,具體待石蠟結果判斷。根據冰凍病理結果,擴大切口范圍,將腫塊完整切除,腫塊大小約3.5 cm×4 cm×2 cm。切除腫塊后,繼續切開瘺管,切至5點位齒線附近內口處。術后石蠟病理結果:灰紅色組織1塊,大小4.5 cm×3 cm×1 cm,部分區呈菜花樣腫塊,大小3.5 cm×3 cm×1 cm,切面灰白色。檢查結論:(肛周)梭形細胞增生性病變,結合形態及免疫組化結果,考慮為具有平滑肌分化的胃腸外間質瘤可能,切緣組織陰性。免疫組化結果顯示:SMA(+)、Ki-67(2%+)、CD34(血管+)、CD117(+)、DOG-1(+)、S-100 (部分+)、Vim(+)、EMA(+)、Desmin(+)、Calponin(+)。患者出院后攜病理切片至另一三甲醫院病理科就診,確診為肛周平滑肌瘤。2周后,患者來我科門診復診,傷口恢復良好,繼續門診隨訪。

圖3 淺表超聲顯示病灶通往肛內Fig 3 Superficial ultrasonic imaging shows

圖4 手術標本為菜花樣增生Fig 4 Surgical specimens was cauliflower-like proliferation

討論皮膚平滑肌瘤好發于頸面、四肢側面及會陰部等部位,屬于良性平滑肌瘤中的一類,多發生于真皮及皮下,好發于20～60歲,大致分類為豎毛肌平滑肌瘤和外生殖區平滑肌瘤。兩種分類涉及的部位均不包括肛周,可見肛周平滑肌瘤極為少見,文獻多為個案報道[1]。

間質瘤好發于胃部,少數發生在小腸、十二指腸等部位,故又稱為胃腸間質瘤,常見于40～80歲成年人。而發生于胃腸外的間質瘤,因與胃腸間質瘤相似的大體形態、組織學、免疫組化表現,統稱為胃腸外間質瘤。發生于肛周的胃腸外間質瘤也極為少見,目前國內外文獻多為個案報道[2]。由此可見,上述兩種疾病發病率低,報道較少,導致臨床醫師積累經驗不足,常不能引起足夠的重視,故常易造成誤診誤治,延誤病情,增加患者痛苦和經濟負擔。

對皮膚平滑肌瘤和胃腸間質瘤的聯系與區別簡要概述如下:

兩者聯系兩者均來源于胚胎時期的間充質干細胞。間充質干細胞來源于發育早期的中胚層和外胚層,是多能干細胞,其具有多向分化潛能、造血支持和促進干細胞植入、免疫調控和自我復制等特點,在體內或體外特定的誘導條件下,可分化為脂肪、骨、軟骨、肌肉、神經、肝、心肌、內皮等多種組織細胞。因相同的來源,相似的表現,所以在某些時期,曾將間質瘤稱為平滑肌瘤。

兩者區別

臨床體征與癥狀 肛門部皮膚平滑肌瘤臨床表現多為肛門部可觸及的無痛腫物。肛周胃腸外間質瘤臨床多表現為肛門部可觸及的腫物,質地中等,位置固定,可伴有腫痛,甚至潰破溢液等。本文病例表現為肛緣觸及皮下腫物,大小約3 cm×4 cm,質地中等,固定,無明顯壓痛,發病以來,伴有反復的脹痛及潰破流液癥狀。該病例特殊之處還在于伴有肛瘺,考慮可能是長期的反復感染所致。

大體形態、組織學、免疫組化等表現 肛周皮膚平滑肌瘤大體:肛門部皮膚平滑肌瘤大小不一,直徑≤2.5 cm,邊界清,單發或多發,質實而韌,切面編織狀,灰白色或灰紅色[3]。鏡下:主要為成束的平滑肌組織,編織狀或旋渦狀排列,細胞圓形或卵圓形,細胞質豐富,邊界清楚,細胞核長桿狀,兩端圓鈍,染色質呈細顆粒狀,瘤細胞分化良好,核分裂象少見,無異形性。免疫組化標記顯示,平滑肌細胞表達α-SMA、MSA、desmin和h-caldesmon。

肛周胃腸外間質瘤的形態學、免疫表型等與胃腸間質瘤相似。大體:表面呈結節或多結節狀。質嫩,切面呈灰紅色和灰白色。鏡下結構主要梭形細胞、上皮樣細胞、偶或多形性細胞,排列成束狀或彌漫狀圖像。免疫組化檢測通常為CD117或DOG-1表達陽性[4],其中CD117 陽性率為94%～98%,DOG1陽性率為94%～96%[5]。值得注意的是:胃間質瘤表達CD34,小腸間質瘤中CD34可為陰性,故在常規工作中,推薦聯合采用上述3項標記物[6]。

肛周皮膚平滑肌瘤和肛周胃腸間外質瘤,因組織來源相近,表現相似,易于混淆,故臨床醫師應提高警惕,加深對兩種疾病的認識,以免誤診誤治。

平滑肌瘤; 胃腸道間質瘤; 胃腸道外間質瘤;肛瘺; 誤診

*ThisworkwassupportedbytheProjectofNationalScienceandTechnologyPillarProgramduringtheTwelfthFive-yearPlanPeriod(2015BAI04B00),theProjectofShanghaiMunicipalEducationCommission(2014YSN36)andtheGeneralProgramofNationalNaturalScienceFoundationofChina(81303100).

[1] STURIALE A,FABIANI B,NALDINI G.A rare case of leiomyoma of the internal anal sphincter[J].IntJSurgCaseRep,2016,23:4-7.

[2] 鄭琪,姚煜,南克俊.肛周胃腸間質瘤1例[J].陜西醫學雜志,2012,41(2):256-257.

[3] 韓安家,賴日權.軟組織腫瘤病理學[M].北京:科學出版社,2015:163-165.

[4] CSCO胃腸間質瘤專家委員會.中國胃腸間質瘤診斷治療專家共識(2011年版) [J].臨床腫瘤學雜志,2011,16(9):836-844.

[5] NOVELLI M1,ROSSI S,RODRIGUEZ-JUSTO M,etal.DOG1 and CD117 are the antibodies of choice in the diagnosis of gastrointestinal stromal tumours[J].Histopathology,2010,57(2):259-270.

[6] CSCO胃腸間質瘤專家委員會.中國胃腸間質瘤診斷治療共識(2013年版) [J].臨床腫瘤學雜志,2013,18(11):1025-1032.