醫界

美國一空姐天生沒有指紋摘自騰訊新聞網

美國弗吉尼亞州的空姐謝麗爾·美娜德因患罕見病，竟天生沒有任何指紋！而在美娜德家中，除了她的軍官父親指紋正常外，她母親和1個妹妹也全都沒有指紋。據悉，美娜德一家是世界上唯一已知的患有這種怪病的家族，而全世界的“無指紋人”總計不超過20個。

美娜德出生時就患有一種名為“網狀色素性皮膚病”（DPR）的罕見遺傳性疾病，導致她天生10個手指沒有指紋。此外，她的10個腳趾也沒有獨特的趾紋，而且她的皮膚沒有汗腺，無法正常排汗，她的工作和生活都因此遭遇了大量意想不到的麻煩。

身為一名空姐的美娜德經常會進出各國海關口岸，必須錄取指紋才能鑒定身份。然而由于沒有指紋，她不得不為了證明自己的身份而費盡周折。她回憶說：“每次在進行空姐審核時，我必須獲得美國聯邦航空管理處的證明。這種事情我的同事只用花2周，但我卻得花費14周。”而在當上空姐之前，美娜德在求職時也經歷了無數次與指紋相關的麻煩，四處碰壁。

表面上DPR似乎不會給患者帶來生命威脅，但實際上卻是極度危險的。人體無法排汗意味著任何一個熱天或者劇烈的活動都會讓他們中暑。比如，美娜德不能騎自行車太久，幾分鐘就得把頭伸進水中降溫，否則就會中暑。她經常手握冰袋，大多數時間都得使用空調，這樣的痛苦幾乎要陪伴她一輩子。

DPR這種疾病通常由家族中的女性遺傳給下一代，患者除了沒有指紋和無法排汗之外，通常還表現出多種不同癥狀，例如頭發稀疏、沒有牙齒、指甲營養不良易斷、皮膚上有色素沉著等等。據專家解釋，通常胎兒發育到11周時開始長出指紋，但這時如果體內某個基因發生突變，身體就不會發出催生指紋的信號。

年輕女子背脊彎曲，走路像恐龍

在外國有一名年輕女子布魯克患罕見病背脊彎曲，這種病名叫神經纖維瘤病，是一種罕見的遺傳基因疾病。布魯克說，她的背脊發生了彎曲，從背后伸了出來，走路變成了一件很困難的事情，并帶來難以想象的痛苦。她的身體無法自控地向前傾斜，看起來就像一只恐龍在走路一樣。

布魯克還說自己看起來像一個僵尸，感覺自己已經死了，她想盡快地接受手術矯正自己的背部。很多專業的醫生擔心萬一手術失敗會讓病情惡化得更嚴重，都不建議做手術！盡管有著極高的風險，但她還是愿意嘗試一下。

布魯克希望能像正常的媽媽一樣帶著4歲的女兒一起玩耍，給她一個健全美好的童年，讓孩子可以幸福快樂的長大！最終她找到了一個美國醫生，她的背脊直了回來，現在終于可以像正常人一樣走路，也可以照顧自己了。

（摘自東方頭條）

瑞典舍貝里獎授予陳竺等3位科學家：開創出不用化療的新療法摘自央視新聞網

瑞典皇家科學院日前宣布，將2018年舍貝里獎授予中國科學家陳竺和法國科學家安娜·德尚、于克·德戴，表彰3位科學家他“闡明急性早幼粒細胞白血病的分子機理并開創革命性療法”。

急性早幼粒細胞白血病曾經是最致命的癌癥類型之一。3位科學家開創出可以不用化療的新療法，采用全反式維甲酸和三氧化二砷（俗稱砒霜）實施綜合治療，90%的患者在接受此療法后可被治愈。

瑞典皇家科學院在公報中說，這種療法的治療效果已被大量科學研究證實。在許多國家，這種聯合療法已成為治療急性早幼粒細胞白血病的首選，因此將今年的舍貝里獎授予中國上海交通大學的陳竺、法國巴黎巴斯德研究所的安娜·德尚、法國巴黎法蘭西學院的于克·德戴。

“獲得此獎并不僅僅意味著榮耀，更重要的是一種責任。這種責任促使我和我的團隊以及合作者們要繼續努力破解其他類型血液癌癥的發病機理，通過與其他伙伴的合作來發展針對這些疾患的創新、有效治療策略。”陳竺說。

目前，3位獲獎者依然活躍于癌癥研究領域。安娜·德尚主要繼續致力于在肝癌領域的工作，研究癌癥發展進程中蛋白質修飾的意義；于克·德戴主要在研究刺激癌癥細胞成熟及阻斷其自我更新的潛在治療方法；陳竺則正從事其他類型白血病遺傳和分子學改變的研究。

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企業家本特·舍貝里2016年捐獻20億瑞典克朗（約合2.5億美元）創立舍貝里基金會，用于推動癌癥、健康和環境領域的科學研究。舍貝里基金會資助的舍貝里獎由瑞典皇家科學院頒發。每年獎金總規模為100萬美元。