先天性肛門直腸畸形的臨床特征及預后研究

高 威，李 靜，劉 翔，左 偉，朱 飛

先天性肛門直腸畸形(anorectal malformations，ARM)是小兒外科中較為常見的先天畸形，發病率為1/5 000～1/2 000，不同國家和地區之間存在一定差異[1]。ARM常伴發其他系統的發育異常，如先天性心臟病、泌尿生殖系統異常等。隨著醫學技術的發展，手術治療已經挽救了大多數患兒的生命，但是很多患兒在術后出現了大便失禁、便秘等排便功能障礙，嚴重影響了患兒的身心健康，同時也給其家庭和社會帶來沉重的負擔。該研究旨在分析ARM患兒的臨床特征、治療、預后及術后肛門功能的影響因素，為今后更好地做好ARM防治工作提供參考。

1 材料與方法

1.1病例資料選取安徽省兒童醫院2013年1月～2016年6月收治的276例ARM患兒，其中最小年齡1 d，最大年齡126 d，年齡中位數1 d，男207例，女69例，早產兒25例，試管嬰兒4例，2例有家族史，患兒出生平均體質量為(3.25±0.56)kg。

1.2研究方法通過醫院病案室及電子病歷管理系統收集病例資料，如疾病分型、合并畸形、治療情況等。通過門診復查與電話回訪的方式對患兒進行隨訪，了解術后肛門功能，分析性別、手術年齡、臨床分型、合并畸形、手術方式、成形次數、切口感染、隨訪時間等因素對肛門功能的影響。

2 結果

2.1ARM分型及臨床特征根據Krinkenbeck分類法，直腸會陰瘺130例，直腸尿道瘺92例，直腸膀胱瘺2例，前庭瘺39例，一穴肛2例，無瘺9例，肛門狹窄2例；根據Wingspread分類法，低位肛門直腸畸形患兒171例，中高位畸形105例。

患兒首次入院的臨床表現以腹脹最多(58.79%)，其次為嘔吐(32.25%)，出生后無胎糞排出或只有少量胎糞從瘺口或尿道排出，正常肛隱窩位置沒有肛門開口。初次就診時間從2 h～120 d不等，大多數患兒的病程在1 d以內，占54.4%。

2.2ARM合并其他畸形139例患兒合并其他先天畸形，包括心血管畸形、泌尿生殖系統畸形、脊柱四肢畸形等。合并1種、2種、3種先天畸形的患兒分別為116例、16例和7例。中高位肛門直腸畸形合并其他畸形的發生率(61.9%)要高于低位畸形(43.3%)(χ2=9.032，P=0.003)。

2.3ARM治療情況根據直腸盲端位置、瘺管開口部位、患兒發育及耐受能力、伴發畸形等情況選擇合適的手術方式。手術由同一治療組完成，主刀醫師為具有10年以上小兒外科臨床經驗的主治以上醫師，主要術式包括經會陰行肛門成形術；后矢狀入路肛門直腸成形術(posterior sagittal anorectoplasty，PSARP)，即先行乙狀結腸或橫結腸造瘺，術后3～6個月后行PSARP，最后關瘺；腹腔鏡輔助直腸肛門成形術(laparoscopically assisted anorectal pull-through，LAARP)。

253例患兒接受了手術治療，163例行經會陰肛門成形術，48例行PSARP術，11例行LAARP術。另有19例患兒在接受結腸造瘺術后，前往北京、上海等地兒童醫院行肛門成形術治療，有12例患兒因尚未達3月齡或營養狀況欠佳，暫未返院做進一步治療。

2.4ARM預后及影響因素術后隨訪了210例患兒，根據Kelly評分，排便功能為優的有139例，良41例，差30例。低位和中高位畸形在肛門功能方面存在統計學差異，合并其他畸形的患兒肛門功能較無其他畸形的患兒差，此外，肛門功能還與手術方式、成形次數及隨訪時間有關，見表1。

以術后肛門功能為因變量(優、良=0，差=1)，將單因素分析中P<0.05的變量作為自變量，采用多因素Logistic回歸分析肛門功能的影響因素，自變量賦值見表2。結果顯示中高位畸形、合并畸形、成形次數多是影響術后肛門功能的主要危險因素，見表3。

3 討論

ARM種類繁多，病理復雜。本組患兒以低位畸形為主，其中又以直腸會陰瘺最多見，略高于文獻報道(低位畸形約占40%)[2]，可能與中高位患兒病情較重，家長選擇北京、上海等地醫院治療有關。本研究中ARM合并其他畸形的發生率為50.4%，以心臟畸形最多，特別是房間隔缺損，發生率達43.8%，其次是泌尿生殖系統，發生率為9.4%，稍低于陳思遠[3]報道的16.1%，可能與納入病例主要為低位畸形有關。此外，中高位肛門直腸畸形合并其他畸形的發生率(61.9%)要高于低位畸形(43.3%)，與汪健[4]研究中提出的ARM位置越高，合并的畸形越多的結論一致。

隨著醫學模式的轉變，肛門直腸畸形的手術治療不僅僅是制造一個能排便的肛門開口，還要求能保持良好的肛門功能，使患兒的遠期生活質量接近正常兒童。本研究顯示肛門功能的優良率為85.7%，與吳永隆 等[5]報道的86.0%、楊鴻[6]報道的88.6%等研究結果一致，要高于早前研究中提到的僅37.5%的患兒術后能夠完全控制排便[7]，這可能與近年來手術技術的提高和手術方式的改進有關。

多因素Logistic回歸分析顯示臨床分型、合并畸形、成形次數是影響術后肛門功能的主要因素。排便功能與肛直腸周圍肌肉發育密切相關，ARM患兒不僅肛門直腸本身存在發育不全或閉鎖，同時肛門內、外括約肌以及恥骨直腸肌均存在不同程度的改變，肌肉的發育較正常兒童差，而且畸形位置越高其肛周肌肉的發育越差。除了中高位畸形，患兒合并其他畸形也是導致肛門功能差的危險因素之一。有研究[8-9]表明，ARM術后排便功能可能與患兒合并脊柱及泌尿生殖系統發育缺陷有關，如骶尾骨發育不全、脊髓脊膜膨出等。而且伴發畸形越多，患兒病情越復雜，會導致手術難度加大。因此，患兒入院后應通過輔助檢查，盡量明確這些畸形。

成形次數越多的患兒術后功能也越差。常見需要再次手術的原因是術后出現了并發癥，如肛門狹窄、直腸黏膜脫垂、直腸尿道瘺復發等。隨著手術次數的增加，術后瘢痕形成愈加嚴重，造成狹窄的風險增加。并且多次手術可能會導致肛口周圍肌肉及神經損害加重，從而使得術后排便功能降低，因此應盡可能減少手術的次數。對于出現并發癥需要再手術的患兒，應根據不同的并發癥采用不同的手術方式以最大限度的減少損傷[10]。

綜上所述，ARM合并其他系統畸形的發生率較高，尤其以先天性心臟病為主。手術是治療ARM的主要方式，術前完善各項檢查，合理選擇手術方式，能使大多數患兒恢復良好的肛門功能，但是中高位畸形、合并畸形以及成形次數多可能是造成術后肛門功能不佳的主要危險因素。醫護人員要做好患兒術后的隨訪工作，為患兒及家長提供指導，幫助提高患兒的生活質量。

[1] Gangopadhyay A N, Pandey V. Anorectal malformations[J]. J Indian Assoc Pediatr Surg，2015，20(1):10-5.

[2] 王 果, 馮杰雄. 小兒腹部外科學[M]. 2版. 北京: 人民衛生出版社, 2011：408-9.

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[4] 汪 健. 肛門直腸畸形的合并畸形[J].臨床外科雜志,2008，16(5):311-2.

[5] 吳永隆，陳思遠，陳秀蘭，等. 男性先天性中高位肛門直腸畸形術后排便功能評估及其影響因素[J]. 第三軍醫大學學報,2015,37(21):2151-5.

[6] 楊 鴻. 中高位先天性無肛術后患兒肛門功能和生活質量研究[D]. 重慶：重慶醫科大學，2013.

[8] Tsuda T, Iwai N, Kimura O,et al. Bowel function after surgery for anorectal malformations in patients with tethered spinal cord[J]. Pediatr Surg Int，2007，23(12):1171-4.

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