胎兒食管裂孔疝的產前超聲診斷

張玉蘭，尚 寧，歐陽春艷，肖祎偉，楊朝湘，何 薇，王麗敏，馬小燕

（廣東省婦幼保健院，廣東 廣州 511400）

先天性食管裂孔疝 （Esophageal hiatal hernia，EHH）是指除了食管以外的任何腹腔結構通過擴大的膈肌食管裂孔疝入胸腔的先天性疾病，疝入的腹腔臟器最常見的是胃泡，亦可見腸管、肝臟等其他臟器[1-2]。EHH主要分為四種類型：Ⅰ型為滑動型、Ⅱ型為單純食管旁疝、Ⅲ型為混合型食管旁疝、Ⅳ型為多器官型。到目前為止，EHH的病理生理學基礎仍不完全清楚，其發病機理似乎是多因素的[3]；另外，由于疝的類型、大小差別很大，產前超聲的精確診斷并分型常常遇到很大困難。盡管如此，超聲檢查不失為一種有價值、安全和實用的診斷方案[4]。本研究收集分析了10例胎兒EHH的病例資料，了解其產前超聲影像特征，為胎兒期診斷此類疾病提供依據。

1 資料與方法

1.1 研究對象

收集2013—2017年在廣東省婦幼保健院行產前超聲檢查，產前或產后1周內診斷EHH的病例10例，經胸部MRI檢查或出生后手術證實，年齡19～36歲，首次診斷孕周16～39周。所有病例孕周根據末次月經或早孕期（6～8周）超聲檢查結果確定。

1.2 儀器

采用GE公司Volusion E8及E10彩色多普勒超聲診斷儀，經腹三維容積探頭（4～8 MHz）。胎兒胸部MRI檢查儀為GE公司的1.5T核磁。

1.3 檢查方法

使用超聲探頭掃查胎兒全身結構及附屬物，行Ⅲ級產前超聲檢查，如在Ⅰ級及Ⅱ級產前超聲檢查中發現胎兒異常，改行Ⅲ級產前超聲檢查。超聲檢查中詳細觀察胎兒胃泡的大小、位置及與膈肌、心臟、主動脈及食管的位置關系；肝臟、門靜脈與膈肌的位置關系。胸腔有無異常回聲及其他腹腔臟器，注意縱隔是否移位，縱隔移位明顯壓迫健側肺臟時測量健側肺頭比。注意掃查是否合并其他畸形，特別是心血管畸形。

任何孕周發現EHH，回查從早孕期開始整個孕期在我院產前超聲檢查的圖像及檢查報告進行分析統計。

所有病例建議行產前胎兒胸部MRI檢查、胎兒超聲心動圖檢查及染色體核型及基因檢查。對所有病例進行電話追蹤隨訪，對出生后患兒在我院手術的追蹤手術記錄。

2 結果

10例中7例出生后手術證實，3例超聲或MRI檢查考慮為EHH，引產未尸解。

10例中1例疝入物為多器官型，在孕26周診斷，疝內容物為部分胃泡及腸管，超聲考慮為膈疝，MRI檢查考慮多器官型EHH，余9例疝入物均為胃泡或部分胃泡。10例中無肝臟疝入。

10例中3例在中孕期發現 （14～26周）；5例早中孕期超聲檢查均未見異常，回查圖像均可見正常位置的胃泡（圖1），在晚孕期（32～39周）常規超聲檢查時出現 EHH（圖2，3）；2 例晚孕期（39 周）超聲檢查時均可見正常位置胃泡，出生后3天內MRI檢查發現EHH。

10例中4例為單純的EHH，產前產后均未見合并其它異常；6例合并其它異常：3例合并嚴重的心臟畸形，1例合并食道重復畸形，1例合并肝囊腫，新生兒出生后合并甲狀腺功能減退，1例合并胎兒四肢長骨偏短。

10例中5例產前超聲及MRI均診斷為EHH；2例產前超聲診斷為膈疝，MRI診斷為EHH，2例產前無異常發現，產后MRI診斷EHH，1例產前已出現異常，發生漏診。

10例EHH胎兒，除1例多器官型外，其它疝入物較小均不影響胎兒肺臟的發育，不合并其它嚴重畸形的5例EHH胎兒出生后隨訪，術后均預后良好。

因單純的EHH發現孕周均較晚，而多器官型及合并其他嚴重畸形者家屬放棄治療及觀察，10例中無胎兒行染色體及基因檢查。但出生后7例患兒均未發現染色體及基因相關異常征象。

3 討論

EHH是一種為數不多的先天性異常疾病[5]，是膈食管裂孔的增大、環繞食管的膈肌腳薄弱等致使腹段食管、賁門或胃底或其他腹腔臟器隨腹壓增高[6]，經寬大的裂孔而進入縱隔，其發病原因不明，Arman等[7]研究發現，在懷孕期間服用抗驚厥藥可能會引起胎兒EHH。關于胃上部進入胸腔的原因，主流觀點認為主要有三點：①胃內壓力增加迫使胃食管接口進入胸腔；②纖維化或過度迷走神經刺激引起食管縮短；③先天性或獲得性分子和細胞變化（如膠原蛋白alpha-（Ⅲ）的異常）遷移到胸膜引起膈腳和食管韌帶發育障礙而形成寬大的食管裂孔[3]。產前檢查時，早中孕期常常表現為正常，晚孕期或出生后開始出現部分或全部胃泡及腹腔其他臟器疝入胸腔的表現，部分表現為可逆性。同時由于疾病的特殊性及胎兒期檢查手段的限制，使得早期診斷成為挑戰[8]。既往報道的文獻數量不多，不斷累積的診療經驗，尤其是胎兒的EHH產前檢查，對于患者及醫務人員都顯得尤為重要。

圖1～3 EHH胎兒，24周及32周檢查均未見異常，37周檢查發現EHH。AO：主動脈；ST：胃泡；SP：脊柱；H：心臟。圖1：32周腹部橫切面，胃泡位置及大小未見異常。圖2：37周四腔心切面胸主動脈與左房之間見胃泡回聲。圖3：矢狀正中切面胸主動脈與心臟之間見腹腔臟器回聲。Figure 1～3. Fetal EHH，no abnormalities were found in 24 and 32 weeks.EHH was discovered in 37 weeks.AO：aorta，ST：stomach，SP：spine，H：heart.Figure 1：32 weeks of abdomen transverse section，stomach was normal.Figure 2：The gastric vesicles echo between the thoracic aorta and the left atrium in 37 weeks.Figure 3：The visceral echo of the abdominal cavity between the thoracic aorta and the heart.

胎兒EHH的聲像圖特征及診斷要點包括有：①橫切面：胸主動脈右前方食管區域顯示腹腔內臟器回聲，最常見為胃泡，可有肝、腸管等；脊柱、降主動脈、左心房之間有分離征象出現，這是最主要且直接的診斷依據；②矢狀正中切面胸主動脈與心臟之間見腹腔臟器回聲；③腹腔內胃泡回聲消失或變小，向腹中線移位，這是最常見首要發現的間接征象；④懷疑有肝臟疝入時，應注意胃的位置是否后移，同時彩色多普勒血流顯像追蹤門靜脈是否位于膈上方胃部具有向后位移的情況，若肝疝入胸腔內部，可觀察到門靜脈在經過疝孔處或是位于疝上方時腸管蠕動現象。⑤疝入物是否隨呼吸滑動，是否會滑回正常腹腔位置。⑥多臟器型EHH時，腹圍小于相應孕周。⑦EHH可合并羊水過多。滑動性EHH，EHH的內容物（食管下段、賁門部、胃底部）會隨著腹壓的升高降低而上下移動，超聲檢查時可表現為正常位置的胃泡，超聲診斷此種類型EHH有一定難度，容易漏診。本研究10例中3例在中孕期發現（14～26周），均為合并其它異常或者多器官型，5例僅胃泡疝入的胎兒，早中孕期超聲檢查均未見異常，回查圖像早中孕期，甚至晚孕早期均可見正常位置的胃泡，在晚孕期（32～39周）檢查時首次出現EHH；2例晚孕期（39周）超聲檢查時均可見正常位置胃泡，出生后3天內MRI檢查發現EHH。5例晚孕期病例中，1例發生漏診，在35周發現胃泡位于腹中線，腹主動脈右前方，37周發現胃泡偏小，未引起重視，導致漏診。掌握上述EHH的特點，為臨床提供指導，也利于向病人客觀解釋這種疾病的特點、診斷條件和漏診的原因。

胎兒EHH注意與膈疝鑒別。注意仔細觀察疝孔與胸主動脈、食管的關系，正常食管裂孔附近的三線樣結構清晰：高回聲的食管黏膜和肌層位于中央，低回聲的為食管壁位于兩邊；EHH患者由于右膈角的肌纖維分離形成局部缺損，膈下腹腔臟器經由周圍膈肌薄弱的食管裂孔進入胸腔，食管裂孔增大，層次紊亂導致形態無法辨識。在僅見小胃泡或胃泡向腹中線移位時需超聲連續動態觀察，甚至可通過探頭對胎兒腹部適當加壓，觀察有無陽性發現。本研究2例診斷為膈疝的EHH回查圖像時均可見三線樣結構消失，疝孔均位于胸主動脈右前方。

胎兒EHH可能會合并其他器官的異常[3]，Jetley等[9]回顧性分析了1997—2007年10年間沙特阿拉伯一家三級醫院先天性單純食管旁疝的9名患兒臨床特征提示，先天性單純食管旁疝常常合并其他的先天性疾病，其中有些可能致命。最常見的是心臟方面的畸形，其他的包括家族遺傳、右旋異構、馬凡氏綜合征等因素也有少量報道。產前發現EHH應建議患者行詳細的胎兒心臟檢查，并建議進一步行染色體及基因檢查，本研究3例合并嚴重的心臟畸形，另本院有3例心臟畸形合并EHH病例，因產前無超聲檢查記錄未納入本研究。

胎兒出生后出現嘔吐、食管炎、胃食管返流等一系列疾病。大多數EHH患兒以非膽汁性嘔吐為主要癥狀，平臥時吐奶明顯，本研究1例漏診病例就是出生后反復嘔吐、咳喘，行胸部MRI檢查時發現；早期發現，經治療的EHH大部分患兒預后良好。一些年幼的患兒若出現發育不良、睡眠欠佳、容易激惹、胃納差等癥狀，或是一些年齡稍大的患兒出現反酸、和體位改變相關的胸痛、缺鐵性貧血等癥狀時，應警惕EHH的可能性[10]。另外，非典型的EHH癥狀包括反復的呼吸道感染、彌漫性實質性肺部疾病[11]、發作性哮喘、難愈的中耳炎、喉炎等，甚至新生兒時期的突然窒息死亡。因此，早期診斷與及時的外科手術非常重要，本研究7例胎兒出生后，除2例合并嚴重心血管異常預后較差，其它5例單純性EHH術后均恢復良好，而產前超聲診斷EHH對胎兒評估及出生后的及時手術治療有重要意義。

綜上所述，產前超聲檢查可發現和診斷EHH，多在晚孕期發現，疝入物多為胃泡，EHH常合并胎兒其它異常，特別是心血管異常，單純EHH不影響肺臟發育，不合并其它嚴重畸形時預后良。產前診斷EHH對出生后的早期治療有重要意義，早期診斷與及時治療可以阻止并發癥的發生，避免食管裂孔疝給患兒帶來的危害。