股骨原發(fā)性橫紋肌肉瘤1例并相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

夏同敬，楊文江（山東省文登整骨醫(yī)院放射科，山東 威海 264400）

病例女，24歲。因左大腿間歇性酸脹疼痛2年，無明顯誘因出現(xiàn)左大腿疼痛加重，擬診為“左股骨骨髓炎”收入院。體格檢查：左大腿中下段稍腫脹，下段前內(nèi)側(cè)壓痛（+），觸之質(zhì)硬，左足背動脈搏動好，足趾活動及血運(yùn)好。

實(shí)驗(yàn)室檢查：白細(xì)胞 6.4×109L-1，紅細(xì)胞 3.7×1012L-1，血小板 190×109L-1，ESR（魏氏法） 11.0 mm/h，血鈣 2.45 mmol/L，血磷 1.28mmol/L，TSH 3.60uIU/mL，TT3 1.8nmol/L，TT4 96nmol/L，F(xiàn)T3 3.4 nmol/L，F(xiàn)T4 8.5 pmol/L，PTH 48 pg/mL。

X線片示左股骨中下段髓腔內(nèi)不規(guī)則骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)密度不均勻，未見明顯死骨及鈣化影，病灶邊緣模糊，有分葉，周圍骨質(zhì)密度增高硬化，骨干輕度膨脹增寬（圖1，2）。

CT掃描：左股骨中下段髓腔內(nèi)骨質(zhì)破壞，大小約4.0cm×5.2 cm×21.8 cm，呈軟組織密度，密度不均勻，其內(nèi)可見點(diǎn)狀鈣化影，骨皮質(zhì)變薄，骨皮質(zhì)內(nèi)外緣呈蟲蝕狀改變，骨干局部略膨脹增粗，骨膜輕度反應(yīng)，病灶上下緣界限尚清晰，周圍軟組織腫脹，其內(nèi)可見密度減低區(qū)（圖3～6）。診斷：左股骨惡性骨腫瘤。

手術(shù)及病理所見：左大腿下段肌肉層下可見積液包膜，前側(cè)、外側(cè)及后側(cè)可見寬約6 cm，厚約3 cm炎性組織，質(zhì)硬生長于骨膜外側(cè)，行骨膜剝離后見股骨下段長約10 cm區(qū)域骨質(zhì)呈侵蝕樣改變，骨皮質(zhì)變形，髓腔內(nèi)組織呈魚肉狀，質(zhì)軟。

鏡下瘤細(xì)胞梭形或?qū)挵麧{樣，核異型明顯，深染，可見巨核和多核，核分裂像多見（圖7，8）。免疫組化結(jié)果支持橫紋肌肉瘤：MyoD1（+），Vimentin（+），Desmin（-），S-100（-），CD34（-），CD68（-），SMA（-），ki-67 陽性細(xì)胞數(shù)約 75%（圖9，10）。

圖1，2 X線片示左股骨中下段髓腔內(nèi)不規(guī)則骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)密度不均勻較低，輕度膨脹性生長，未見明顯死骨及鈣化影，病灶邊緣模糊，有分葉，周圍骨質(zhì)密度增高硬化，骨干輕度增寬。 圖3～6 CT掃描重建：左股骨中下段髓腔內(nèi)骨質(zhì)破壞，大小約4.0 cm×5.2 cm×21.8 cm，呈軟組織密度，密度不均勻，其內(nèi)可見點(diǎn)狀鈣化影，骨皮質(zhì)變薄，骨皮質(zhì)內(nèi)外緣呈蟲蝕狀改變，骨干局部略膨脹增粗，骨膜輕度反應(yīng)，病灶上下緣界限尚清晰，周圍軟組織腫脹，其內(nèi)可見密度減低區(qū)。

圖7～10 鏡下瘤細(xì)胞梭形或?qū)挵麧{樣，核異型明顯，深染，可見巨核和多核，核分裂像多見。免疫組化結(jié)果支持橫紋肌肉瘤：MyoD1（+），Vimentin（+），Desmin（-），S-100（-），CD34（-），CD68（-），SMA（-），ki-67 陽性細(xì)胞數(shù)約 75%。

討論 本例患者為青年女性，緩慢發(fā)展，臨床癥狀輕微，呈漸進(jìn)趨勢。實(shí)驗(yàn)室檢查無異常，X線及CT檢查以骨質(zhì)破壞為主，輕度膨脹性生長，綜合臨床及放射學(xué)檢查表現(xiàn)無特征性表現(xiàn)。手術(shù)后病理為鏡下瘤細(xì)胞呈梭形或?qū)挵麧{，異核明顯，可見巨核和多核，核分裂像多見。免疫組化結(jié)果支持橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS)。RMS 病理學(xué)特點(diǎn)[1]：腫瘤呈灰白色或灰紅色，魚肉狀，質(zhì)軟，大者常有出血和囊變。鏡下由分化不同的橫紋肌細(xì)胞構(gòu)成，瘤細(xì)胞排列紊亂，間質(zhì)內(nèi)血管較多，膠原纖維較少。按組織學(xué)類型可分為三大類：①胚胎性RMS，含胚胎發(fā)育早期的幼稚橫紋肌細(xì)胞及原始間胚葉細(xì)胞；②腺泡型RMS，瘤細(xì)胞呈腺泡樣松散排列，甚至可突入腺泡內(nèi)，其間有結(jié)締組織間隔；③多形型RMS，瘤細(xì)胞形態(tài)多樣，以梭形細(xì)胞為主，兼有大、小圓形細(xì)胞和多角形細(xì)胞。前2型主要發(fā)生在兒童，本例病理結(jié)果符合多形型RMS表現(xiàn)，從而與文獻(xiàn)中提到的多形型RMS多發(fā)生在成年人[2-4]，且多見于肢體部位相符。

RMS常發(fā)生于軟組織內(nèi)，發(fā)生于長骨骨內(nèi)者也多為RMS的轉(zhuǎn)移瘤，原發(fā)性長骨骨內(nèi)RMS極為罕見[2，5]。1990年以來國內(nèi)文獻(xiàn)陸續(xù)報(bào)道8例RMS[6-10]，發(fā)生于脛骨3例，肱骨3例，股骨2例；國外文獻(xiàn)報(bào)道9例RMS[5，11-13]，發(fā)生于股骨 5例，脛骨3例，肱骨1例。各年齡組均可發(fā)病，以10～40歲多見。臨床上，RMS早期為間歇性疼痛，逐漸加重，并轉(zhuǎn)化為持續(xù)劇痛。局部壓痛性腫塊，質(zhì)地較硬。本例臨床癥狀符合RMS的一般臨床表現(xiàn)。

總結(jié)分析本例RMS及上述文獻(xiàn)中的原發(fā)于長骨的骨內(nèi)RMS。其影像學(xué)主要表現(xiàn)為邊界不清的蟲噬樣或不規(guī)則溶骨性骨質(zhì)破壞區(qū)，呈大片狀骨質(zhì)破壞，僅有2例RMS病灶邊緣輕度骨質(zhì)硬化，鄰近骨皮質(zhì)均有輕度膨脹或中斷缺失，腫瘤穿破皮質(zhì)后常形成軟組織腫塊，其中有3例可見點(diǎn)狀鈣化病灶，有5例患者發(fā)生病理骨折。骨膜反應(yīng)呈輕度層狀或放射狀，甚至骨膜三角，軟組織圍繞骨干浸潤。CT檢查有助于顯示骨皮質(zhì)的完整性，輕微破壞即可顯示，而且能顯示病灶內(nèi)部的密度構(gòu)造以及腫瘤的組織成分，通過CT值可以測量腫瘤的組織密度，對腫瘤診斷有重要的意義。而且CT對鈣化有很強(qiáng)的敏感性，這是MRI所不可比擬的。MRI對軟組織密度分辨力最高，多方位、多序列成像，顯示骨以及軟組織病變及病變范圍和解剖關(guān)系比CT更具優(yōu)勢，能為切除病灶以及截肢等手術(shù)治療提供比較合理的治療方案，但對鈣化、細(xì)小骨化、骨皮質(zhì)的顯示不如X線和CT，且價(jià)格昂貴。本例特點(diǎn)以左股骨髓腔內(nèi)骨質(zhì)破壞為主，骨皮質(zhì)侵蝕狀破壞，周圍骨質(zhì)密度增高硬化，骨干輕度膨脹增寬，骨皮質(zhì)有侵蝕，邊緣不規(guī)則，有少許骨膜反應(yīng)，周圍軟組織腫脹。雖然影像學(xué)表現(xiàn)均提示為惡性骨腫瘤，但是缺乏特征性表現(xiàn)[6-7]，最后病理組織類型診斷還是依賴于病理及免疫組織化學(xué)分析。

鑒別診斷：①骨肉瘤好發(fā)于15～25歲，好發(fā)部位是長管狀骨的干骺端，影像學(xué)表現(xiàn)為溶骨性骨質(zhì)破壞，瘤骨可表現(xiàn)為棉團(tuán)狀、象牙狀及針狀改變，早期骨膜反應(yīng)呈層狀表現(xiàn)，其次呈日光狀，晚期增生骨膜被腫瘤破壞形成典型的Codman氏三角，腫瘤突破骨皮質(zhì)形成巨大軟組織腫塊。與骨內(nèi)RMS易于鑒別。②骨內(nèi)尤文氏肉瘤多見于5～15歲，最常發(fā)生于長骨骨干，表現(xiàn)為溶骨性骨質(zhì)破壞，邊緣界限不清，移行帶寬，有蔥皮樣骨膜反應(yīng)或放射狀骨針，常伴有巨大軟組織腫脹塊，對放療敏感可與骨內(nèi)RMS相鑒別。③軟骨肉瘤多發(fā)生于30歲以上，好發(fā)部位為四肢長骨的干骺端，但可延伸至骨干及關(guān)節(jié)面，影像學(xué)表現(xiàn)為干骺端髓腔內(nèi)單房或多房邊緣不規(guī)則骨質(zhì)破壞區(qū)，其內(nèi)可見不規(guī)則的鈣化影，有時(shí)鈣化較大，隨腫瘤發(fā)展骨皮質(zhì)膨脹性生長，其內(nèi)緣可見扇形改變，很少突破骨皮質(zhì)。與骨RMS鑒別點(diǎn)主要在于鈣化的存在。④轉(zhuǎn)移性骨腫瘤多發(fā)生于老年人，骨轉(zhuǎn)移病灶常因病理骨折而被發(fā)現(xiàn)，在此之前，可無自覺癥狀或僅有輕微不定時(shí)疼痛，影像學(xué)表現(xiàn)一般可分為溶骨性、成骨性及混合性三種類型。以溶骨性多見，溶骨性病灶首先開始于骨髓質(zhì)，然后逐漸向各個(gè)方向擴(kuò)展，呈蟲蝕狀、融冰狀及穿鑿狀骨質(zhì)破壞，邊緣不規(guī)則，周圍無硬化現(xiàn)象，無骨膜反應(yīng)。與骨RMS也較容易鑒別。