疾病分類越來越細

醫學研究的一大熱門領域就是分類研究，絕大多數疾病都可以分成很多不同的類型，這樣可以幫助醫生快速地做出診斷，并開出有針對性的藥方。

比如，以前人們不知道神經系統的衰退可以分成很多種不同的類型，于是把這類疾病籠統地稱為“老年癡呆癥”。但現在人們知道這種疾病可以分成好幾個不同的類型，包括阿爾茲海默癥、亨廷頓氏癥和帕金森氏癥等。這些病人的癥狀有相似之處，但細究起來卻是完全不同的疾病，需要分別對待。

再比如，以前人們不知道癌癥是怎么回事，于是籠統地以腫瘤的位置作為分類依據，比如肺癌、胃癌、乳腺癌等。但越來越多的研究表明，癌癥首先是一種基因病，應該按照致癌基因的類型來分類才對。事實上，如今的癌癥靶向治療已經逐漸放棄了早年的癌癥分類法，改用基因型來分類，只有這樣才能便于醫生對癥下藥，開出專門針對特定癌細胞的靶向藥物。

最近又有一種常見病的分類法被革新了，就是糖尿病。多年來，糖尿病一直分為兩型，1型糖尿病病人體內沒有胰島素，原因在于負責分泌胰島素的胰腺β細胞被自身免疫系統錯誤地攻擊，導致其失去活性。這類糖尿病本質上就是一種自免疫疾病，患者大都在年紀很小的時候就得了病，需要終生注射胰島素進行治療。所幸這一類病人比較少見，在糖尿病患者群體中占比不到10%。

其余的糖尿病大都被籠統地稱為2型糖尿病，這種病人體內有胰島素，但要么胰島素分泌量不足，要么分泌出來的胰島素起不到應有的作用，血糖依舊降不下來。2型糖尿病病人大都不必補充胰島素，而是可以通過服藥來增加身體對胰島素的敏感度。病情較輕的也可以通過控制飲食來控制病情，比如徹底戒糖。

這套分類法已經運行了很多年，但最近卻被一群來自北歐的科學家顛覆了。2018年3月1日出版的《柳葉刀/糖尿病與內分泌學分冊》（The Lancet Diabetes&Endocrinology）刊登了來自瑞典和芬蘭的兩個研究小組共同撰寫的論文，提出糖尿病應該被分成5類，每一類都有不同的遺傳基礎和生化特征，應該分別對待。

這項研究的起因來自科學家們對一個瑞典糖尿病數據庫的分析，這個數據庫包含了8980名糖尿病病人的詳細病歷，研究人員收集了其中6項診斷數據，包括血糖指數、抗體濃度、體重指數和患病年齡等，然后采用大數據的分析方法進行分析，發現病人可以分成5大類。之后，研究人員從另外幾個北歐數據庫找到了5795名糖尿病病人的病歷，用同樣的分析方法進行分類，證明這個分類法是可靠的。

按照這個新的分類法，第一類糖尿病大致相當于過去的1型糖尿病，也就是自免疫疾病。在北歐數據庫中這類病人占比6.4%，也和過去1型糖尿病的發病率大致相當。

第二類糖尿病表面上和第一類是完全一樣的，同樣是體內沒有胰島素，年紀也較輕，身材也不胖，身體的其他方面都很正常。不同的是，這類病人體內檢測不出針對胰腺β細胞的抗體，說明他們得的不是自免疫疾病，而是另外一種病因未知的疾病。在北歐數據庫中，這類病人占比17.5%，比例相當高。

第三類糖尿病病人體內有胰島素，但完全不起作用。這類病人通常身材較胖，說明他們的病因很可能與肥胖有關。這類病人占比15.3%，也不低。

前三類都屬于癥狀比較嚴重的糖尿病，需要吃藥治療。第四類則是肥胖導致的輕度糖尿病，占比1 5.5%。第五類是年齡導致的輕度糖尿病，占比59.1%。這兩類病人的癥狀都相對較輕，可以不用吃藥，靠飲食來控制病情。

進一步的研究顯示，這5類糖尿病分別有對應的遺傳特征，說明它們不是同一種病的不同階段，而是5種完全不同的病，因此在治療時也必須分別對待。

比如，第二類糖尿病患者此前一直被歸為2型糖尿病，因為患者體內檢測不到相應的抗體。往常醫生們都會給這類病人開二甲雙胍之類的降糖藥，但新的分類法說明這類病人和第一類差不多，體內沒有胰島素，應該改用胰島素注射的方法進行治療。

再比如，第三類糖尿病患者因為體型肥胖，醫生通常將他們和第四類病人混在一起。其實第三類病人最適合用二甲雙胍之類的降糖藥進行治療，否則很容易患上肝病和腎病等常見的糖尿病并發癥。

事實上，這個分類法除能讓醫生盡快對癥下藥外，還能幫助醫生快速預判可能出現的并發癥，并及時加以預防。比如，第二類糖尿病病人很容易因血糖過高而導致眼疾。這類病人一定要經常檢查眼睛，防止出現眼部并發癥。

這篇論文發表后，立刻在西方媒體界引起了轟動。評論者認為，這項研究意義重大，可以幫助我們更加清楚地認識糖尿病的病因，并幫助醫生制定出最合適的治療方案。

這個研究思路代表了醫學研究的新趨勢，那就是關于疾病的分類越來越細，而且病因必須和遺傳因素掛鉤。因為只有這樣才能對癥下藥，實現個性化治療的終極目標。

袁越

男，網名土摩托，1968年生于上海，5歲隨家人去北京生活。1986年進入復旦大學生物工程系學習。1992年獲生物學碩士學位;1994年至2004年在美國從事生物技術研究;2005年初回到國內，擔任華納唱片公司歐西部經理。同年進入《三聯生活周刊》，擔任特約撰稿人至今，負責撰寫科技報道、旅游與地理和“生命八卦”等欄目。