四張“王牌”，給孩子們筑起健康圍墻

唐聞佳

上海兒童醫學中心20歲了。20年的歲月里，這里名醫大家云集：著名兒科專家、兒童保健學奠基人郭迪教授，中國小兒心胸外科創始人丁文祥教授，小兒心血管專家蘇肇伉、陳樹寶、周愛卿，著名小兒血液腫瘤科專家應大明、顧龍君、王耀平，小兒內科專家吳圣楣、黃榮魁，沈永年，小兒外科施誠仁……每人在中國兒科學界都是響當當的名字。

名院、名醫孕育了一批學科從無到有、從有到優。如今，說起上海兒童醫學中心，心胸外科學、血液/腫瘤學、兒童保健學科以及新興發展起來的罕見病診治領域，堪稱這家醫院的四張學科“王牌”，它們不僅給這家年輕的醫院贏得了享譽海內外的名聲，更是為國家醫保政策提供了重要參考，成為這家醫院承載“國家兒童醫學中心”建設使命的重要抓手。

這些學科為孩子們筑起了一道道健康圍墻，讓更多孩子重新獲得健康的身體、全新的未來。

全球最大心臟中心，給孩子“修心”的醫生們

2017年1月6日，在上海兒童醫學中心里，出生才2小時的小吉（化名）的胸腔被打開，醫生們要開始一場生死營救。

39歲的陳菊（化名）來自浙江，在孕28周時在當地經產前超聲診斷發現，胎兒患有“部分性房室間隔缺損”，這是一種相對較輕的心臟畸形，但也需要手術治療。高齡妊娠的陳菊夫婦為了讓孩子出生后得到最好的治療，慕名找到上海兒童醫學中心，走進了著名先心病診治專家鄭景浩教授的門診。

為了給寶寶的心臟病做最準確的診斷和分型，鄭教授推薦了上海兒童醫學中心心臟超聲領域的專家張玉奇教授為陳菊做復診，結果卻讓兩位專家吃了一驚：胎兒患的是另一種更嚴重的復雜心臟病——完全性肺靜脈異位引流！

這意味著，當這個患兒出生斷臍后，將很快處于嚴重缺氧狀態，可能在出生后很短的時間內就面臨死亡！

要救他，則意味著必須在出生后極短的時間內立刻實施手術。為了縮短從出生到接受手術的時間，兩位教授建議陳菊夫婦分娩時選擇與上海兒童醫學中心一墻之隔的仁濟醫院東院，分娩后孩子可以立即轉入兒童醫學中心救治。

孕38周，陳菊在仁濟醫院剖宮產，下午2點孩子出世，出生后即面色明顯青紫，血氧飽和度僅65%，即刻進入搶救綠色通道，與死神的較量開始了！

在仁濟醫院對孩子進行必要的產后檢查與處理后，下午3點30分孩子迅速轉入兒童醫學中心心臟外科重癥監護室，快速床邊心臟超聲再次確診：梗阻性完全性肺靜脈異位引流（心內型），同時進行迅速的術前準備。

下午4點30分，孩子被推進手術室，鄭景浩教授、祝忠群主任等組成的手術團隊已做好準備。

搶救生命的時間一分一秒地過去，面對如此袖珍的小心臟，在體外循環灌注師的保駕護航下，手術有條不紊而又迅速地進行著。

幸運的是，小吉一家遇到了擁有全亞洲最大、最頂尖先心病治療團隊的醫院。手術僅用了2個小時，下午6點30分手術順利結束，孩子原本的心臟畸形得到完全的根治，各項生命監測指標正常。

從出生到手術僅僅2個小時！這群給孩子“修心”的醫生又創造了一個奇跡，這也刷新了原本由他們自己創下的國內最小年齡（2005年出生后6小時）復雜先心病手術治療的紀錄。

一周后，患兒已脫離危險期，成功轉出重癥監護室，回到父母身邊。

在上海兒童醫學中心，這樣的“首例”“第一”還有很多。上海兒童醫學中心心臟中心，是國家重點學科、國家“211工程”重點建設學科、上海市臨床醫學中心“重中之重”建設單位、上海市醫學領先學科和上海市醫學重點學科。上海兒童醫學中心心臟中心是在上海新華醫院小兒心內外科基礎上建設發展起來的。早在上世紀70年代初，丁文祥教授等老一輩專家在我國率先創建了小兒心血管學科，經過幾代人的努力已成為國內外具有影響力的兒童先心病診治中心之一。

目前，這里開展的心外科直視手術例數超過3700例/年（<16歲），心導管介入手術超過1500例/年，成為全球醫院中實施心外科手術、心導管術和介入治療數量最多的單位之一。

上海兒童醫學中心的心臟中心是衛生部在全國兒童?？漆t院中唯一指定的“小兒先心病國家培訓基地”和“心血管介入診斷和治療繼續教育培訓基地”，已為國內227家醫院（其中兒童醫院61家）的心血管專業技術人員進行專業培訓，累計達912人次；北京、浙江、江蘇、廣東等在內具有500例以上先心病手術治療能力的心血管專業主要骨干，大部分源自該中心的進修人員，為全面推動我國小兒心血管學科的發展做出了重要貢獻。

此外，這里還是兒童心血管轉化醫學領域的學術領頭單位，每年的國家級課題超過10項，在研經費超過2000萬，年發表SCI收錄文章超過20篇，其中包括《Circulation》《JTCVS》《Annuals of Throacic Surgery》等心血管領域權威期刊，多次獲得國家科技進步獎、上海市科技進步獎。

兒童血液腫瘤“領頭羊”，孕育兒童大病醫保政策

白血病，一種大眾聽起來十分可怖的疾病。在上海兒童醫學中心，有一群醫生針對這類疾病展開了不懈的探索，力圖將“不可治”變為“可治”，力圖一點點改變孩子們的命運。

目前，上海兒童醫學中心的血液/腫瘤學科在國內已獲得響當當的名氣，它是上海市醫學領先學科，是國家211工程學科和國家教委重點學科的重要組成部分，始終站在兒童血液/腫瘤領域的前沿。

取得這番成績不容易，經過了幾代人的不懈努力：上世紀70年代謝竟雄主任創建了兒童血液專業；80年代應大明、王耀平教授帶領完成國內首例異基因造血干細胞移植，開創了我國兒童異體骨髓移植治療的先河；90年代顧龍君教授帶領國內首先實行白血病動態監測的分級診療模式；湯靜燕教授又率先創建實體瘤多學科協作的診療模式。

這里不僅治療水平處于世界先進行列，鮮為人知的是，正是這家醫院的治療方案對國家“新農合計劃”和兒童白血病臨床診療路徑的實施起到理論和實踐指導作用，兒童大病兩病醫保（即先天性心臟病和兒童白血?。┱且赃@家醫院的治療藍本設計醫保報銷方案的。

鮮為人知的是，正是這家醫院的治療方案對國家“新農合計劃”和兒童白血病臨床診療路徑的實施起到理論和實踐指導作用，兒童大病兩病醫保（即先天性心臟病和兒童白血?。┱且赃@家醫院的治療藍本設計醫保報銷方案的。

這一切還得從上海兒童醫學中心一個老朋友——裴正康說起。

裴正康是美國St.Jude兒童醫院的著名兒科醫生，始終關心中國兒科的發展，從早期接待中國醫生訪美進修，到給中國的兒科類醫院提供各類資助、設備等，他希望與中國同道一起提升兒童腫瘤的治療水平。

2004年，裴正康又來到兒童醫學中心，這天，他看到一位母親在醫院門口大哭，原因是她沒錢給小孩治療?！拔以谥袊隽诉@么多，有沒有救到孩子？”裴正康陷入反思。當時，美國對兒童白血病基本實現免費，此前他壓根沒考慮錢的問題。

治一個孩子到底要多少錢？裴正康四處打聽。彼時，國內各家醫院的治療都不統一，費用五花八門。

2005年，裴正康邀請中國專家到St.Jude兒童醫院共同制定中國首個兒童急性淋巴細胞性白血病多中心研究，又稱“2005方案”。專家們在孟菲斯這所頂級兒童醫院熱烈討論如何制定中國兒童白血病的治療標準。

“我們得做一個大家都肯用的標準，這樣才能測算費用。”裴正康說。最終，大家希望上海做一個標準，承辦方就是上海兒童醫學中心。

為保證標準治療方案落實，在St.Jude兒童醫院亞洲董事會的支持下，裴正康牽頭每年募集100萬元，除提供最新設備，還為人才培訓、多中心科研等提供指導與保障。在他的幫助下，我國完成了全球唯一的兒童急性淋巴細胞白血病全程醫療費用及解析研究。這筆基金也使135個急淋白血病兒童獲得全程免費治療。他說，“要保證貧窮患兒也能接受規范、系統的治療，這也保證了研究人群的完整性和可靠性。”

在他與上海兒童醫學中心醫生的精誠合作下，這個項目為2009年我國最終出臺兒童白血病“新農合”保障政策的診治指南和醫保費用水平提供了重要依據。

自此，兒童白血病與小兒先天性心臟病列為中國兒童“兩病”醫保，全面推開免費救治。政策第一年，中國就有7000多個白血病小孩獲得治療，累積至今已有數以萬計的中國白血病兒童享受了這項政策。

醫學沒有止境，這并不是終點。“我們后來在治療過程中不斷優化治療方案，經過改進后形成了2009方案，治療的療效進一步提升?！鳖欭埦淌诜Q，目前正在進行的是2015方案，這是一個多中心協作網，組織了國內20家主要治療兒童白血病的醫院，覆蓋了中國人口、面積1/3的，這其中包括香港威爾士親王醫院，目標是進一步提升這類患病兒童的總生存率。

值得注意的是，這家醫院對兒童腫瘤的關注不止在白血病，醫院與美國St.Jude兒童研究醫院牽手，已獲得“衛計委國家重點實驗室”及“國家兒童醫學中心”的稱號，正在全國范圍內全面牽頭開展兒童腎母細胞瘤、淋巴瘤、急性淋巴細胞白血病及再生障礙性貧血多中心聯合臨床研究。

發育行為學“黃埔軍?！?，書寫“醫教結合”的典范

相比心臟、血液腫瘤這兩張“王牌”學科，發育行為兒科學聽起來有點“小”，卻與所有兒童的發展都緊要相關，這是上海兒童醫學中心學科群的第三張“王牌”。

“很多醫生感到迷惑，發育行為兒科與兒童保健有什么區別？”中華醫學會兒科分會發育行為兒科學組首任組長、我國發育行為兒科學創始人、上海兒童醫學中心金星明教授解釋，兒童保健以正常兒童為服務對象，對兒童體格生長、身高體重的測量與評估，對營養、心理行為等開展縱向例行的監測。發育行為兒科是從兒童保健里分化出來的，現在家長不再滿足當年的兒童保健服務，尤其在21世紀腦科學時代，大家希望下一代更健康、更聰明。2011年，中華醫學會兒科分會成立第13個學組，就是發育行為兒科學組。”

上海兒童醫學中心發育行為兒科直屬上海交通大學醫學院兒童保健研究中心，經過十多年的建設和發展，已經成為國家級重點學科、“211工程”重點學科、上海市醫學重點學科和上海市公共衛生重點學科，教育部/上海市環境與兒童健康重點實驗室，是中華醫學會兒科分會發育行為兒科學組前組長單位以及上海醫學會兒科分會兒童保健學組和發育行為兒科學組組長單位。

這里崇尚“生物—心理一社會”的疾病診治模式，其專業水準在國內居領先地位，部分領域達國際先進水平，得到國內外同行首肯。尤其是在兒童多動癥、孤獨癥、語言障礙、睡眠健康和遺尿癥等發育行為疾病方面的特色優勢，令這里的病員遍及海內外，每年的門診量超6萬。

針對學齡兒童的心理行為問題，醫院率先開展了“醫教結合”的干預模式，堅持藥物治療和家庭治療相結合，通過建立就醫綠色通道、健康教育、父母培訓、家庭治療和行為干預等方式進行個體化治療，療效顯著。為了提高公眾對兒童心理行為問題的知曉度和有效治療，科室組織醫生深入學校進行兒童心理行為疾病的篩查，并通過家長和教師培訓讓行為治療走進家庭和課堂。

上海兒童醫學中心發育行為兒科在科研方面的成績亦堪稱顯赫，以基礎研究、臨床研究和人群研究為主要方向，這里先后承擔國家自然科學基金10多項以及國家973子課題等多項重大課題。在兒童睡眠健康等項目中成功實現了臨床研究向公共衛生政策的轉化，書寫了“醫教結合”的典范，很好體現了轉化醫學的理念，為我國兒童健康事業做出了重要貢獻。

業內流傳著這樣一句話：“要進修發育行為兒科，就到上海兒童醫學中心。”中心每年通過舉辦國家級繼續教育學習班、國際或全國性的學術會議，住院醫生和?？漆t師規范化培訓，全國各地到這里來進修的醫生絡繹不絕，這里為全國各省市輸送了大批發育行為兒科的專業人才，被稱為“發育行為兒科的黃埔軍?！?。

給一個“確定的答案”，讓愛不再罕見

多年來，上海兒童醫學中心還始終將目光聚焦到一個特殊群體——罕見病患者。

針對長久以來罕見病患者求醫無門的困境，2015年，上海兒童醫學中心成立了上海首個罕見病診治中心，形成從門診-診斷-治療的一站式診治平臺，并與波士頓兒童醫院合作基因分子診斷實驗室開展基因檢測，達到明確診斷的目的。

據統計，中心至今已診斷11000例分子遺傳病例，包括5000多例疑難罕見病例， 400多種疾病類型，其中至少50種為國內首報?？紤]到罕見病在確診前很容易藏匿在常見病中，患者容易由于表面癥狀跑到普通科室就診，醫院加強各臨床科室對罕見病癥狀的認識，鼓勵科室間的轉診。

大量在外無法明確診斷的患者，在這里獲得了一個“確定的答案”。

近年來，由于“冰桶挑戰”等社會活動，人們認識了個別罕見病，但全社會乃至醫學界對上千種罕見病的認識還比較有限。兒童醫學中心對罕見病的研究，已經有18年的摸索基礎。

1998年，兒童醫學中心建院之初，就開設了疑難雜癥多科聯合門診，由郭迪、吳圣楣、黃榮魁、應大明、馮樹模等老一輩兒科專家組成的專家團共同為疑難雜癥患者看診。

“兒科界資深老專家集齊會診的罕見病門診18年來堅持公益，不提升掛號費，為廣大求助無門的罕見病患者打開了一扇希望之門?！眱和t學中心顧龍君教授說。老專家們年事已高，他接棒了這個特別的門診。

罕見病診斷難，治療更難。由于缺乏病例集中，藥物、治療手段都十分有限。在明確診斷后，上海兒童醫學中心已在探索對部分罕見病的治療方法。2017年，醫院開展造血干細胞移植治療156例，涉及罕見病移植57例。根據該院統計，10多年來，已為20多種罕見病的近百例病進行骨髓移植手術，存活率達80%。

基于這些積累，上海兒童醫學中心組織編寫了《可治性罕見病》，推進已經明確可防可治罕見病的正規診斷和治療。

診斷太難，是罕見病之所以罕見的一大原因。兒童醫學中心采取與世界先進同行接軌的分子診斷平臺，及時為患者進行基因檢測與分析。兒童醫學中心分子診斷實驗室主任王劍是遺傳咨詢門診主任，經過哈佛大學醫院的相關輪轉與考試，他獲得了臨床遺傳醫師執照?！艾F在社會上很多機構在做基因測序，大量基因測出來猶如天書一般，誰來解讀？這里存在很大的解讀斷層，造成了大量‘基因垃圾以及無序與恐慌的情緒?！?/p>

上海兒童醫學中心院長江忠儀談到，目前兒童醫學中心可以檢測到已知的4000多種致病基因，可診斷5000多種罕見病，在此基礎上，基因報告的解讀以及對優生優育的科學指導必須跟上。

目前，全球總計有罕見病7000多種。對罕見病基因的研究，不僅能夠為罕見病患者找到治療方式，而且還可能得到更多的“紅利”。要知道，一些治療高血壓、降血脂以及帕金森的明星新藥，最初都是從十分罕見的病例中獲得基因表達缺陷的線索，進而研發為藥物的。罕見病對新藥研發的深遠意義，可見一斑。