特發性震顫誤診為帕金森病23例臨床評價

龔柳盛

【摘 要】目的：評價特發性震顫誤診為帕金森病的臨床特點。方法：回顧性分析我院23例特發性震顫誤診為帕金森病患者的臨床資料，評價誤診特點。結果：23例特發性震顫誤診為帕金森病患者中，3例出現輕微靜止性震顫和雙側動作性震顫，8例出現單側上下肢姿勢性震顫和動作性震顫，10例出現單純一側上肢動作震顫，2例出現四肢姿勢性震顫；23例病程超過3年，6例有家族史，23例發病年齡在40歲及以上，14例患者行動遲緩，且伴有輕度肢體張力增高；11例臨床分級為Ⅱ級，12例臨床分級為Ⅲ級；22例耐受乙醇反應，1例不耐受乙醇反應；20例出現嚴重單雙髖部或單雙膝部關節骨關節炎，3例出現單側股骨頭壞死；18例患者口服美多巴效果不佳，5例口服美多巴癥狀輕度減輕；21例停用多巴胺制劑之后無變化，2例停用多巴胺制劑之后手部震顫輕微加重；17例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級降低，3例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級無變化，3例不耐受阿羅洛爾或普萘諾爾。結論：特發性震顫與帕金森病的臨床特點有相似之處，因此在臨床診斷中應引起重視。

【關鍵詞】特發性震顫；誤診；帕金森病

【中圖分類號】R63.49 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-3783（2017）12-03-0-01

特發性震顫又被稱為原發性震顫，屬于運動障礙疾病之一，臨床特點主要包括上肢遠端動作性或姿勢性震顫，同時可伴隨聲音震顫、頭部震顫以及口面頜部震顫。特發性震顫的臨床本質本身就相互矛盾，既屬于輕微單癥狀疾病，又是進行性疾病之一，該疾病的臨床變異明顯[1]。帕金森病屬于神經系統退行性疾病，其病理特征主要是黑質多巴胺能神經元變性，因黑質紋狀體多巴胺通路變性，降低了紋狀體多巴胺含量，使得乙酰膽堿系統功能亢進，提高了肌張力，出現運動癥狀，如靜止性震顫以及動作遲緩等。這兩種疾病存在一定共性特點，同時也有本質區別。基于此，本文評價特發性震顫誤診為帕金森病的臨床特點，報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

我院23例特發性震顫誤診為帕金森病患者，男10例，女13例，年齡最大為77歲，最小為62歲，平均年齡為（65.3±5.3）歲。診斷標準：所選患者均與中國中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組所給出的特發性震顫診斷標準相符合；排除標準：經過頸椎MRI檢查、頭顱CT檢查或MRI檢查，將顱內器質性病變患者排除；將服用可引起震顫癥狀藥物的患者排除；將伴隨其他神經系統異常體征的患者排除；將由心因性因素導致震顫的患者排除；將發生迅速進行性惡化、突發性惡化患者排除。

1.2 方法

對所選患者的臨床資料進行回顧性分析，包括核心診斷標準、次要診斷標準、臨床癥狀及表現、臨床分級、乙醇反應、關節病變情況、服用美多巴效果、停止使用多巴胺制劑出現的反應、服用阿羅洛爾或普萘洛爾的表現等。

2 結果

23例特發性震顫誤診為帕金森病患者中，3例出現輕微靜止性震顫和雙側動作性震顫，8例出現單側上下肢姿勢性震顫和動作性震顫，10例出現單純一側上肢動作震顫，2例出現四肢姿勢性震顫；23例病程超過3年，6例有家族史，23例發病年齡在40歲及以上，14例患者行動遲緩，且伴有輕度肢體張力增高；11例臨床分級為Ⅱ級，12例臨床分級為Ⅲ級；22例耐受乙醇反應，1例不耐受乙醇反應；20例出現嚴重單雙髖部或單雙膝部關節骨關節炎，3例出現單側股骨頭壞死；18例患者口服美多巴效果不佳，5例口服美多巴癥狀輕度減輕；21例停用多巴胺制劑之后無變化，2例停用多巴胺制劑之后手部震顫輕微加重；17例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級降低，3例口服阿羅洛爾或普萘諾爾臨床分級無變化，3例不耐受阿羅洛爾或普萘諾爾。

3 討論

因不管是特發性震顫，還是帕金森病，其發生均與年齡因素、遺傳因素、環境因素等相關，同時在影像學檢查結果、流行病學以及臨床特征、表現等方面兩種疾病均存在一定相似之處。臨床中，兩種疾病均以震顫為主要臨床表現，特別是兩種疾病均可能會出現姿勢性震顫現象。而帕金森病患者早期臨床表現缺乏典型性特點，因此容易與特發性震顫發生混淆，所以兩種疾病之間容易出現誤診問題。據相關研究指出，特發性震顫發病概率為0.4-3.9%，引發疾病的主要危險因素為年齡，伴隨年齡不斷增加，特發性震顫發生概率也隨之提高。在年齡超過65歲的人群中，帕金森病發生概率為1-2%，而特發性震顫發生概率為3-6%。據相關研究報道顯示，特發性震顫患者中，50-70%存在家族史，且現階段研究已經發現3個以上的家族性特發性震顫遺傳位點，同時也確定了1個多巴胺D3受體基因的易感性變異，說明在特發性震顫發生中遺傳因素起到一定作用[2]。傳統意義上認為，特發性震顫患者的生活除受到震顫影響之外，不會受到其他因素影響，將該疾病視為良性疾病。近些年，伴隨對特發性震顫研究的不斷深入，發現伴隨震顫直接影響患者的生活質量及工作質量，且伴隨震顫幅度提高，患者的生活質量和工作質量將會隨之降低，同時還會伴隨一定的心理障礙問題，嚴重患者還會出現輕度認知功能受損現象，甚至有出現癡呆的可能性。特發性震顫作為運動障礙性疾病之一，常表現為染色體顯性遺傳。據相關研究指出，3q13（ETMl）為特發性震顫致病基因。有學者發現，2p24.1（ETM2）為其致病基因。所以特發性震顫的發生原因可能是多種因素共同作用的結果，包括環境因素，同時也包括多種遺傳因素，屬于復雜性疾病，而不是單基因遺傳性疾病。針對特發性震顫患者行以PET檢查，結果顯示患者無震顫現象時，其丘腦以及下橄欖核帶糖率明顯提升，利用H2150血流針對雙側小腦進行測定，結果顯示其血流量明顯提升，而在發生震顫現象時，患者小腦代謝率、下橄欖核代謝率、雙側小腦血流量均呈現出進一步增加現象，由此可見特發性震顫的發生與雙側小腦激活過度之間存在密切聯系。根據功能神經影像學研究指出，特發性震顫患者小腦神經元缺失可引起小腦-丘腦-皮質神經纖維環路發生異常。

帕金森病通常是因黑質多巴胺能神經元變性缺失而發病，黑質紋狀體多巴胺通路變性，降低了紋狀體多巴胺含量，使得乙酰膽堿系統功能亢進，提高了肌張力，出現運動癥狀，如靜止性震顫以及動作遲緩等。

據相關研究指出，特發性震顫患者均存在帕金森病易發傾向。同時，特發性震顫相似于常染色體隱性遺傳青少年型，兩種疾病的致病基因可能相同，常染色體隱性遺傳青少年型屬于早發性帕金森病，且不僅具有獨特臨床特征，同時也具有獨特致病基因。據相關研究指出，特發性震顫與帕金森病在這一區域263個堿基的NACP—Repl等位基因含量均呈現出增高表現，健康人群則不會出現此類現象，說明在特發性震顫與帕金森病發生中NACP—Repl起到一定作用。與健康人群相比，特發性震顫患者更容易發展成為帕金森病，同時部分帕金森病患者在發病之前通常會出現手部姿勢震顫等表現，且特異性震顫影像學檢查結果顯示有多巴胺功能缺陷存在。據相關家系研究顯示，這些癥狀和表現在特發性震顫患者和帕金森病患者中同時存在。另外，從影像學上來看，特發性震顫與帕金森病有明顯區別。有研究對這兩種疾病患者分別行以腦部ATl23I—IPT SPECT檢查，結果顯示特發性震顫患者雙側腦DAT比值相比于健康對照組無明顯差異，而帕金森病患者雙側腦DAT比值相比于健康對照組則更低，且出現明顯的癥狀對側降低情況[3]。

針對特發性震顫與帕金森病的誤診問題，臨床中可從核心診斷標準、次要診斷標準、臨床癥狀及表現、臨床分級、乙醇反應、關節病變情況、服用美多巴效果、停止使用多巴胺制劑出現的反應、服用阿羅洛爾或普萘洛爾的表現等方面進行分析，以降低誤診率。

結語：特發性震顫與帕金森病的臨床特點有相似之處，因此在臨床診斷中應引起重視，降低誤診率，特別是基層醫院，應提高診療水平。

參考文獻

李秋菊，馬惠姿，王雪梅，等.帕金森病患者與特發性震顫患者黑質經顱超聲檢測指標的比較[J].中華老年多器官疾病雜志，2015，14（09）：664-667.

趙全珍，楊興隆，安冉等.帕金森病、特發性震顫及痙攣性斜頸共存于一家系[J].中華醫學遺傳學雜志，2016，33（04）：587-588.

楊團峰，王麗，程敏，等.帕金森病、多系統萎縮和特發性震顫患者～（131）碘-間碘芐胍心肌顯像研究[J].中風與神經疾病，2016，33（03）：215-218.