家族聚集性明顯的肥厚型心肌病

楊進剛

阜外醫院的醫生曾發現過一個不幸的家族。在這個家族5代74名家庭成員中，有25人患有同一種病，叫做肥厚型心肌病。其中9人發生猝死，尤其詭異的是，有多人在早上8點猝死。

肥厚型心肌病是一類原因不明，但有遺傳傾向的疾病，特征就是心臟變肥厚，部分患者猝死風險極大。心臟變肥厚說起來簡單，但也分很多類型，比較嚴重的叫梗阻性肥厚型心肌病，就是心肌肥厚的位置比較特別，把血液流出去的道路都堵住了。

當然，并不是所有的肥厚型心肌病都比較兇險，它也不是多發病、常見病。但確實有部分人猝死的風險較高。估算中國每1萬人有8個人為肥厚型心肌病。算下來，全國有超過100萬的肥厚型心肌病患者。

那么，什么樣的人最危險呢？具體來說，如果發生過室顫、持續性室性心動過速或心跳驟停；或者家里有人在中青年時就發生過猝死；有過不明原因的暈厥；或者左心室壁特別厚，最大厚度≥30mm，這些人是比較危險的，需要盡快治療。

肥厚型心肌病的最常見癥狀是一活動就胸悶，在有癥狀的患者中有九成表現為胸悶。還可以有胸口疼痛、暈厥的表現。

一般而言，肥厚型心肌病的心電圖特別容易與冠心病的混淆。有些醫生，看到這種心電圖都懷疑患者是心梗。但肥厚型心肌病患者的心電圖相對變化不明顯。多數肥厚型心肌病患者可通過心臟超聲檢查確診。此外還應做一個動態心電圖監測，主要是觀察有無心律失常，尤其是有心悸或暈厥的患者。如果胸痛癥狀明顯，也需要做一個冠狀動脈CT或冠狀動脈造影，看看有無冠狀動脈狹窄。

治療則包括藥物治療、介入治療和手術治療，藥物治療是基礎。有癥狀的患者首選β受體阻滯劑，劑量可加至最大耐受量，以改善癥狀。不能使用或不能耐受β受體阻滯劑的也可使用維拉帕米。介入治療是指經皮室間隔心肌消融術，原理就是在血管中打入酒精，讓肥厚的心肌壞死，但建議在三級醫療中心由經驗豐富的專家團隊進行。外科手術治療是指室間隔心肌切除術，這是目前公認效果最好的治療方法。

說到肥厚型心肌病，這里面還有個故事。最早描述肥厚型心肌病，并首先用手術來治療這種病的人是一位美國心外科醫生。他自己也被確診為肥厚型心肌病，但卻堅決拒絕手術治療，結果后來不幸猝死。

不止如此，這位心外科醫生的一個女兒、一個兒子和孫女也是肥厚型心肌病，原來這也是一個肥厚型心肌病家族。他的女兒50多歲時接受了心臟移植。

這兩個家族的悲劇故事讓人唏噓不已。當然，憑現在的醫療水平，如果能夠盡早接受正規治療，這樣的悲劇就能避免。