孕期補充葉酸與葉酸代謝障礙

尹保民

多年來，為了減少出生缺陷的發(fā)生，我國廣大醫(yī)務(wù)工作者進(jìn)行了多方面的努力，并最終取得了一定成果。近年的研究表明，降低出生缺陷發(fā)生的主要環(huán)節(jié)，是孕前及早孕的干預(yù)，其中補充葉酸是重中之重。2009年國務(wù)院將增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目納入國家重大公共衛(wèi)生項目，對準(zhǔn)備懷孕的農(nóng)村婦女進(jìn)行免費增補葉酸，以預(yù)防新生兒神經(jīng)管缺陷。通過上述葉酸補充措施，使我國的出生缺陷發(fā)生率有所下降。但調(diào)查表明，孕婦增補葉酸仍未充分實施，我國的出生缺陷仍然高于發(fā)達(dá)國家。通過對多個省會城市孕婦使用葉酸補充劑調(diào)查發(fā)現(xiàn)，孕早期葉酸補充劑使用率僅為74.1%，孕中、晚期僅為35%和28.4%；孕中、晚期葉酸攝入量明顯低于我國孕婦膳食標(biāo)準(zhǔn)孕期葉酸推薦攝入量（RNI 600微克/日）。

近年來國內(nèi)大量專家的潛心研究發(fā)現(xiàn)，婦女人群中部分葉酸代謝障礙患者的存在是導(dǎo)致胎兒出生缺陷的主要原因之一，同時這部分婦女也是將來患H型高血壓的潛在高危人群。這部分人通過常規(guī)的葉酸補充起不到對出生的畸形預(yù)防。為此，越來越多的醫(yī)院將對孕前或孕早期婦女葉酸代謝障礙的檢測作為產(chǎn)前檢查的一項必備措施（精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)），通過對這部分葉酸代謝障礙婦女的個體化適量葉酸補充，可以有效地預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，使出生缺陷的發(fā)生率明顯下降，達(dá)到一級預(yù)防（病因預(yù)防）的目的。所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是根據(jù)患者的臨床信息和人群隊列信息、應(yīng)用遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者的生活環(huán)境和方式，實現(xiàn)精準(zhǔn)疾病分類及診斷，制定個性化疾病預(yù)防和治療方案。……