早孕期超聲檢查對胎兒神經系統畸形的診斷價值

胡 謝，鄧麗麗，王 丹，張 敏

(樂山市人民醫院 超聲影像科，四川 樂山614000)

胎兒中樞神經系統畸形被認為是引發新生兒畸形的常見原因之一，常表現為無腦兒、腦膨出及腦脊髓膜膨出等[1]，早期臨床多將孕20周作為胎兒中樞神經系統畸形的最佳篩查時間，而隨著超聲技術不斷提高及影像學圖像分辨率不斷增加，加之臨床醫師對胎兒顱腦以及脊柱解剖發育認識的加深，越來越多的學者認為早孕期才是胎兒中樞神經系統畸形篩查的最佳時機[2,3]。文獻報道表明早孕期超聲篩查可檢出顱腦畸形、無腦兒等嚴重中樞神經系統畸形，這一診斷將有利于孕婦產前咨詢及相關處理提供理論依據，對降低畸形兒出生率有重要臨床意義[4]?，F階段國內外有關早孕期超聲篩查胎兒中樞神經系統畸形的文獻報告并不多見，為此筆者于本文展開臨床對照性研究，現將結果報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料

以2016年1月-2017年1月在本院體檢的120例早孕期孕婦(均為單胎)為研究對象，納入標準：①均為孕早期者；②孕婦檢查前均知曉超聲檢查的準確性和局限性，自愿簽署書面知情同意書；③均為單胎。排除標準：①合并嚴重心、肝、腎等重要臟器功能障礙；②有中樞神經系統畸形的家族史；③伴有中樞神經系統疾病者。120例早孕期孕婦，年齡22-35歲，平均年齡(28.97±2.18)歲，孕周11-13周，平均孕周(12.56±0.23)周。

1.2研究方法

①超聲檢查：采用超聲診斷儀(GE公司生產；型號為VolusonE8)，探頭頻率3.5-5.0 MHz，檢查人員應有3年以上胎兒系統結構篩查經驗的產科超聲主治醫師，囑孕婦平臥位，依次掃查胎兒各器官，重點觀察畸形部位，對可疑部位應反復行多切面顯示，必要時進行三維超聲或經陰道超聲檢查，探頭頻率設為5-10 MHz。②孕早期胎兒超聲結構篩查：測量冠臀距，對胎兒孕齡進行估算，冠臀距為45-84 mm時參照中國婦科超聲檢查指南，同時測量頸項透明層厚度，并對胎兒顱腦、顏面、心臟及胸腹部、脊柱、肢體及臍帶、胎盤等，對胎兒整體結構有無異常進行評估。③隨訪：產前超聲檢查發現胎兒中樞神經系統畸形時，則建議其再行染色體核型檢查，繼續妊娠胎兒在產后進行隨訪，而引產胎兒在獲得孕婦同意前提下進行引產前染色體核型診斷，并將尸檢結果與產前超聲結果進行對照。

1.3觀察指標

①早孕期超聲檢查結果及隨訪繼續妊娠病例孕中期超聲情況；②實驗室檢查結果；③隨訪結果。

1.4統計學方法

選用統計學軟件SPSS19.0對研究數據進行分析、處理，計數資料采取率(%)表示，組間對比行χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1早孕期超聲檢查結果及隨訪繼續妊娠病例孕中期超聲情況

120例早孕期胎兒產前超聲檢查共檢出7例中樞神經系統畸形，發病率為5.83%(7/120)，主要類型：露腦畸形、無腦畸形分別為5、2例，其中露腦畸形超聲征象：顱骨強回聲光環消失，腦組織暴露在羊水中，且顱內結構紊亂，無腦畸形超聲征象：未見圓形顱骨強回聲光環，無大腦組織結構；本次研究中共115例隨訪繼續妊娠病例，在孕中期行超聲檢查，共檢出1例中樞神經系統畸形(側腦室擴張)。早孕期超聲檢查對胎兒中樞神經系統畸形檢出率5.83%明顯高于孕中期的0.87%(P<0.05)，見表1。

表1 各類中樞神經系統畸形不同時期超聲檢出率情況[例數，n]

2.2實驗室檢查結果

7例中樞神經系統畸形胎兒引產檢查結果提示，5例染色體核型診斷正常，1例為21 三體染色體核型，1例為13 三體染色體核型，見表2。

表2 7例中樞神經系統畸形胎兒早孕期超聲表現與引產結果

2.3隨訪結果

7例胎兒早孕期經超聲檢查確診為中樞神經系統畸形，均引產，尸檢結果與超聲檢查結果相符的共6例，總符合率為85.71%(6/7)。

3 討論

胎兒中樞神經系統畸形是指胚胎發育形成顱腦或脊髓期間在結構上或功能上形成的缺陷，其病因主要包含染色體或基因異常等遺傳因素以及病毒感染、藥物、污染、放射線輻射等環境因素，2012年全國出生缺陷監測數據報告指出中國新生兒缺陷發生率為5.6%[5]，中樞神經系統畸形在出生缺陷中位居第二位，是引發兒童殘疾、死亡的重要原因[6]?，F階段胎兒中樞神經系統畸形尚缺乏行之有效的產前預防措施，而孕晚期胎兒神經系統大體結構已形成，預后較差，因而臨床有必要積極探究合理有效早期診斷方案，盡早發現胎兒嚴重中樞神經系統畸形，以終止妊娠，在避免妊娠中晚期再引產對產婦產道造成較大創傷以及減輕產婦痛苦等方面有著重要臨床意義[7]。一直以來超聲檢查因具有簡便、安全、費用低等優勢，成為胎兒中樞神經系統畸形診斷的首選方案[8]。

既往羅德清[9]等學者研究表明產前超聲和MRI檢查有利于胎兒異常的準確診斷；羅平[10]等研究則表明早孕期規范化檢查可以較早發現胎兒嚴重結構畸形，對產前診斷有較高的臨床應用價值。本文在既往文獻基礎上展開臨床全面性研究，本次研究結果發現120例早孕期胎兒產前超聲檢查共檢出7例中樞神經系統畸形，發病率為4.17%，115例隨訪繼續妊娠病例孕中期行超聲檢查共檢出1例中樞神經系統畸形，早孕期超聲檢查對胎兒中樞神經系統畸形檢出率明顯高于孕中期的，7例中樞神經系統畸形胎兒引產檢查結果提示5例染色體核型診斷正常，1例為21 三體染色體核型，1例為13 三體染色體染色體核型，7例胎兒早孕期經超聲檢查確診為中樞神經系統畸形，尸檢結果與超聲檢查結果相符的共6例，總符合率為85.71%(6/7)，初步證實早孕期超聲檢查對胎兒神經系統畸形的檢出率明顯高于孕中期，早孕期超聲診斷中樞神經系統畸形的準確率較高，這與既往文獻報告的觀點大體上相符[11]。其中露腦畸形是胎兒中樞神經系統畸形中最常見類型，為無腦兒的早期階段，其多在胚胎發育第四周時神經經溝閉合成神經管時，前神經管末閉合從而引發顱骨缺損，由腦組織暴露在羊水中所形成，早孕期經超聲檢查，通過側腦室及雙頂徑橫切面提示顱骨強回聲光環消失，且腦中線、側腦室及第三腦室和丘腦顯示不清，而顱腦正中矢狀面清晰顯示了顱內混合型腦組織回聲，最終在羊水中顯露，因此早孕期超聲檢查可明確診斷露腦畸形[12]；無腦兒屬于產前超聲必須診斷的6種胎兒先天性畸形之一，早孕期通過超聲檢查，其可顯示無顱骨強回聲光環但顱腦各切面均不可見混合性腦組織聲影，因而早孕期通過超聲可明確診斷無腦兒[13]；本次研究還證實早孕期超聲診斷胎兒中樞神經系統畸形的結果與隨訪尸檢結果的符合率較高，表明早孕期超聲檢查是篩查胎兒中樞神經系統畸形的重要有效手段，這與既往學者的觀點相符[14]。