XP11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌1例

陳麗仙 沈麥

（云南省曲靖市第一人民醫院放射科 云南 曲靖 655000）

1.病例簡介

患者，女，37歲，發現腹部包塊5年，體重減輕、乏力伴發熱20余天。無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿。實驗室檢查：C反應蛋白75.08mg/L，D二聚體陽性，血紅蛋白55g/L。CT診斷：左腎巨大占位，多考慮良性病變，嗜酸性細胞腺瘤可能。手術：經腹切口進入腹腔，沿結腸旁溝打開腹膜，分離腫瘤表面，將結腸推向右側，見腫塊較大，越過中線，與腸系膜稍粘連，腫瘤表面光滑，可見包膜，用手將腫瘤與周圍組織分開至暴露腎蒂，用兩把腎蒂鉗鉗夾并離斷，完整拿出腫瘤及腎臟。大體標本：腎臟一個，大小約190mm×140mm×70mm，腎盂處見一巨大包塊，大小約180mm×110mm×70mm，輸尿管斷端最大徑約5mm，腫塊呈實性、質韌，局部可見出血。鏡下：腫瘤細胞排列成乳頭狀，部分排列成巢狀，其間散在砂礫體。細胞間界限清楚。核圓形，染色質呈泡狀，核仁明顯，核分裂少見。免疫組織化學染色：Vimentin-、CD10-、EMA-、CEA-、CK7-、CD117-、CK8-、CK18-、TFE-3+、PCK+、CKH+、p63+、S-100-、HMB-45+、A-103+、kI-67+（5%）、Actin-、Calponin、Myogenin、MY0D1-、WT-1-。病理診斷：XP11易位癌伴出血壞死。出院半年隨訪，患者一般情況良好，血紅蛋白110g/L。

2.討論

Xp11.2易位性腎癌是Xp11.2異位/TFE3基因融合相關性腎癌的簡稱，是一種罕見的腎惡性腫瘤，因其病理學特點及生物學行為特異，WHO于2004年將其列為腎細胞癌的一個亞型[1]。臨床主要表現為鏡下血尿或全程肉眼血尿，腰腹部包塊及腰腹部隱痛，部分患者體檢發現[2]。本例為中年女性，未發現肉眼血尿，但存在慢性失血性貧血，入院時診斷為重度失血性貧血，且切除腫瘤后血紅蛋白恢復正常，該患者可能一直以來均有血尿，但未被發現。

Xp11.2易位性腎癌有包膜，與周圍組織界限清晰。切面多為淡黃色，伴有腫瘤出血時可為褐色，質地較韌，實性，伴有腫瘤出血壞死時可為囊實性。鏡下見透明細胞及乳頭狀結構。散在巢狀結構及砂礫體[3]。Xp11.2易位性腎癌多位于腎髓質，浸潤性膨脹性生長，易累及皮質及腎盂，腎盂受壓、變形，積水少見；腎皮質受壓膨脹。CT平掃瘤體呈稍高密度，伴有出血壞死時可見低密度區，可見鈣化，瘤體的鈣化可能與瘤體出血含鐵血黃素沉積有關[4]。本例平掃瘤體呈稍高密度，邊緣見弧形鈣化，中心可見點狀鈣化及稍低密度區，有包膜，腫塊境界清晰，CT平掃時與周圍腎實質、腎盂及鄰近組織邊界清楚，靜脈期及延遲掃描時見完整包膜。Xp11.2易位性腎癌增強掃描呈中等程度漸進性強化，瘤體皮質期、髓質期及分泌期的強化程度略低于腎皮質，但高于腎髓質。Xp11.2易位性腎癌轉移少見，一般出現在晚期，極少侵犯腎動靜脈[5]。本例腎動靜脈均未見受侵，但發現腎門區淋巴結轉移。

綜上所述，本病影像學報道較少，現目前缺乏特異性影像表現。

圖1 Xp11.2/TFE3基因融合相關性腎癌。圖1A左側腹膜后腎門區巨大腫塊，大小約167mm×128mm×102mm，見病灶不規則稍低密度區（紅箭）及邊緣見鈣化灶(白箭),平掃CT值為49HU。圖1B左腎動脈管壁未見侵犯，而受壓、推移呈抱球樣改變（紅箭）。圖1C病灶雖然很大，但邊界清晰，見完整包膜（黑箭），左腎門區可見一淋巴結（紅箭），增強掃描強化方式與腫瘤一致，病灶內見斑片狀無強化區（白箭）。圖1D腫瘤細胞排列呈乳頭狀，見少量腫瘤細胞呈巢狀，間質散在沙礫體，含嗜酸性顆粒，界限清楚。核圓形，染色質呈泡狀，核仁明顯，核分裂少。（HE×400）