《英國罕見病策略》分析及對我國的啟示

陳永法 石偉峰

中圖分類號 R951 文獻標志碼 A 文章編號 1001-0408（2018）04-0433-04

DOI 10.6039/j.issn.1001-0408.2018.04.01

摘 要 目的：借鑒《英國罕見病策略》實施經驗，為我國罕見病醫療保障政策的制定提供參考。方法：介紹《英國罕見病策略》的出臺背景、實施現狀及內容主旨，分析并總結其實施經驗，并為我國相應機制的建立提供借鑒。結果與結論：英國通過加強信息收集、提升服務質量及聯合患者組織等行為強化患者賦能，同時推廣先進的疾病篩查及基因檢測技術，開展罕見病診療培訓，積極吸納患者參與研究等，形成了完善的罕見病醫療保障體系。我國應當借鑒英國經驗，同時立足本國罕見病現狀，建立全面的罕見病醫療保障框架、扶持患者組織發展、完善罕見病服務體系并加強罕見病研究，以期為我國罕見病患者提供更好的健康保障。

關鍵詞 英國罕見病策略；患者賦能；患者組織；罕見病

ABSTRACT OBJECTIVE： To learn from the implementation experience of UK Strategy for Rare Diseases， and to provide reference for the formulation of the rare disease guarantee strategy in China. METHODS： The background， status quo and content of UK Strategy for Rare Diseases were introduced； its implementation experience was analyzed and summarized to provide enlightenment to the construction of relevant mechanism in China. RESULTS & CONCLUSIONS： British government took measure like strengthening the collection of message， improving service quality and uniting patient organization for patient empowerment， while spreading advanced disease screening and gene detection technology， developping training in diagnosis and treatment of rare disease and encouraging patients to participate in the research. The comprehensive and perfect guarantee system of rare disease had been formed. British experience is worth learning. Our country should construct comprehensive guarantee framework of rare disease， support patient organizations， improve service system for patient and strengthen rare disease research to provide health guarantee for rare disease patients.

KEYWORDS UK Strategy for Rare Diseases； Patient empowerment； Patient organization； Rare disease

根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病。我國人口基數大、罕見病病種多，因此罕見病患者總數較大。然而由于歷史、經濟等方面的原因，我國對罕見病的關注相對滯后，缺乏系統的管理政策，在罕見病的防治、研究等許多方面都遭遇了諸多困境。相對而言，英國較早就開始關注罕見病，并系統開展了相應的保障工作。2013年，英國衛生部（Department of Health）制定并發布了《英國罕見病策略》（UK Strategy for Rare Diseases）[1]，以患者需求為核心，針對存在的問題，提出相應解決方案，并制定了保障框架。基于此，筆者分析了其出臺背景、實施現狀及內容主旨，總結了其實施經驗，旨在為我國罕見病醫療保障政策的制定提供參考依據。

1 《英國罕見病策略》的出臺背景和實施現狀

1.1 《英國罕見病策略》出臺背景

為改善罕見病患者健康狀況，2009年1月，歐洲理事會（The European Council）建議歐盟各成員國制訂專門的罕見病國家計劃或戰略，以全面多樣的方式為患者提供衛生服務和社會照顧[2]；2010年，英國首席醫務官年度報告強調要采取一系列措施以保障罕見病患者的生存權益；2012年，英國衛生部根據歐洲理事會的建議，組織開展“建立國家罕見病策略”工作，并公開征求社會各界意見，共收到來自不同組織機構提出的300多條建議，內容包括如何發揮政府在罕見病研究方面的領導能力、建立并逐步完善罕見病服務體系和提升英國在罕見病研究領域的國際競爭力。經過多次修改，英國衛生部于2013年發布了《英國罕見病策略》，其涉及罕見病控制、疾病識別與篩選、診斷及早期干預、協作治療、疾病研究等51項內容，并要求英國各地區在2020年時實現規劃的目標。

1.2 《英國罕見病策略》實施現狀

《英國罕見病策略》覆蓋罕見病的識別、診斷、治療及研究等多方面的國家計劃，旨在為患者提供更好的診療服務，解決罕見病帶來的一系列衍生問題。《英國罕見病策略》與英國各地區相關政策如在英格蘭地區發布的“英國生命科學計劃”、在威爾士地區發布的國民醫療保健服務體系（National Healthcare Service，NHS）“五年健康規劃”等交相呼應，形成了相對完整的罕見病醫療保障體系。為更好地促進策略實施，英國各地區根據自身的不同情況相繼提出了實施方案。蘇格蘭和威爾士政府分別于2014年6月和2015年2月發布《英國罕見病策略》的實施方案。為監督該策略的實施，英國衛生部于2016年2月28日首次舉辦了罕見病論壇（UK Rare Disease Forum），要求各地區在論壇上報告工作進度、存在的問題及解決方案[3]；同時，擬每2年舉辦1次論壇，通過論壇報告工作情況、存在的問題及擬采取的措施（或要求加快某項目標的實施進度）等，并于下次論壇反饋結果。通過這種特定的論壇形式，英國衛生部向外界公開該策略的施行情況，發現罕見病醫療保障工作中出現的問題、提出改進方案，進而形成了完善的“制定-實施-監督”體系。

2 《英國罕見病策略》的內容主旨

2.1 聯合多方加強患者賦能，增強患者自我決策能力

患者賦能（Patient empowerment）即授權賦能教育，指以治療疾病為目的，通過教育患者，使其自主改變個人行為和社會生活狀態[4]。在治療過程中，患者自己決定需要解決的問題和學習內容，并制訂疾病管理的具體計劃；醫務人員通過建立交流渠道、提供技術支持等方式與患者進行合作，幫助患者改善其生活狀態。

《英國罕見病策略》提出應在以下3個方面采取措施促進患者賦能、提升患者的自我決策能力：第一，政府部門應聯合醫療機構及社會組織采取措施加強信息收集。英國衛生部設立了國家先天性及罕見疾病數據庫（National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service，NCARDRS），為患者建立個人治療檔案并記錄其具體的治療情況。第二，提升醫務人員的服務質量。英國NHS為此在《英國罕見病策略》的要求下為罕見病患者建立了相應的治療路徑，內容涉及標準化的治療模式及程序、患者參與研究的方法，以及針對兒童患者的照顧方案（包含由幼年到成年的過渡階段）；并且要求專科中心收集數據用于研究，及時向患者反饋治療信息。第三，將患者組織納入罕見病醫療保障體系并與其開展合作。例如，公共衛生局（Public Health Agency，PHA）與地區性機構北愛爾蘭罕見病合作組織（Northern Ireland Rare Disease Partnership，NIRDP）建立合作開展調查，收集患者及醫師對于罕見病服務的建議，并向有關部門反饋，使調查結果可作為制訂新政策的參考依據。

2.2 推廣疾病篩查及基因檢測技術應用，加強罕見病預防治療

疾病篩查（Disease screening）指對公眾進行罕見病篩查，根據檢查結果作出診斷，以便在疾病早期癥狀出現前開始治療，避免病情惡化和并發癥發生。例如，新生兒血液篩查在英國應用最為廣泛，可檢查包括苯丙酮尿癥在內的6種疾病；產前篩查通常用于遺傳咨詢，可促進優生優育、降低遺傳病兒童的出現率[1]。為擴大篩查的范圍，英國公共健康部（Public Health England）建立了篩查計劃，由英國疾病篩查委員會（UK National Screening Committee，UKNSC）評估疾病并向NHS推薦。《英國罕見病策略》指出，應加強與UKNSC的合作，以擴大罕見病的篩查范圍，以期為罕見病防治創造良好的條件。

NHS建立了許多臨床研究中心以促進基因檢測技術的發展及應用，在此基礎上，英國衛生部聯合NHS建立了英國基因檢測網絡組織（UK Genetic Testing Network，UKGTN）。由于罕見病多為基因變異導致的疾病，為提升臨床診斷水平，《英國罕見病策略》提出應加強基因檢測，并將結果應用于臨床診療。例如，由UKGTN指導監督多項疾病的基因檢測，已被制定成標準且載入疾病檔案，以應用于臨床診斷；同時，UKGTN積極推廣新一代技術[如二代檢測技術（Next generation sequencing，NGS）]的應用，并對已應用于NHS的基因檢測技術進行評估，包括有效性及成本-效果評價等。

2.3 開展罕見病知識培訓，提升醫務人員診斷水平

罕見病診斷是患者獲得有效治療的基礎，但是目前存在3個需要解決的問題[5]：第一，診斷受到不同程度的拖延，導致患者不能及時獲得治療；第二，患者經常求診于不同的醫師，但疾病卻無法得到有效診斷，并有不同程度的誤診經歷；第三，部分罕見病的癥狀與普通疾病相似，增加了診斷的難度。為此，《英國罕見病策略》提出應加強罕見病知識培訓，包括對醫學類本科及研究生進行罕見病基本知識普及，使在校醫學生對罕見病有初步認知；同時，NHS在全科醫師培訓的基礎上，開設罕見病相關課程，以提高醫師對罕見病的識別能力。由于罕見病中遺傳性疾病特別是單基因遺傳病的比例較高，基因醫學在罕見病診療領域得到廣泛應用。英格蘭健康指導局（Health Education England，HEE）基于《英國罕見病策略》要求建立了基因學指導計劃（Genomics Education Programme，GEP）[6]，為醫療人員提供基因醫學的網絡課程與信息支持，包括基礎知識普及與專業課程學習。同時，GEP也包含進修計劃，醫療工作者可通過向HEE申請進入指定的大學進修，課程費用由HEE承擔。

2.4 積極吸納患者參與研究，推動罕見病研究開展

罕見病研究作為了解和認識疾病機制的途徑，在發現有效治療手段的過程中發揮了重要作用。由于罕見病的發病率較低，科研機構通常無法獲得足夠的臨床數據，因此患者積極參與研究將有助于提升治療研究質量及效率[7]。然而，因研究方在受試者招募過程中宣傳不到位、患者難以了解相關信息，增加了患者參與研究的難度。對此，《英國罕見病策略》提出，科研機構應與患者組織建立合作，利用后者集中的患者資源推動研究開展；同時，制訂激勵政策鼓勵開展與患者參與有關的疾病研究。根據《英國罕見病策略》建議，威爾士建立了科研信息發布計劃，向患者及相關組織發布有關疾病研究的資訊；此外，英國國家健康研究所（National Institute for Health Research，NIHR）建立了罕見病轉化研究合作組織（Rare Diseases Translational Research Collaboration，RD-TRC），聯合NHS研究機構建立以患者參與為重點的科研合作。研究者從RD-TRC獲得科研資金，同時提供詳細的研究計劃說明患者參與的程度，并定期向RD-TRC匯報研究進展。

3 《英國罕見病策略》實施的經驗及對我國相應機制建立的啟示

3.1 建立綜合全面的罕見病醫療保障框架

罕見病醫療保障框架對于建立完善全面的罕見病醫療保障體系具有指導作用。而由于我國目前尚未建立相應保障制度，相關罕見病服務不完善，罕見病保險覆蓋范圍狹窄、保障力度薄弱，因此應盡早制訂罕見病策略、建立罕見病保障框架[8]。制訂策略時應重點考慮以下方面：（1）罕見病策略的覆蓋范圍應盡可能全面，以充分保障患者的權益。《英國罕見病策略》涉及政府部門、醫療機構、科研中心、患者及患者組織等多方，范圍包括研究、診斷治療、患者授權等諸多方面，且重視地區合作及互補。我國可借鑒《英國罕見病策略》內容，逐步建立多層次的罕見病醫療保障體系，推動罕見病研究的發展，提升罕見病診療質量，為患者提供更好的服務。（2）罕見病策略應包含具體的工作目標與行動計劃，并建立反饋機制，以促進策略的有效實施。定期對外公布實施進展，可以發現工作中存在的不足，及時獲得外界反饋的建議，便于采取相應措施加以改進。

3.2 扶持患者組織發展，加強合作交流

患者組織具有自愿性、非盈利性、靈活性的特征，可將最新的研究信息傳遞給患者，并提供心理咨詢等服務。英國患者組織為患者提供了疾病信息及交流平臺，在幫助加強患者賦能方面發揮了重要作用，彌補了政府在社會照顧方面的不足[1]。相比而言，我國的患者組織雖然也向患者提供支持服務，在保障患者健康方面發揮了重要作用，但仍存在各組織發展不均衡、合作意識薄弱等問題[9]。對此，政府應完善相關法律制度，明確罕見病患者組織的地位；同時，制訂患者組織的扶持政策及管理制度，為其提供良好的環境，引導均衡發展。此外，由于患者組織能夠比較有效和充分地匯聚罕見病患者，客觀上能夠提供更多的病例作為研究樣本，因此也應加強與科研機構及醫藥企業的合作，進而共同推進罕見病防治的研究進展。加強合作一方面有助于促進患者組織自身的發展，另一方面也可為患者提供更多的服務渠道。由于國外的患者組織具有豐富的罕見病防治和組織管理經驗，值得學習借鑒，因此我國患者組織應樹立國際合作意識，與國外患者組織開展交流合作，分享罕見病信息及資源。

3.3 完善罕見病醫療保障體系，提升罕見病服務水平

目前，我國并未建立全面的罕見病醫療保障體系，相關服務也并不完善。相對于英國罕見病策略，我國的罕見病服務存在以下問題：（1）缺乏官方認可的罕見病網站，信息服務不完善。由于罕見病的特殊性及信息不對稱性增加了患者尋求治療的難度，因此應建立官方認可的罕見病網站，整合患者組織，并提供藥品及臨床試驗的信息供患者查詢。（2）醫務人員對于罕見病了解不足，加之我國人口眾多，罕見病病種又較繁多，因此更增加了診療的難度[10]。由于許多罕見病為基因源性疾病，醫務人員對其識別意識不足，增加了患者診療的難度，因此需開展罕見病知識培訓，提升醫務人員的罕見病識別水平。另外，由于我國各地區醫療水平存在較大差異，應根據地區情況開展罕見病知識培訓，或提供網絡學習課程，以向衛生專業人員普及罕見病知識。（3）我國尚無專門針對罕見病的醫療保障體系，罕見病患者只是部分享受由政府主導的醫療保險，且保障水平有限[11]。而《英國罕見病策略》基于NHS的全民醫療保障體系，為罕見病患者建立了個人檔案并設定了對應的治療路徑，給予了患者充分的保障。鑒于此，我國有必要建立長久可持續性發展的罕見病醫療保障體系，同時合理制訂罕見病的籌資及保障標準，在兼顧持久性的前提下提高罕見病的醫療水平和服務水平。

4 結語

《英國罕見病策略》的制定及實施，助力形成了全面完善的罕見病醫療保障體系，其經驗值得我國參考借鑒。然而，因各國衛生體制、人口規模、罕見病專業知識與治療水平、衛生資源等方面均存在較大差異，借鑒國際經驗時也應充分考慮其適用性。在建立適用于我國的罕見病醫療保障策略時，應立足本國罕見病現狀，開展政策討論磋商，積極吸納各方建議；同時，鼓勵開展疾病研究，提升診療服務質量，加強我國罕見病防治工作的開展力度，為罕見病患者提供更好的健康保障。

參考文獻

[ 1 ] Department of Health. UK strategy for rare diseases[EB/OL].（2013-11-22）[2017-01-27]. http：//www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/ UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf.

[ 2 ] 何江江，張崖冰，夏蘇建，等.歐盟罕見病保障體系及啟示[J].中國衛生政策研究，2012，5（7）：52-59.

[ 3 ] Rare Disease UK Team. Delivering for patients with rare diseases：implementing a strategy[EB/OL].（2016-02-29）[2017-01-27].http：//www.raredisease.org.uk/documents/ukrarediseaseforum-progress-report-2016.pdf.

[ 4 ] 溫馨，軋春妹.授權教育在患者健康教育中的應用進展[J].解放軍護理雜志，2014，31（19）：31-33.

[ 5 ] Rare Disease UK Team. The rare reality：an insight into the patient and family experience of rare disease[EB/OL].（2014-11-06）[2017-01-27].http：//www.raredisease.org.uk/documents/Website20Documents20/patient-experiences-of-transition-between-care-providers.pdf.

[ 6 ] UK Genetic Testing Network. Process and criteria for UKGTN laboratory membership diagnostic and technical service providers[EB/OL].（2016-03-14）[2017-01-27].http：//ukgtn.nhs.uk/fileadmin/uploads/ukgtn/Documents/Resources/Library/Policies_Procedures/Lab_Membership_criteria_REV- ISED_Mar16.pdf.

[ 7 ] 吳詩瑜，張勘.中國建立罕見病研究和防治策略的機遇與未來挑戰[J]. 上海醫藥，2011，32（10）：502-504.

[ 8 ] 曾智，楊悅，令狐昌黎，等.擬建我國罕用藥政策制度的探討與建議[J].中國藥房，2009，20（10）：737-740.

[ 9 ] 李丹陽，詹文英.中國罕見病非營利組織發展的特點和困境[J].大家健康（學術版），2013，7（9）：1、4.

[10] 李瑩. 關于我國罕見病相關政策制定的探討：基于罕見病群體生活狀況調研的分析[J]. 科技與社會，2014（2）：77-89.

[11] 信梟雄，管曉東，史錄文.基于5種罕見病可負擔性評價的我國罕見病保障機制研究[J].中國藥房，2014，25（5）：404-407.

（收稿日期：2017-05-10 修回日期：2017-11-28）

（編輯：段思怡）