鄧黎黎
( 三亞市人民醫院 血液腫瘤內科, 海南 三亞 572000)
地中海貧血簡稱地貧,為珠蛋白生成障礙,是遺傳性溶血性貧血疾病之一,該病的病理機制為遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中大量珠蛋白鏈合成嚴重缺損,從而導致患者呈貧血狀態[1]。血清鐵蛋白(SF)是判斷機體是否缺負荷或缺鐵過多的一個有效指標,其參與對免疫系統及造血的調控,SF水平可有效反映機體的營養狀況及鐵貯備情況[2]。紅細胞(RBC)參數包括平均紅細胞容積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)及平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)三種平均參數,可用于貧血的形態學分類[3]。血紅蛋白(Hb)電泳測試可以有效確定Hb的異常情況,故在地貧的診斷工作中具有重要的臨床應用價值[4]。本研究旨在通過檢測地貧患者的SF、MCV、MCH、MCHC及Hb電泳的表達水平,以期為地貧患者的篩查工作提供一定的理論指導。
1.1研究對象
選取2015年1月至2017年6月在我院地貧篩查活動中110例確診為地貧者作為本次研究的觀察組。另外選取同期在我院接受健康體檢的110例體檢健康者作為本次研究的對照組。觀察組入選標準:(1)年齡18-70歲,臨床資料完整者;(2)血常規檢查結果顯示紅細胞容積明顯降低,且脆性篩查<60%,或為地貧攜帶家庭。(3)根據實驗室檢查及臨床特點結合陽性家族史診斷為地貧者。排除標準:(1)存在重要臟器功能障礙及腫瘤疾患者;(2)存在先天性心臟病合并癥的患者;(3)存在精神疾病等不能配合此次研究者;(4)缺鐵性貧血及肝硬化、傳染性肝炎患者。本研究經我院醫學倫理委員會批準,患者及其家屬知情同意此次研究并簽署相關知情同意書。
1.2方法
清晨空腹采集受試者肘靜脈血2-3 ml,置于EDTA抗凝采血管內,上下充分混勻后立即送檢,上機離心處理后提取上清液低溫保存備用。
SF檢測采用放射免疫法,雅培I2000及配套試劑。MCV、MCH、MCHC檢測采用一管法,西門子H2120及配套試劑。Hb電泳試驗采用美國Helena公司生產的spife3000型半自動蛋白電泳系統及配套試劑。
1.3統計學方法

2.1基線資料
兩組患者的性別、年齡等基線資料無明顯統計學差異(P>0.05)。見表1。

表1 兩組患者的基線資料比較
2.2SF、RBC及Hb電泳情況
表2結果可見,觀察組患者的SF、RBC陽性率及Hb電泳陽性率均明顯高于對照組,MCV、MCH及MCHC水平均明顯低于對照組(P<0.05)。

表2 兩組患者的SF、RBC參數及Hb電泳情況比較
2.3篩查價值
表3結果可見,SF、RBC聯合Hb電泳在地貧患者篩查中的敏感性最高,達95.4%。

表3 SF、RBC聯合Hb電泳對地貧的篩查價值(%)
地貧屬于常見常染色體隱形遺傳性血液疾病,為小細胞低色素性貧血,會影響機體內RBC指數,主要是指因遺傳基因中某項缺陷致使機體內Hb合成不足或缺乏并慢慢演變成貧血的疾病[5]。該病分布較廣,在我國尤其是南方發病率較高[6]。目前臨床上地貧患者主要根據其實驗室檢查結果及其臨床特點,結合其陽性家族史進行診斷[7]。
MCV為血漿滲透壓與紅細胞數量之比,反映了紅細胞水合作用[8];在大部分貧血患者中MCH與MCV相關,一般小細胞貧血與低色素關系密切,正細胞與正色素關系密切[9];MCHC反映了紅細胞量中Hb濃度。MCV、MCH及MCHC為RBC參數,給臨床醫師診治貧血提供了一定的診斷依據[10]。Hb電泳試驗可準確判斷Hb的異常情況,在地貧患者的診斷中有著重要的臨床檢測意義[11]。SF具有結合鐵及貯備鐵的能力,用以維持機體內Hb及鐵供應的相對穩定;SF檢測是檢查機體內鐵缺乏的最靈敏指標之一,在缺鐵性貧血及肝病等診斷中具有重要作用,也是惡性腫瘤的一個重要標志物[12]。本研究結果顯示,觀察組患者的SF、RBC陽性率及Hb電泳陽性率均明顯高于對照組,MCV、MCH及MCHC水平均明顯低于對照組(P<0.05),提示SF、RBC參數及Hb電泳在地貧患者的臨床診斷中具有一定的檢測價值。此外,SF、RBC聯合Hb電泳在地貧患者篩查中的敏感性最高,提示聯合檢測可以有效降低地貧篩查的漏診率,篩查價值突出。
總之,SF、RBC參數結合Hb電泳在地貧患者中具有突出的篩查價值,可有效降低地貧篩查的漏診率,提高診斷敏感性,結果更可靠,值得推廣。