染色體羅伯遜易位與不良孕產史及后代患病分析

賈冬赟,王美巖,靖吉麗,羅麗麗,田 甜,楊 瀟,劉彥紅

(吉林大學第一醫院 生殖·產前中心,吉林 長春130021)

夫婦雙方染色體異常是復發性流產的原因之一，其中染色體羅伯遜易位是一種常見的染色體異常。

1 病例資料

患者1：女， 27歲，因不良孕產史2次就診。第一次孕8周超聲示見胎芽未見胎心，后行人流術，第二次孕6個月時超聲示室間隔缺損合并主動脈瓣狹窄引產，未行胚胎染色體檢查。孕期無不良環境接觸史，無家族史。細胞遺傳學檢查：抽取患者外周血淋巴細胞37℃培養72小時，常規染色體制片，G顯帶核型分析，女方染色體核型：45,XX,der(14;21)(q10q10)，見圖1，丈夫核型正常。

患者2：女，30歲，因自然流產2次就診。第一次孕8周空孕囊自然流產，第二次孕10天胎心消失一次。孕期無不良環境接觸史，無家族史，父母無流產史，有一個胞弟，無流產并育有二子。細胞遺傳學檢查方法同上，女方染色體核型45,XX,der(13;14)(q10q10)，見圖2，丈夫核型正常。

患者3：女，25歲，因自然流產2次就診，G3P1，第一次足月順產一健康男孩，未查染色體檢查。第二次懷孕8周不見胎芽不見胎心，第三次孕8周只見胎芽不見胎心，胚胎絨毛組織測序檢查結果提示：21-三體。孕期無不良環境接觸史。父母非近親結婚，共有三個女兒，大女兒生育兩女孩，身體健康，未查染色體核型分析；二女兒第一次懷孕生育一男孩，智力差，先天性心臟病(具體類型不詳)，表型不排除21-三體綜合征，未查染色體核型分析，第二胎孕8周不見胎芽胎心，自訴染色體異常，具體核型不詳；患者為三女兒。細胞遺傳學檢查方法同上，女方染色體核型45，XX,der(21,22)(q10,q10)，見圖3，丈夫核型正常。

患者4：女,25歲，因自然流產2次就診，均為孕8周只見胎芽不見胎心，其中一次胚胎測序檢查診斷為15三體，孕期無不良環境接觸史。無家族史，父母非近親結婚。患者細胞遺傳學檢查方法同上，女方染色體核型45，XX,der(13;15)(q10q10)，見圖4，丈夫核型正常。

圖1患者1染色體核型圖；圖2患者2染色體核型圖；圖3患者3染色體核型圖；圖4患者4染色體核型圖，箭頭所示為異常染色體。

表1 羅氏易位攜帶者類型的后代患病幾率

2 討論

羅伯遜易位在新生兒中發生率為1/1000，指兩條近端著絲粒染色體的長臂通過著絲粒融合而形成的易位，因無遺傳物質丟失，一般不引起表型異常。按經典減數分列的分離規律計算，羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，可形成6種不同的受精卵，1/6正常，1/6為羅伯遜易位攜帶者，4/6異常受精卵大多數在孕早期發生胚胎停止發育，少數三體患者可出生。近年發現除13,21三體的患兒可出生，其余14,15,22三體通常在妊娠12周內發生自然流產。羅氏易位攜帶者類型的后代患病幾率見表1[1]。

本文中4例羅氏易位攜帶者，以孕早期的自然流產居多，亦或表現為胎兒畸形。為了減少不良孕產史對患者身體及心理造成的傷害，建議攜帶者首選行胚胎植入前遺傳學診斷助孕。