基因檢測，先發制“病”

王貞虎

人類基因譜排列的完成，是基因科研的一大突破，也帶給現代醫學很大沖擊，恍若柳暗花明又一村，打開了一道新門；個人基因檢測服務的迅速推廣，也為未來“個人醫療化”時代建立了基礎。

一直以來，和疾病之間的戰役，人類始終處于被動，完全居于下風——在病發之后，無論正確或錯誤的診斷，就要被動地接受一套標準化的治療。

通過個人基因檢測，人們可輕易獲知本身基因譜所承載的訊息，預知與生俱來的一些缺陷，采取正確措施，及時修補。先發制“病”，已不僅是愿景，而是逐漸貼近我們的事實。

隨著DNA定序技術的進步，人們逐漸了解，所有人生來就帶有缺陷，沒有一個人是完美無虞的個體。基因學的出現和革命性突破，也讓人們認知到，自己是獨一無二的個體，雖然大家都同樣有缺陷，卻不是一樣的缺陷。所以，同樣的治療，其實并不適用于罹患同一種疾病的人。

破解慢性病和遺傳病

基因科學在醫學上的運用，最主要是破解慢性病和遺傳病這兩大棘手問題。隨著DNA分析技術進步而崛起的個人基因檢測，越來越蓬勃發展，也是基于同樣的原因。

傳統的篩檢方式，只是通過血液和細胞檢驗，而個人基因檢測能更深入、更精細、更準確地檢查有關遺傳疾病的基因差異情況及感染性病原基因的存在。

現在的個人基因檢測和過去的健康體檢完全不同，當事人不需要抽血，只要使用檢測中心提供的棉花棒或特制刷子，從口腔內側刮下黏膜組織，然后密封，送到檢測中心即可。

產前可行基因篩檢

個人基因檢測的主要目的，是為了及早確認一些與疾病有關的基因，再根據基因訊息，識別容易患上遺傳病的體質、相應的風險因素，以及會對自身產生副作用的藥物，繼而擬定適合的預防措施，降低罹患疾病的風險。

個人基因檢測已問世多年，接受檢測者，主要是遺傳疾病基因檢測，另外就是孕婦在產前所進行的基因篩檢。

在香港，醫學界早些年已引進胎兒DNA檢測晶片，在嬰兒出生前，通過檢測母體和胎兒的DNA，診斷出超過100種的遺傳病，其中一個例子就是兔唇兒。基因檢測發現，3%的兔唇是和遺傳病或染色體細微異常有關。

新加坡早在2005年就已進入探討立法管制產前基因檢驗的階段。這是因為精細產前基因檢測，不但能檢測先天性疾病遺傳率，也能決定孩子的性別甚至是外貌等非醫療用途。為了防止濫用產前基因檢測，有建議擬定法規，避免民眾、病人和科研人員濫用這項技術。

中國廣州某醫療機構也已引進基因療法，將其用于癌癥治療，未來可能取代傷害性大的化療和放療等傳統療法。

偵測百種疾病

當前的基因檢測技術在偵測及預防肥胖、糖尿病、心血管疾病、癌癥及傳染性疾病等方面，已有一定的績效，能偵測大約100種疾病。

從積極層面看，通過基因檢測達到預防功效，能夠降低醫藥負擔。醫療費用日益高昂，通過基因譜檢測，了解自身情況，掌握基因留下的訊息，降低患病風險，能讓生活過得較好。對未來的健康和醫療領域，影響很大。

基因革命現曙光

在基因科研之前，誰曾想過細微的基因，居然能影響我們的生活，甚至改變生命？基因中的錯誤序列，足以讓一個家族的世世代代深受困擾。

隨著基因在21世紀進入革命時代，人類也受到前所未有的影響。困擾已久的糖尿病、心臟病、癌癥、氣喘、關節炎、老年癡呆癥以及其他常見疾病，在基因面前，現出原形的日子也許指日可待。

>>擴展閱讀基因檢測種類

目前，市場上的個人基因檢測，主要有以下幾種：

★基礎到全面的基因分型

這項測試是檢測個人基因組內可以顯示的DNA基因差異訊息的已知標記，可檢測出當事人罹患某些基因疾病和遺傳病的風險幾率，也可測出病人對藥物可能出現的不良反應。

★傳染病測試

通過單一測試，能檢測出數百種傳染性疾病，包括亞結核病、H1N1病毒感染、肝炎、腸道感染和瘧疾等。

★圍產期基因分型

檢測新生兒和幼兒到5歲之前的遺傳疾病和基因問題，特別是可能影響嬰兒健康的疾病特征，可及早了解遺傳傾向。

★孕前或產前基因測試

檢測夫妻的遺傳疾病和基因失調狀況，以鑒定哪些特征可能會導致胎兒有遺傳基因。父母和胎兒都能接受這項檢測。

★基因組測序

針對全基因組、外顯子組或轉錄組進行測序，測試基因組水平的遺傳差異。這項檢測可根據不同細節層次，提供人類基因組的訊息，有助于不同類型的人類基因變異的后續研究工作。