嬰幼兒原始黏液性間葉腫瘤1例

陳 晨，任翠萍，趙瑞琛，程敬亮

(鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院磁共振科，河南 鄭州 450052)

圖1 嬰幼兒PMMTI MRI表現(xiàn) A.軸位T1WI； B.軸位T2WI； C.DWI； D.冠狀位增強(qiáng)T1WI

患兒女，8個(gè)月，2個(gè)月前因感冒出現(xiàn)發(fā)熱、鼻塞，治療后鼻塞癥狀無(wú)明顯緩解；半個(gè)月前出現(xiàn)張口呼吸，睡覺(jué)憋氣、打鼾；4天前患兒父母發(fā)現(xiàn)其右側(cè)鼻腔新生物。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院鼻部CT檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)篩竇、鼻腔、鼻咽部新生物，考慮惡性病變，為進(jìn)一步診治來(lái)我院就診。查體：左鼻道見(jiàn)少許黏性分泌物，右鼻腔通氣欠佳，可見(jiàn)淡紅色新生物伴清水樣分泌物。MRI：右側(cè)鼻腔、蝶竇、篩竇及上頜竇內(nèi)見(jiàn)不規(guī)則團(tuán)塊狀等長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)(圖1A、1B)，脂肪抑制序列呈高信號(hào)， DWI未見(jiàn)明顯擴(kuò)散受限(圖1C)，增強(qiáng)掃描病變呈明顯不均勻強(qiáng)化，部分無(wú)強(qiáng)化(圖1D)，范圍約為22 mm×50 mm×28 mm。診斷：考慮腫瘤性病變。行“全身麻醉鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇腫物切除術(shù)+右側(cè)鼻竇手術(shù)+低溫消融術(shù)”，術(shù)中見(jiàn)右側(cè)整個(gè)鼻腔被新生物充填，色淡紅、質(zhì)軟，切除部分新生物后見(jiàn)新生物廣基底，覆蓋中、下鼻甲、中鼻道、鼻腔基底部黏膜。鏡下見(jiàn)腫瘤細(xì)胞分布于富含纖細(xì)血管黏液性間質(zhì)中，部分呈魚(yú)骨樣排列。免疫組化：Bcl-2(+)，CD68(-)，CD99(+)，Desmin(-)，SMA(-)，CD31(-)，CD34(-)，ERG(-)，S-100(-)，Vim(+)，β-Catenin(+)，Ki-67(10%+)。病理診斷：嬰幼兒原始黏液性間葉腫瘤(primitive myoxid mesenchymal tumor of infancy， PMMTI)。

討論P(yáng)MMTI是一種少見(jiàn)的嬰兒軟組織腫瘤，由原始間葉性細(xì)胞和黏液基質(zhì)組成，主要發(fā)生于軀干、頭部和頸部區(qū)域軟組織及四肢，具有明顯侵襲性，但發(fā)生轉(zhuǎn)移者較少；男女發(fā)病概率相似，以1歲內(nèi)嬰幼兒多見(jiàn)，臨床多表現(xiàn)為深部軟組織腫塊，發(fā)生于鼻腔、喉部或氣管旁時(shí)患兒可出現(xiàn)張口呼吸、睡覺(jué)憋氣等癥狀，腫塊位于椎旁時(shí)可出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀。PMMTI對(duì)化療反應(yīng)較差，手術(shù)是最有效的治療方法；如切除不完全，局部復(fù)發(fā)率高。PMMTI在CT上呈等密度或混雜密度，MRI呈T1WI低等信號(hào)、T2WI高信號(hào)；病灶密度或信號(hào)變化與其黏液及細(xì)胞成分比例有關(guān)。鑒別診斷：①先天性嬰兒纖維肉瘤，90% PMMTI細(xì)胞核存在Bcl 6輔抑制因子(BCOR)和BCL6免疫反應(yīng)，但先天性嬰兒纖維肉瘤無(wú)此表現(xiàn)，故BCOR內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)、BCOR或BCL6的核免疫活性有助于診斷PMMTI；②未分化黏液樣脂肪母細(xì)胞瘤與PMMTI在形態(tài)學(xué)上難以區(qū)分，但PMMTI無(wú)具體的基因重組，而多形性腺瘤基因1重組可診斷脂肪母細(xì)胞瘤。