趙娟
孕婦, 38歲, 末次月經2017年2月19日, 孕3產1, 剖宮產1次, 流產2次。既往健康, 無家族史。該患者于2017年6月5日來本院做頸項透明層厚度(NT)相關檢查。
2.1 超聲所見 子宮增大, 宮內見胎兒影像, 胎頭雙頂徑1.8 cm, 頭臀長6.0 cm, 股骨長0.7 cm, 可見胎心及胎動, 胎心162次/min。胎盤位于子宮前壁, 厚約1.4 cm, 羊水深度3.5 cm。NT值1.2 mm。見圖1。靜脈導管頻譜α波反向。見圖2。右卵巢旁見3.0 cm×2.5 cm囊腫, 形態規整, 邊界清,內呈無回聲。見圖3。左附件區未見占位性病變。

圖1 NT值1.2 mm

圖2 靜脈導管頻譜α波反向

圖3 右附件區囊腫
2.2 超聲提示 ①早孕;②靜脈導管頻譜異常;③注意右側輸卵管系膜囊腫。
2.3 隨訪結果 該孕婦行染色體檢查, 18號染色體有5個STR多態性位點顯示異常, 提示有18號染色體三體綜合征,于2017年8月22日來本院引產。
靜脈導管是胎兒時期特有的一根特殊而重要的血管, 連接于臍靜脈與下腔靜脈之間, 并從臍靜脈攜帶50%的含氧血液, 將臍靜脈和下腔靜脈直接連接到右心房, 負責為胎兒生存提供環境, 同時能夠將20%~30%的高氧血從胎盤通過臍靜脈、靜脈導管和下腔靜脈轉移到右心房, 進入右心系統,以提供胎兒上肢、大腦及神經發育等, 出生后閉合成靜脈韌帶[1-3]。靜脈導管有一個小的腔, 并具有收縮功能, 在調節血流中起作用。近年來由于早期靜脈導管異常事件頻頻出現,有研究認為其與染色體異常、心臟功能障礙、不良妊娠結局密切相關。
由于心跳的影響, 在房室收縮和舒張引起左心房壓力的變化下出現靜脈導管血流頻譜的波形, 所以靜脈導管的血流波形是不均勻的。波形分為S波, D波和Α波。正常情況下靜脈導管頻譜(見圖4)呈持續的, 且胎兒靜脈導管整個心動周期保持著向心血流, 具有同向性, 前面為S峰, 后面為D峰, 其后有一個較深的波谷, 為a谷, 為心房收縮至回心血流速度下降, a谷的深度不能超過基線, 若負向α波持續存在, 被認為與非整倍體疾病和胎兒心臟畸形、不良妊娠結局等有密切關系。胎兒靜脈導管頻譜若存在α波消失或者倒置,提示胎兒有心臟畸形的可能, 這可能與胎兒宮內缺氧引起靜脈導管分流增加有關。當胎兒發生缺氧時, 心室松弛也可能增加心室充盈阻力。心室的預負荷增加, 這又影響靜脈導管的血流量。過去, 靜脈導管頻譜的超聲監測主要用于評估妊娠中期和晚期的胎兒心臟功能和血液供應。近年來, 研究發現靜脈導管的頻譜變化可以用作早期妊娠的超聲標記物, 以篩查和協助產前診斷, 如先天性心臟病, 染色體異常, 雙胞胎分娩和發育遲緩[4-6]。超聲監測靜脈導管頻譜可提高胎兒異常篩查效率[7,8]。

圖4 正常靜脈導管頻譜
靜脈導管頻譜的測量方法:此孕婦選擇GE Voluson E8三維實時超聲儀(探頭頻率為3~7 MHz), 取胎兒上腹部正中偏右側矢狀切面或者腹部標準切面。放大至胎兒軀干占據屏幕的2/3~3/4, 顯示胎兒全身上下的主要血管, 在臍靜脈近心端和右心房之間進行查找分析, 將流速增快的階段視為胎兒靜脈導管部位, 密切觀察其變化, 并將樣框置于流速增快節段的中段, 獲得頻譜后分別測量S波、D波及α波的峰值流速, 并評價α波的類型(心房收縮期α波消失或反向時為α波異常)。
此孕婦檢測顯示, NT值正常, 但靜脈導管頻譜持續出現α谷反向波, 所以超聲診斷靜脈導管頻譜異常。臨床醫生建議行染色體檢查, 結果為18號染色體三體綜合征。此結果進一步印證了早孕篩查靜脈導管頻譜的重要性, 其對進一步降低出生缺陷, 提高胎兒異常的檢出率, 有著重要的臨床意義。
總之, 超聲是評估產前檢查及評估胎兒健康狀況的重要手段。胎兒靜脈導管是胎兒生長發育的重要組成部分, 包含豐富的營養物質及胎兒所需氧氣, 其位于臍靜脈和下腔靜脈之間, 呈細長形, 無分叉的喇叭形, 氧氣和血流由此通過進入下腔靜脈, 回流分布于體內各個系統器官中, 供應全身發育。因其位置獨特, 且結構復雜, 在需氧血液在胎兒中的分布中起著重要作用。在所有檢驗方法中, 測量靜脈導管中的多普勒血流是一項有效方法, 能夠清晰顯示血流動力學的流向及變化, 反映胎兒心臟功能和整體發展, 為宮內生存條件的提供依據, 同時也為臨床診斷和治療提供參考指標。目前已有研究證實胎兒靜脈血流頻譜異常對畸形胎兒有明確的診斷價值, 是判定患兒畸形及宮內死亡的重要手段, 但是, 由于靜脈導管是隱蔽的微血管, 還需要經驗豐富、專業技能數量的操作者實施以獲得理想的靜脈導管多普勒血流波形。同時為避免受胎動等影響, 應在受檢者安靜狀態下完成檢查,采用矢狀切面以獲取滿意的多普勒血流波形。同時在孕早期行靜脈導管檢查時應注意安全性問題, 防止輻射引起并發癥現象, 基于此, 臨床在針對此類受檢者應選擇低熱指數(TI)和機械指數(MI)的儀器和模式, 在最短時間內完成檢查, 目前一般設定在5 min內, 而資歷豐富、技術熟練的人員最快可在2 min內完成檢查, 且至少保證3次取樣, 以確保結果的準確性, 最后應盡量避免孕12~13周之前的超早期胎兒檢查, 以防對胎兒的正常器官系統發育造成影響。