45例右側異構產前超聲特異性表現分析*

安鵬，王瑜，劉偉超，許金枝，蔡蘭蘭，梁元英

（湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院 超聲影像科，湖北 襄陽441000）

右側異構（right atrial isomerism, RAI）是一種罕見的胎兒多系統畸形，主要包括復雜心臟畸形、內臟異位畸形等，可能與基因突變、病毒感染及環境污染等有關，鑒于大多數病例解剖提示脾臟缺失或劣勢發育，也稱無脾綜合征，國內外文獻報道罕見[1-2]。隨著產科影像學診斷的發展，右側異構可產前準確診斷，為產前咨詢、干預性治療及預后評估提供了有力支持。本文回顧性分析45例右側異構病例資料，評價產前超聲診斷右側異構的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2010年9月至2017年2月在湖北醫藥學院附屬襄陽市第一人民醫院胎兒產前篩查診斷中心確診的右側異構資料45例。其中，女性12例，男性33例；產前篩查孕周19.1～27.3周，平均（24.062±1.917）周；孕婦年齡20.3～42.6歲，平均（30.222±5.652）歲；首次懷孕21例，≥2次懷孕24例，9例孕婦產前有服感冒藥史，36例孕婦無服藥史。本研究經該院倫理委員會批準（[2016]倫審字（S109）號），經胎兒父母知情同意，并簽署知情同意書。

1.2 方法

1.2.1 影像學儀器 采用GE Voluson E8和GE Voluson 730彩色超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率為3.5 ～ 5.0 MHz。

1.2.2 影像學方法 選擇中孕期產前超聲診斷模式，遵照ISUOG制定[3]的產前超聲篩查規范逐個切面掃查，包含以下切面：①四/五腔心、三血管、心底短軸切面；②心臟各流出道、瓣膜切面；③肺動脈分叉切面；④腹腔、胸腔橫斷面、縱斷面；⑤氣管切面；⑥顱腦、肢體等冠、矢狀切面。⑦胎兒附屬物各切面等。其中15例確診RAI胎兒產前行MRI篩查獲取合并其他畸形的詳細資料。產前及引產后的影像學資料均以Dicom模式存入工作站，行比較分析。

1.2.3 RAI內臟異位超聲影像學診斷標準 肝胃正常位：胃居于左季肋區，肝臟呈不規則楔形，偏向于右側季肋部，右葉膨大，左葉狹長；肝胃異位：胃腸等位于左、右側腹腔不定位等非正常位，肝臟楔形態消失，近似方塊形，整體居于腹腔正中并偏左位，左葉膨大。脾臟探查方法：正常胎兒中孕期在左季肋區后外方可顯示脾臟，可行矢狀面、橫斷面或斜切探查半月形及三角形均勻等回聲團塊，邊界清晰，即可診斷為有脾臟，若脾臟超聲掃查不明顯時，可延腹腔動脈走形分支尋脾動脈終確定脾門位置分辨脾臟[4]，此法較難。胎兒心臟畸形診斷參考《簡明胎兒畸形產前超聲診斷學》[5]。

1.2.4 解剖方法 45例引產胎兒行常規解剖對照分析。解剖方法：經胸壁行倒“T”形切口，剪開胸骨，暴露胸腔，分離心包觀察心外結構，完畢后打開心腔觀察內部結構并詳細記錄，經腹壁以豎“一”字形開口打開腹腔觀察腹腔各臟器及大血管形態、結構及位置。

2 結果

45例RAI胎兒超聲表現見附表。產前超聲診斷完全型肺靜脈異位引流33例（73.33%），完全型心內膜墊缺損27例（60.00%），功能性單心室39例（86.67%），心室雙出口42例（93.33%），雙上腔靜脈24例（53.33%），肺動脈狹窄或閉鎖42例（93.33%）；水平肝及左位肝共39例（86.67%），腹主動脈（AA）與下腔靜脈（IVC）同位于脊柱偏同側伴行39例（86.67%），無脾臟42例（93.33%），右位胃45例（100.00%），單臍動脈6例（13.33%），右位主動脈弓并鏡像分支21例（46.67%），動脈導管迂曲纖細42例（93.33%），房間隔缺損15例（33.33%），單心房或唇裂各3例（6.67%）（見圖1～5）。產前超聲確診45例RAI，15例產前行MRI復查合并畸形情況，經上級醫院復查后家屬全部要求終止妊娠，后引產留45例標本進行解剖（15例引產標本解剖前行CT掃查）。結果證實產前影像學診斷與解剖結果一致。但解剖發現45例RAI胎兒肺臟分葉均存在變異、33例左心耳異構，產前影像學無法分辨（圖6～9）。

圖1 完全型肺靜脈異位引流（心上型）：垂直靜脈

圖2 肺動脈狹窄、主動脈與肺動脈平行、心室雙出口

圖3 腹主動脈與下腔靜脈于脊柱左前方同側伴行，右位胃

圖4 左位肝

圖5 右位胃

圖6 右肺三葉肺

圖7 左肺三葉肺

圖8 左心耳呈右心耳形態

圖9 右心耳

3 討論

3.1 病因病理

RAI與多脾癥同屬心脾綜合征（cardiosplenic syndrome, CS），1940年POHLIUS首次報道并提出RAI，1955年IVEMARK發表詳細的論述，推斷RAI可能與基因突變，常染色體隱性遺傳有關，也稱為IVEMARK綜合征[6]。通過解剖證實其有以下特點：①無脾臟或脾臟劣勢發育；②肝胃等內臟畸形或異位；③多伴發房室結構、瓣膜聯合畸形[6]；胎兒心內膜墊、圓錐動脈、肺靜脈等發育均發生于孕25～35 d，脾腎胃初期發育及肺分葉等也在期間完成，RAI胚胎異常發育常始于妊娠4～5周，因此有學者推斷RAI可能是由此階段胚胎發育異常導致的側化缺損而形成的[7-8]。RAI特征在胎兒24～27周表現顯著，國外學者認為此階段是胃、十二指腸及肺動靜脈等發育的最后固定時期[9]，這一時期與產前超聲診斷時機相符合。

3.2 影像學特點分析

本研究發現，腹部大血管位置異常，肺分葉變異，心臟異構，復雜心臟畸形并肝胃等內臟異位是RAI產前超聲特異性表現。同時腹部大血管異常、復雜先心及內臟異位是無脾癥、多脾癥的共同特點。腹部大血管畸形較復雜，以IVC離斷，AA、IVC于脊柱同側伴行常見。前者常見于多脾癥，也稱左側異構，占85%～100%，后者常見于RAI[10]，本次占86.67%，是RAI極具特征性的大血管產前超聲標志，胎兒腹圍橫斷面可清晰顯示AA、IVC位置，表現為緊鄰脊柱同側伴行的兩根搏動大血管，IVC位于AA前方。RAI病例心臟畸形復雜，心臟異構常伴心室-動脈、心房-靜脈連接異常，內臟異位畸形常合并嚴重的心臟畸形，以往的病例報道未詳細歸納，本研究發現RAI最常見的心血管畸形包含完全型肺靜脈異位引流（73.33%），功能性單心室（86.67%），心室雙出口（93.33%），肺動脈狹窄或閉鎖（93.33%），動脈導管迂曲纖細（93.33%）；遵照ISUOG標準心臟切面掃查易明確檢出，操作者仍需謹慎觀察避免漏診。肝胃異常是RAI易觀察且具代表的內臟畸形表現；依據表格數據分析，RAI胎兒右位胃的發生率達100%，肝變異為86.67%，胎兒胃泡常充盈，產前超聲可完整顯示胃腔及十二指腸結構，于胎兒腹腔膈下至雙腎上斷面掃查易明確診斷胃異位、肝臟變異。

3.3 解剖補充分析

通過尸解發現RAI胎兒均存在肺分葉變異，發生率達100%，左側表現為三葉肺，補充了IVEMARK等的解剖結論；由于胎兒期肺臟無呼吸功能在產前超聲上常顯示為均勻等回聲團塊組織，故產前超聲不能分辨肺葉，但文獻指出[10-11]產前超聲可通過支氣管、肺臟形態及心臟位置疑似分辨肺葉變異可能，這點在產后CT得到證實，但仍需做產前超聲前瞻性診斷分析與解剖對照的相關性研究。此外，33例RAI兩側心耳均呈右心耳形態，產前超聲常難以判斷，解剖可以清晰顯示，文獻報道特殊RAI病例左心耳基底部較寬大、呈三角形[12-13]，超聲可提示疑似右心耳改變，本研究產前超聲未關注心耳形態學表現，需進一步研究證實。

3.4 預后及超聲評估、鑒別

RAI患兒常具有單心室、心內膜墊缺損、肺靜脈異位引流等復雜心臟畸形，90%患兒手術無法成功矯治，在高精度心外科手術矯治的今天，RAI仍具較高的致殘率及病死率，是目前預后最差的先天性心臟病。80% RAI患兒于1歲前死亡，死因多為呼吸衰竭、心力衰竭及感染[14]，文獻報道僅1例RAI患者生存至21歲[15]，國內趙宇東報道1例7歲RAI患兒行雙側Gleen手術治療并恢復較好，個案經驗推斷RAI胎兒心臟畸形越簡單，手術生存率越高[16]。目前產前超聲可以準確診斷RAI并評估預后，發現RAI時應先排除其他致死性畸形后重點篩查心臟畸形，測量胎兒心功能、心胸比值，胎兒水腫程度、宮內窘迫度等綜合評估手術治療預后。RAI需同內臟反位鑒別，RAI常合并復雜心臟及其他畸形，內臟反位僅僅是鏡像改變，多不合并復雜先心病，腹橫斷面顯示AA位于脊柱右側，IVC位于左側，屬鏡像排列因素。

產前超聲影像學發現，胎兒復雜先心、胸腹腔內臟異位并AA、IVC于脊柱同側伴行，可提示RAI并評估預后。