脊髓亞急性聯(lián)合變性合并脊髓萎縮1例*

林軍，黃建敏，黃清，劉國軍，袁勝山，蒙蘭青

（右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科，廣西 百色 533000）

脊髓亞急性聯(lián)合變性（subacute combined degeneration of the spinal cord, SCD）出現(xiàn)脊髓萎縮臨床比較少見，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者男性，43歲，因出現(xiàn)雙下肢無力，行走困難20年，加重10個(gè)月于2016年7月8日入院。患者已無法行走，臥床時(shí)翻身困難。既往有慢性胃炎病史20余年，胃痛發(fā)作時(shí)飲食量少，未予治療。體查：貧血貌，右下肢肌力2級(jí)，左下肢肌力3級(jí)，雙下肢腓腸肌萎縮明顯，雙下肢淺感覺減退，雙下肢振動(dòng)覺消失，雙下肢復(fù)合感覺消失，四肢腱反射（+++），病理征（-）。血常規(guī)：紅細(xì)胞1.82×1012/L↓，血紅蛋白73 g/L↓，紅細(xì)胞壓積20.70%↓，平均紅細(xì)胞體積113.70 fL↑，平均血紅蛋白含量40.10 pg↑，平均血紅蛋白濃度353.00 g/L，紅細(xì)胞分布寬度CV值24.80%↑，紅細(xì)胞分布寬度SD值87.00 fL↑。鐵蛋白331.10 ng/ml，葉酸16.72 ng/ml，維生素B1230.00 pg/ml↓。神經(jīng)電生理結(jié)果：①感覺運(yùn)動(dòng)多發(fā)性周圍神經(jīng)、神經(jīng)根損害；②左、右耳聽覺神經(jīng)通路部分損害；③左、右眼視覺神經(jīng)通路不全損害。MRI：脊髓變細(xì)，頸胸腰椎體信號(hào)減低（貧血所致），其余脊髓及頭顱未見明顯異常病灶（見附圖）。診斷為SCD。治療上給予肌內(nèi)注射維生素B1100 mg 1次/d，肌內(nèi)注射維生素B121 000 μg 1次/d，葉酸片10 mg口服3次/d，肌內(nèi)注射鼠神經(jīng)生長因子30 μg 1次/d等神經(jīng)營養(yǎng)輔助治療，針灸、理療。治療3周病情稍改善后出院。出院后繼續(xù)口服維生素B1、維生素B12，半年后隨訪肢體肌力、感覺改善不明顯。

附圖 頸胸腰椎MRI

2 討論

在神經(jīng)系統(tǒng)所起作用的為甲基維生素B12（MeB12）和腺苷維生素B12（AdoB12）。MeB12促使5-甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)換成四氫葉酸并促使四氫葉酸在體內(nèi)的利用，同時(shí)也促使同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化成蛋氨酸，繼而合成S-腺苷蛋氨酸，而S-腺苷蛋氨酸是神經(jīng)系統(tǒng)中甲基化反應(yīng)過程中唯一的甲基提供者，甲基轉(zhuǎn)移反應(yīng)在核糖核酸合成和鞘磷質(zhì)堿性蛋白合成過程中不可或缺，髓鞘甲基化的障礙可造成髓鞘形成障礙、髓鞘脫失和軸索變性[1]。AdoB12作為線粒體輔助因子，促進(jìn)甲基丙二酸轉(zhuǎn)換為琥珀酸而參與體內(nèi)三羧酸循環(huán)，維生素B12不足時(shí)L-甲基丙二酸輔酶A水平增高，L-甲基丙二酸輔酶A被轉(zhuǎn)換為D-甲基丙二酰輔酶A和水解為甲基丙二酸，后者水平增高導(dǎo)致髓鞘形成異常，髓鞘脫失[2]。

SCD時(shí)由于髓鞘脫失，MRI的典型表現(xiàn)為矢狀位脊髓后部縱條狀病灶信號(hào)，軸位則可顯示脊髓后部或側(cè)部“啞鈴征”、“反兔耳征”、“倒V字征”、“小字征”的等T1長T2信號(hào)。SCD因髓鞘脫失和膠質(zhì)增生，MRI顯示脊髓增粗[3]。

本例患者出現(xiàn)雙下肢無力、深淺感覺障礙的脊髓后索、側(cè)索和周圍神經(jīng)受損的癥狀及相應(yīng)體征，血清學(xué)維生素B12含量下降，巨細(xì)胞貧血，電生理檢查提示周圍神經(jīng)病變，脊髓亞急性聯(lián)合變性診斷成立。本例患者M(jìn)RI未顯示脊髓病灶信號(hào)，但顯示脊髓矢狀徑＜6 mm，脊髓矢狀位上前后徑與脊蛛網(wǎng)膜下隙前后徑比值＜0.5，符合脊髓萎縮癥的診斷。SCD早期脫髓鞘，代償性星形膠質(zhì)細(xì)胞增生導(dǎo)致組織含水量增加，脊髓增粗；長時(shí)間病程或疾病晚期由于代謝障礙出現(xiàn)縮軸索變性、髓鞘缺陷，脊髓萎縮變細(xì)，此時(shí)MRI表現(xiàn)為脊髓萎縮。姜明等[4]對(duì)亞急性聯(lián)合變性病程不同時(shí)期MRI上病灶出現(xiàn)率的觀察研究發(fā)現(xiàn)，病程＜6個(gè)月，MRI病灶出現(xiàn)率為55.6%，病程＞6個(gè)月，MRI病灶出現(xiàn)率為8.3%，因此脊髓病灶在MRI上出現(xiàn)陽性率與病程有關(guān)，本例患者病程20年，脊髓等部位病灶不明顯。SCD為可治性疾病，及早診斷，確診后及時(shí)大劑量維生素B12制劑（甲鈷胺）等治療，可獲得滿意療效。病程長的患者髓鞘、神經(jīng)細(xì)胞軸突或胞體發(fā)生不可逆損傷，神經(jīng)功能出現(xiàn)不可逆的缺損，療效差。本例患者由于病程達(dá)20年，雖然使用B12治療半年，療效不明顯。因此，對(duì)肢體無力、感覺障礙伴有MRI顯示脊髓萎縮的患者，應(yīng)及時(shí)行維生素B12檢測、電生理測定等相關(guān)檢查，明確是否是SCD，及時(shí)治療，以免延誤病情，影響治療效果。