2424例孕中期唐氏篩查結果分析

余育琴

（江蘇省高郵市婦幼保健院，江蘇 揚州 225600）

孕中期唐氏篩查是最常見的一種篩查方法，在孕齡15～20周，適用于年齡小于35周歲單胎孕婦，主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺損的發病風險。它是對發病風險的評估，不是對疾病的診斷，它能夠產前發現60%-75%唐氏綜合征患兒和神85%-90%經管缺陷患兒[1]。本文收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進行唐氏篩查的孕婦并追蹤妊娠結局資料，進行分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

收集2018年1月～2018年10月在高郵市婦幼保健院建卡進行孕中期唐氏篩查并追蹤妊娠結局的孕婦2424例，年齡＜35周歲單胎孕婦。

1.2 方法

唐氏篩查：在妊娠15-20周，抽取孕婦3 mL靜脈血，測定孕婦血中生化指標甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇(UE3)、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）等的水平，結合孕婦的體重、年齡、孕 周、末次月經時間、采血時日期、是否患糖尿病、有無吸煙及流產史等相關因素，通過配套軟件對風險率進行計算。唐氏風險率＞1:380，18 -三體風險率＞1:334，OSB風險率＞2.0，則判斷為高風險。唐氏風險率1:380—1:1000為中風險。

1.3 隨訪

隨訪經唐氏篩查的孕婦至妊娠結束。隨訪需對產前診斷染色體異常、流產、超聲下明顯結構畸形和死胎四項不良妊娠結局記錄。

1.4 統計學方法

比采用x2檢驗，以P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結 果

（1）2424例孕婦157例為唐氏篩查陽性，陽性率為 6.47%， 其中 3例為18-三體綜合征高風險者（風險率為0.12%），109例為唐氏綜合征高風 險者（風險率為4.49%），45例為神經管缺陷高風險者（風險率為1.85%）。

（2）唐氏中風險194例其中48例行無創產前胎兒DNA檢測，結果均為低風險，1例自然流產，余均分娩正常胎兒；146例未進一步檢查，均分娩正常胎兒。兩者相比x2=10.02，P＜0.05無統計學意義

（3）2073例唐氏篩查低風險孕婦不良妊娠結局先天性心臟病2例，腭裂3例，腦積水3例，死胎1例，腎臟畸形1例，自然流產5例，不良妊娠結局率0.72%。157例唐氏篩查高風險孕婦不良妊娠結局胎兒顱內囊性包塊1例， 18-三體綜合征1例，唐氏綜合征5例，不良妊娠結局率為4.45%。194例唐氏中風險孕婦不良妊娠結局自然流產1例，不良妊娠結局率0.51%。低風險的不良妊娠結局率與中風險組相比x2=0.107，P＞0.05差異無統計學意義。低風險的不良妊娠結局率與高風險組相比x2=15.18，P＜0.05差異有統計學意義。

3 討 論

唐氏綜合征即21-三體綜合征，目前尚無有效治療方法。研究發現當孕中期唐氏篩查設定為35周歲以內的孕婦時，篩查陽性率約為5%[2]。我國衛計委現已將唐氏篩查中風險孕婦列為無創產前胎兒DNA檢測適應證之一[3],它對于唐氏綜合征準確性達到99%。本研究中194例中風險孕婦中僅1例自然流產，余均分娩正常胎兒，其中48例行無創產前胎兒DNA檢測，結果均為低風險；與未進一步檢查146例孕婦不良妊娠結局相比無統計學意義。低風險的不良妊娠結局與中風險組相比差異無統計學意義。

綜上所述，孕中期唐氏篩查高風險能夠有效預測唐氏綜合征，降低唐氏患兒的出生率，但并不能預測其它胎兒結構異常。對唐氏中風險進行無創產前胎兒DNA檢測，預防唐氏綜合征漏篩的發生。唐氏篩查低風險孕婦無需特殊處理，繼產前定期檢查，及時發現其他胎兒結構異常的發生。