我縣唐氏綜合征產生率調查報告

李秋燕

（貴港市平南縣人民醫院 廣西 貴港 537300）

1.資料與方法

1.1 一般資料

本次挑選我院于2017年12月—2018年12月來我院孕前、中期進行產檢的產婦（1000例）與同期住院分娩產婦（1000例）加以研究，2000例產婦生存出活產新生兒1999例，新生兒醫師與產婦醫師均對出生24小時內新生兒展開常規體檢，于1～7天內（出院前）每天查房檢視一次，將可疑的唐氏綜合征新生兒轉送至遺傳診斷中心進行染色體檢查，診斷唐氏綜合征的客觀依據參照核型分析結果。

1.2 方法

新生兒常規體檢主要包含測量身長、體重、腹圍、頭圍、等，檢查其胸部、頭面部、脊柱、頸部、四肢、腹部、生殖器以及肛門等有無畸形問題存在，檢查擁抱反射活動情況。

唐氏綜合征新生兒的常規表現：患有唐氏綜合征的新生兒在出生后肌張力較低，活動少，韌帶相對松弛，高于百分之九十的新生兒無法引起擁抱反射，頭圍偏小短頭，枕扁平，鼻梁扁平眼距寬，小下頜以及巨舌等。此類患兒還存在通貫手，常常合并有先天性心臟病以及其它畸形問題。

對于1000例行產檢的孕婦實施下面幾項孕期檢查。

胎兒羊水細胞染色體檢查：孕婦在手術前將膀胱排空，取平臥位實施B超引導下羊膜腔穿刺術，抽取20ml羊水，分為兩管離心收治羊水細胞，分別加入5ml Amnio Max-C100培養基，在其完全混勻后接種在塑料培養瓶（50ml）中，于5% Co2培養箱中靜置培養一周（37攝氏度），在細胞貼壁生長后轉入新鮮培養液。

外周血染色體檢查：在無菌環境下抽取1ml外周血，采用0.2%肝素進行抗凝處理，分成兩份放入含有10%小牛血清的1640培養液中，將其靜置在37攝氏度的環境下短期培養72小時，于第70小時開始加入秋水仙素，終濃度為0.05μg/ml，作用2小時后收獲[1-2]。

孕婦血清標記物產前篩查：在空腹狀態下抽取2ml靜脈血，離心處理后取出血清，將其存放于-20℃冰箱內保存待測，每天集中測定一次。孕婦篩查的具體信息登記依照風險計算軟件的相關要求加以登記與采集[3]。

2.結果

本院生產的活產嬰兒共計1999例，體格檢視篩查與細胞遺傳學診斷共檢出4例唐氏綜合征新生患兒，另外有1例為我院產科門診產檢的孕婦，經羊水細胞染色體產前診斷，胎兒屬于唐氏綜合征，并對其實施引產處理。如果此病例未做產前診斷與產前篩查，此病患新生兒將會出現于活產嬰兒中。為此，本研究活產唐氏綜合征的產生率為0.2%（4/1999），若加上孕期引產的1例，則本研究孕中胎兒唐氏綜合征產生率為0.25%（5/2000）。

3.討論

唐氏綜合征在臨床中是一類較常見的染色體疾病，它會造成新生兒心血管畸形與智力低下問題。有研究調查表明，唐氏綜合征的病發率在未實施產前診斷干預的地區大約在1/700上下，而唐氏綜合征在我國并未提供精確的病發資料[4-5]。本研究主要分析唐氏綜合征的產生率與孕婦血清學產前篩查技術對控制唐氏綜合征產生的臨床有效性。

本研究中調查住院分娩的唐氏綜合征新生患兒主要是依據產科新生兒醫師與產科醫師對活產新生兒體檢與目測觀察，并疑似病例送至遺傳室進行染色體檢查處理所獲得的診斷結果。本院產出的活產嬰兒共計1999例，體格檢視篩查與細胞遺傳學診斷共檢出4例唐氏綜合征新生患兒，另外有1例為我院產科門診產檢的孕婦，經羊水細胞染色體產前診斷診斷胎兒屬于唐氏綜合征，并對其實施引產處理。如果此病例未做產前診斷與產前篩查，此病患新生兒將會出現于活產嬰兒中。

唐氏綜合征是一類偶發性疾病，它可產生于任何年齡孕婦的胎兒中，與遺傳因素、環境污染以及孕婦心理等因素有關。從上個世紀八十年代末開始，發達國家已經著手運用孕期母血清標志物對唐氏綜合征加以篩查處理，以此來減少唐氏綜合征的產生率[6-7]。本研究結果也顯示出通過產前篩查可以控制唐氏綜合征的產生率，值得臨床使用。