中國(guó)制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南

由專(zhuān)家歷時(shí)一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》前不久在《中華心血管病》雜志發(fā)表，標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。

《指南》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)精準(zhǔn)心血管病分會(huì)組織專(zhuān)家制定。

單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的心血管疾病，數(shù)量達(dá)百余種。很多這類(lèi)疾病臨床表現(xiàn)高危，導(dǎo)致猝死和心衰，在我國(guó)發(fā)病人群總數(shù)龐大，且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。

近年來(lái)，隨著基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展，人類(lèi)進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代。基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險(xiǎn)評(píng)估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要，但國(guó)內(nèi)外皆缺少針對(duì)性、綜合性的指南。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太、宋雷團(tuán)隊(duì)在單基因遺傳性心血管疾病方面連續(xù)20年進(jìn)行研究，積累了大量數(shù)據(jù)和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對(duì)臨床相對(duì)常見(jiàn)、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病，從致病基因、檢測(cè)基因、適用人群、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范。

納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病，包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、代謝性心肌病等心肌病，長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征等心臟離子通道病，以及遺傳性主動(dòng)脈疾病、家族性高膽固醇血癥等。

“目前心血管醫(yī)生對(duì)基因診斷的作用及適用范圍普遍認(rèn)識(shí)不足。”宋雷說(shuō)，“《指南》的制定，將有助于促進(jìn)基因檢測(cè)在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用，提升此類(lèi)疾病的臨床診治水平。”

專(zhuān)家同時(shí)提醒，針對(duì)單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應(yīng)在具備相關(guān)資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展，相關(guān)遺傳咨詢(xún)工作應(yīng)由受過(guò)專(zhuān)業(yè)訓(xùn)練的遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行。